Мраморные зубы у ребенка лечение. Причины возникновения заболевания. Симптомы мраморной болезни

Остеопетроз – генетическая патология костной ткани, связанная с повышением ее плотности. Кости становятся внешне похожими на мрамор, что объясняет второе название заболевания – мраморная болезнь. Она встречается редко, а ее развитие не зависит от пола или расы человека. Чтобы разобраться, что это такое, нужно понять, какие анатомо-физиологические особенности имеет костная ткань, и как она изменяется под воздействием остеопетроза.

Причины и механизм развития

В норме структура и плотность костей поддерживается равновесием их образующих клеточных элементов – остеобластов, и разрушающих – остеокластов. Причиной мраморной болезни является наследственное нарушение синтеза фермента карбоангидразы в остеокластах.

Патогенетической причиной развития остеопетроза является отсутствие резорбции (разрушения и выведения) излишней костной ткани, которая замещает собой всю структуру кости.

Делаясь плотнее и тверже, кость не становится прочнее. Наоборот – она хрупкая и больше подвержена переломам, так как не обладает пластичностью.

Пористая структура, поддерживающая в норме красный костный мозг, при остеопетрозе меняется. Кроветворная ткань замещается костной, из-за чего нарушается процесс образования клеток крови и снижается иммунитет. С возникшей проблемой организм пытается справиться самостоятельно, активируя функции кроветворения в печени, селезенке, лимфатических узлах. В результате эти структуры увеличиваются в объеме.

Классификация и клиническая картина

Классификация заболевания основана на способе ее наследования и возрасте больного, когда возникли клинические и морфофункциональные симптомы.

Ранняя форма

Путь наследования патологии – аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями патологического гена, без проявлений болезни. Встречается ранняя форма редко. Другое ее название – ювенильный злокачественный остеопетроз или смертельный мрамор, что говорит о тяжелом течении заболевания и неблагоприятном исходе . Симптомы болезни проявляются у детей еще в раннем детстве:

Поздняя форма

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем, когда патологически измененный ген присутствует в геноме одного родителя, также страдающим остеопетрозом. Поздняя форма встречается чаще ранней и имеет более легкое течение. Первые симптомы обнаруживаются во взрослом возрасте, иногда случайно во время рентгенологического исследования по другому поводу. Признаки поздней формы заболевания:

спонтанные переломы (основной симптом);
патологии зубов;
искривление позвоночника, деформация конечностей.

Неврологические, иммунологические нарушения, патологии кроветворения при этой форме встречаются редко.

Диагностика

Характерные симптомы (особенно у детей) обычно помогают поставить правильный диагноз. Врач должен внимательно изучить анамнез заболевания и наследственность пациента. Для подтверждения мраморной болезни костей назначают дополнительную диагностику.

Лечение

Эффективных методов лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Доказано, что единственным способом помощи «мраморным детям» является трансплантация донорского костного мозга. Хирургическое вмешательство позволяет в какой-то мере восстановить процессы кроветворения и резорбции костной ткани. Наиболее эффективной трансплантация будет при проведении ее в первые 3 месяца после рождения.

Вспомогательные методы лечения:

прием витамина Д, нормализующего обмен веществ в костях;
введение препаратов эритропоэтина, интерферона, стероидных гормонов;
ношение ортопедических корректоров при выраженных деформациях скелета;
массаж, лечебная физкультура, плавание;
курсы восстановительного лечения в санаторно-курортных условиях.

Больному необходимо сбалансированное питание с включением в рацион большого количества свежих овощей, фруктов, кисломолочных продуктов.

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процессов обновления костной ткани, называют остеопетрозом. Болезнь усугубляется развитием тяжелых осложнений (железодефицитной анемией, остеомиелитом), которые могут привести к летальному исходу. Пациентам, страдающим от этой патологии, необходимо постоянно следить за состоянием своего здоровья, вовремя принимать лечебные и профилактические меры, следить за показателями крови и консультироваться со специалистом-ортопедом.

Причины остеопороза

Мраморная болезнь или остеопетроз – это редкая патология опорно-двигательной системы, основным признаком которой является избыточное формирование костной ткани. Другие названия заболевания – гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, болезнь Альбес-Шенберга, «смертельный мрамор» . Данное состояние становится следствием нарушений функций кроветворения в костном мозге.

В здоровом организме клетки, образующие костную ткань (остеобласты) и разрушающие ее (остеокласты), участвуют в процессе формирования костей совместно. Они продуцируются в необходимых количествах. Мраморная болезнь возникает из-за увеличения или снижения количества остеокластов и нарушения их функций, в результате чего отмечаются уплотнение, повышенная ломкость костей, нарушается баланс между разрушением старой костной ткани и формированием новой.

Механизмы возникновения патологии изучены не полностью. Ученые доказали, что снижение резорбции (процесс разрушения) костных тканей обуславливается недостатком фермента карбоангидраза в остеокластах. К этому приводят генные нарушения – выявлены три гена, отвечающие за формирование кроветворной и костной тканей:

ген рецептора витамина D, VDR;
ген рецептора кальцитонина, CALCR;
ген коллагена 1 типа, COL1A1.

Процессы окостенения нарушаются, потому что интенсивность формирования костей остеобластами не снижается, ткани уплотняются. Причины мутации генов не раскрыты, но выявлена наследственная предрасположенность к остеопетрозу. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, в среднем выявляется у 1 ребенка на 300 тыс. новорожденных.

Виды

Врачи подразделяют остеопетроз на две основные формы в зависимости от времени появления клинических признаков патологии. Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь проявляется в большинстве случаев в детском возрасте. Она характеризуется злокачественным течением с выраженной симптоматикой, развитием осложнений, имеет неблагоприятный прогноз. Аутосомно-доминантная форма остеопетроза регистрируется в зрелом возрасте, протекает легче (часто бессимптомно), диагностируется в результате проведенного рентгенологического обследования.

Симптомы остеопетроза

Большинство нарушений, характерных для остеопетроза, связаны с изменениями структуры костной ткани, обнаружить которые можно только с помощью лабораторной лучевой диагностики (рентгена). Своеобразная клиническая картина заболевания наблюдается в детском возрасте, при поздней, аутосомно-доминантной форме мраморная болезнь протекает бессимптомно. Основными признаками развития остеопетроза у детей являются:

задержки общего физического развития: низкий рост, позднее начало самостоятельного хождения, позднее прорезывание зубов, замедление темпов их роста, высокая степень распространения кариеса;
визуальные признаки гидроцефалии (скопление жидкости в ликворной системе головного мозга): деформация черепа, изменения его формы и размеров, широкие скулы, глубоко и широко посаженные глаза, толстые губы;
увеличение размеров внутренних органов (печени, селезенки), лимфатических узлов;
из-за сужения просветов костных каналов, по которым проходят нервные пучки, возможно пережатие зрительного или слухового нервов, что ведет к нарушениям зрения и слуха вплоть до глухоты или слепоты;
паралич лицевых мышц;
анемия (дефицит железа) разной степени выраженности;
бледные кожные покровы;
патологические переломы в подростковом или юношеском возрасте (в основном страдают бедренные кости);
повышенная утомляемость при нагрузках (беге, ходьбе, физических упражнениях);
нарушение продукции эритроцитов (эритропоэз) и лейкоцитов (лейкопоэз);
эритропения (уменьшение числа эритроцитов);
аницитоз (повышение количества эритроцитов разных размеров);
пойкилоцитоз (изменение формы красных кровяных телец).

Осложнения мраморной болезни

Главную опасность при остеопетрозе представляют развивающиеся на фоне его основной симптоматики осложнения. Причинами большинства летальных исходов при мраморной болезни становятся:

прогрессирующая анемия и ее осложнения;
остеомиелит, развивающийся на фоне патологических переломов и присоединившихся бактериальных или вирусных инфекций.

Диагностика

Патологические переломы и выраженная анемия являются основными клиническими признаками мраморной болезни. Остеопетроз диагностируется с применением следующих методов лабораторной диагностики:

рентгенография (на снимках плотные кости представлены темными пятнами, костно-мозговые каналы не просматриваются);
МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) назначаются для уточнения степени поражения костной ткани;
общий анализ крови (для выявления стадии анемии);
биохимический анализ крови (для уточнения содержания ионов кальция и фосфора; пониженный уровень этих элементов свидетельствует о сбоях процессов резорбции костной ткани);
биопсия костной ткани (по показаниям для уточнения характера заболевания);
генетический анализ, проведенный среди членов семьи (необходим для уточнения диагноза в сложных случаях)

Дифференцировать остеопетроз от гипервитаминоза D, болезни Педжета, мелореостоза, лимфогранулематоза и других патологий, сопровождающихся остеосклерозом (увеличением плотности костной ткани) помогает рентгенография. Благодаря специфической рентгенологической симптоматике заболевание было впервые описано и систематизировано. При мраморной болезни поражаются кости черепа и скелета:

тазовые;
бедренные;
берцовые;
позвоночный столб;
ребра.

В зависимости от зоны окостенения на снимках заметно выраженное уплотнение костной ткани, при легком течении остеопетроза – полосами уплотненной структуры, чередующимися с полосами губчатого вещества. При разной локализации патологического процесса полосы имеют разное расположение:

коленный сустав – поперечные;
плечевая кость – треугольные:
крылья подвздошной, ветки лобковой и ягодичной кости – дугообразные;
в теле позвонка – двумя характерными полосками.

Характерным признаком мраморной болезни является сохранение формы костей при изменении их структуры. В своде и основании черепа регистрируются признаки склероза, из-за гиперостоза может увеличиваться толщина костей. Могут быть увеличены метафизы длинных костей. На рентгенограмме при остеопетрозе наблюдается отсутствие просветов костного канала (где в норме располагается костный мозг).

Лечение остеопетроза

Для уточнения диагноза и получения консультации по лечению остеопетроза необходимо обратиться к ортопеду и генетику. Обязательным этапом диагностики является обследование состояния костной системы врачом-рентгенологом. После определения степени тяжести поражения костей и общего состояния организма разрабатывается схема лечения. Терапия направлена на коррекцию структур костной и мышечной тканей, лечение сопутствующих патологий систем кроветворения.

Основной задачей, решаемой при восстановлении функций опорно-двигательной системы, является наращивание нервно-мышечного волокна, служащего при остеопетрозе защитой костной ткани от механических повреждений. Решается эта задача посредством специального массажа, комплексов лечебной гимнастики, плавания. Важную роль в комплексном длительном лечении играет соблюдение диеты – в рационе должны преобладать следующие продукты:

Мраморная болезнь у детей протекает стремительно. Для стабилизации состояния ребенка и предотвращения развития осложнений врачи рекомендуют регулярно проходить санаторно-курортное лечение. Современная клиническая терапия не может скорректировать процессы образования костной ткани, поэтому предписанные больному меры направлены на облегчение его текущего состояния или профилактику возможных осложнений:

для предотвращения патологических переломов и развития деформации костей больному необходимо наблюдение у врача-ортопеда;
патогенетическая терапия с целью предупреждения анемии;
в детском возрасте – гормонотерапия с применением кортикостероидов, витаминотерапия, курсы интерферонов.

Самым перспективным методом лечения остеопетроза считается трансплантация костного мозга. Она может проводиться как от донора к реципиенту, так и методом аутоимплантации (костный мозг берется у самого больного из незатронутого патологическими изменениями участка). Этот метод не применяется массово из-за его высокой стоимости и проведения клинической апробации (тестирования). Трансплантация более эффективна в случаях, когда основными осложнениями заболевания являются нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Прогноз

Своевременное адекватное лечение и регулярная профилактика осложнения обеспечивают благоприятный прогноз при остеопетрозе. В случаях злокачественного течения с ранним началом мраморная болезнь у детей может привести к летальному исходу. Его причинами становятся острая растущая анемия, септикопиемия при остеомиелите, необратимые обширные поражения миелогенной ткани.

Профилактика

Своевременная сдача анализов крови и регулярные осмотры у ортопеда являются важнейшими условиями сохранения здоровья при остеопетрозе. Меры профилактики заболевания направлены на избежание развития тяжелых осложнений. Их условно можно разделить на две основные группы;

Соблюдение специальной диеты, составленной с учетом дефицита железа и нарушений усвояемости некоторых микроэлементов (кальция, фосфора).
Выполнение специальных комплексов ЛФК (лечебной физической культуры), направленных на укрепление мышечного аппарата для профилактики патологических переломов.

В рацион больного остеопетрозом обязательно должны входить богатые железом продукты – красное мясо, субпродукты (печень, сердце, легкие), крупы, бобовые, зелень, орехи – и продукты, способствующие усвоению этого элемента (с высоким содержанием витамина С). Пациентам с анемией необходимо больше бывать на свежем воздухе, поскольку во время прогулок легкие обогащаются кислородом, что способствует улучшению транспортной функции гемоглобина и облегчает состояние больного.

Серьезную опасность для больных мраморной болезнью представляют патологические переломы и развивающиеся на их фоне инфекционно-воспалительные процессы (например, остеомиелит, при котором воспаляется костный мозг и прилегающие к нему ткани). Для их профилактики пациентам с остеопетрозом показаны регулярные курсы лечебных массажей и физкультуры, направленные на укрепление мышц, защищающих опорно-двигательный аппарат.

Видео

Из огромного количества разнообразных заболеваний человека выделяется группа врожденных патологий, затрагивающих процессы формирования костных структур. Одной из них, поражающей костную ткань и одновременно воздействующей на функциональность других внутренних органов, является остеопетроз. Эта патология, которую описал в 1904 году немецкий врач Альберс-Шенберг, носит и другие названия: врожденный остеосклероз, смертельный мрамор, мраморная болезнь.

Частота остеопетроза приблизительно одинакова во всех странах и составляет 1 случай рождения младенца с данной патологией на 150-200 тысяч здоровых малышей. Однако в России существуют некоторые регионы (Марий-Эл, Чувашия), где мраморная болезнь регистрируется несколько чаще.

Причины и механизм развития

Остеопетроз выражается значительным уплотнением костной ткани и становится результатом дисбаланса процессов ее формирования. Чтобы образовалась нормальная костная структура, необходима одновременная деятельность двух типов клеток: остеобластов и остеокластов. Первые клетки, а также их «потомки» остеоциты, собственно, и являются структурными элементами кости, и их количество и свойства определяют ее плотность и твердость. Остеокласты же обязаны участвовать в и отвечают за своевременное уничтожение поврежденных или «отживших свой срок» остеобластов и остеоцитов.

Работа этих клеток с различными функциями регулируется на генетическом уровне; учеными выделены, по крайней мере, три соответствующих гена в ДНК человека. Их сбалансированная деятельность обеспечивает формирование костного аппарата младенца на внутриутробном этапе, его развитие и рост по мере взросления человека, регенерацию костей после травм или заболеваний. Равновесие между активностью остеобластов и остеокластов дает возможность создания определенной структуры костной ткани, которая имеет характерное сочетание клеток и межклеточного матрикса. Кроме того, трубчатые кости, благодаря сдерживанию остеокластами остеобластов, обладают внутренним каналом, в котором содержится костный мозг. А его наличие, как всем известно, необходимо для нормального кроветворения.

Структура кости при остеопетрозе становится более плотной и напоминает мрамор

Остеопетроз является врожденным и, более того, наследственным заболеванием. Это подтверждает более частое развитие патологии в семьях, где она уже наблюдалась у других родственников. Поэтому, хотя природа болезни и не является исследованной окончательно, в ее этиологии (причинах) и патогенезе (механизмах развития) ведущее значение имеет генетический фактор. На сегодняшний день точно известно, что «сбой» в работе гена, ответственного за продуцирование фермента карбоангидразы, однозначно является одной из причин формирования мраморной болезни.

При недостатке этого фермента остеокласты становятся недостаточно активными, при этом их количество уже не так важно. Оно может быть нормальным, сниженным или увеличенным. В результате нарушается важнейший баланс между остеобластами и остеокластами, а костная ткань начинает разрастаться, уплотняться и менять свою структуру. Она становится такой плотной, что на разрезе очень похожа на мрамор, отчего и пошло одно из ее названий.

Но повышенная плотность не придает ей дополнительной прочности. Напротив, кости становятся более ломкими и хрупкими, особенно бедренные. При этом наблюдается характерная особенность врожденного остеосклероза: надкостница не участвует в патологическом процессе. Благодаря этому все переломы срастаются хорошо, в нормальные сроки или чуть медленнее.

Мраморная болезнь часто выявляется у родственников

Повышенная активность остеобластов опасна не только в плане увеличения ломкости костей. Чрезмерное разрастание костной ткани приводит к тому, что постепенно «закрываются» каналы, в которых располагается костный мозг. А это весомо сказывается на гемопоэзе (кроветворении), замедляя и нарушая его, что начинает выражаться определенными клиническими признаками. Но организм стремится компенсировать потерю таких важнейших очагов кроветворения, как костный мозг. В результате формируются дополнительные очаги гемопоэза, располагающиеся в других внутренних органах. Прежде всего, в селезенке и печени, затем – в лимфатических узлах. Эти процессы также имеют определенное клиническое «отражение», в частности, проявляющееся увеличением размеров этих органов.

Как проявляется заболевание

Важно отметить, что понятие остеопетроз включает в себя несколько форм патологии, которые протекают неодинаково и имеют различный прогноз. Их можно представить следующим образом:

формы заболевания с функциональными отклонениями, выраженными незначительно, с благоприятным прогнозом;
прогрессирующие формы, обеспечивающие остеопетроз смертельный, если патология выявляется у новорожденного ребенка;
формы с ранним началом появления признаков болезни;
случаи с поздним формированием клинической картины.

В зависимости от того, какая форма болезни развивается у конкретного пациента, определяется и комплекс характерных симптомов. Одной из самых редких форм заболевания является раннее начало патологического процесса, проявляющееся у маленьких детей. Эти формы считаются самыми опасными и потенциально смертельными, так как прогрессирование патологии происходит быстро и неуклонно.

Маленький ребенок начинает отставать в росте; чем старше он становится, тем отставание выражено более значительно. Дополнительно отмечаются признаки анемии, повышенная кровоточивость, легкое формирование синяков, страдают печень и селезенка, присоединяются инфекционные осложнения. К сожалению, без радикального лечения такие малыши обречены на гибель, летальный исход наступает на первом году жизни.

Более частой и благоприятной является мраморная болезнь у детей старшего возраста, подростков и молодых людей. Встречаются случаи, когда она протекает вообще без клинических проявлений, а повышенная плотность костной ткани выявляется только при рентгенологическом обследовании. Однако чаще все-таки клиника присутствует, хотя и выраженная неодинаково у различных пациентов.

Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:

появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.

Как видно из перечисленных симптомокомплексов, остеопетроз не имеет достаточно специфичных клинических признаков. Так, анемия встречается и при многих других заболеваниях, то же можно сказать и об увеличении лимфатических узлов или печени. Поэтому врожденный остеосклероз обязательно следует дифференцировать с такими патологиями, как заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз), гипервитаминоз Д (передозировки витамина Д у детей первого года жизни), лимфогранулематоз, болезнь Педжета, метастазы злокачественных новообразований. Очень большая роль в дифференциальной диагностике принадлежит дополнительным лабораторным и инструментальным способам.

Повышенная утомляемость является одним из признаков анемии

Диагностика

При первичном опросе пациента выясняются его жалобы, обязательно уточняется анамнез, в котором важнейшее значение может иметь наличие случаев семейного остеосклероза. Доктором отмечаются такие признаки, как бледность кожных покровов и слизистых оболочек, нарушения роста зубов, костные деформации, выраженность сухожильных рефлексов, состояние органов зрения и слуха. Далее назначаются дополнительные диагностические методы:

анализ крови клинический;
анализ крови биохимический;
рентгенологическое исследование;
МРТ или КТ.

При исследовании крови выясняется наличие гипохромной анемии, о которой свидетельствует снижение количества гемоглобина, эритроцитов, цветного показателя. При биохимическом анализе определяется уровень кальция и фосфора. Очень показательными становятся результаты рентгенологического обследования. На снимках костная ткань выглядит очень плотной и имеет ровный белый цвет, без признаков наличия каналов или отверстий для сосудов и нервов.

МРТ помогает окончательно поставить диагноз остеопетроза, определить его форму и стадию

Чтобы определить состояние костных структур более точно и выяснить стадию болезни, назначается магнитно-резонансная томография или компьютерная томография. Эти виды исследований позволяют «увидеть» кость послойно, оценить скорость прогрессирования мраморной болезни, ее опасность и прогноз для пациента.

Можно ли вылечить остеопетроз

Учитывая, что данное заболевание обусловлено сбоями на генетическом уровне, вылечить его полностью невозможно, современная медицина пока не разработала этиотропных, то есть воздействующих на причину патологии, способов терапии. Поэтому лечение мраморной болезни направлено на замедление патологических процессов в костной ткани, подавление избыточного образования остеобластов, восстановление функциональности остеокластов, а также ставит перед собой цель нормализовать кроветворение и избавиться от прочих симптомов заболевания.

Лечебный подход всегда является комплексным, так как болезнь у каждого пациента протекает в индивидуальной форме и со своими особенностями. Если у больного диагностирована прогрессирующая форма патологии, то успех терапии может обеспечить только радикальный способ, а именно трансплантация костного мозга. Однако этот способ неоднозначен и не всегда может исцелить пациента, что объясняется очень разнообразными факторами. Кроме того, могут возникать трудности на этапе подбора идеально подходящего донора. Но из современных достижений трансплантологов стоит отметить начало использования стволовых клеток, которые восстанавливают у пациента нормальное кроветворение. Это дает надежду на выздоровление многим «мраморным» детям.

Употребление разнообразных молочных продуктов при мраморной болезни обязательно

При выявлении более благоприятных форм заболевания в терапевтический комплекс включаются и медикаментозные препараты с различными механизмами действия. Среди них следует отметить следующие лекарственные средства:

кортикостероиды;
препараты, содержащие железо, кальций, фосфор;
интерфероны;
витамин Д;
эритроцитарная масса для переливания.

Лечить остеопетроз следует и соблюдением диеты, которая предусматривает пищевой рацион, богатый кальцием, белками и витаминами. Для этого пациент должен каждый день употреблять свежие овощи и фрукты, молочные и кисломолочные продукты, мясо и рыбу. Кроме того, необходимо проведение курсов лечебной физкультуры, массажа, физиотерапевтических способов. Желательно регулярное санаторно-курортное лечение.

Если на фоне мраморной болезни произошел перелом шейки бедра, то производится операция остеосинтеза. При выраженных костных деформациях показаны корректирующие хирургические вмешательства. Если патология осложнилась остеомиелитом, то проводится операция по удалению некротических масс и иссечению свищевого хода, которая дополняется введением антибиотиков и дезинтоксикационными мероприятиями.

Пациенты, страдающие остеопетрозом, должны проводить терапию пожизненно. Только так можно избежать прогрессирования болезни и развития осложнений, а также сделать прогноз для жизни благоприятным.

Мраморная болезнь – это редкое врождённое заболевание костей, которое встречается как у мальчиков, так и у девочек. Впервые об этом заболевании миру рассказал немецкий хирург по фамилии Альберс-Шенберг в 1904 году, и поэтому в некоторых источниках недуг носит фамилию этого человека. По сравнению с другими подобными заболеваниями, это описано очень подробно.

Причины

На сегодняшний день известно, что это заболевание провоцируется генными мутациями. И они приводят к развитию аутосомно-рецессивного остеопетроза (это второе название заболевания). Все 3 гена, в которых обнаружена мутация, нужны для того, чтобы происходило нормальное функционирование так называемых остелкластов. Остеокласт – это огромные по размеру клетки организма, которые уничтожают костную ткань, растворяя её минеральную основу и разрушая коллаген. При этом эти клетки работают наравне с остеобластми. Процесс выглядит так – остеокласты старую костную ткань разрушают, а остеобласты создают. При нарушении этого баланса и развивается мраморная болезнь.

Большинство случаев остеопетреза основано на мутации в гене, который называется TCIRG1. При этом число остеокластов может быть как нормальным, так и умеренным или увеличенным. Здесь всё зависит от того, как нарушена функция этих гигантских клеток из-за развития генной мутации. Однако точный механизм развития этого заболевания остаётся неизвестным.

Считается, что во всём виноват фермент под названием карбоангидраза. При этом недуге он в остеокластах практически отсутствует. А это приводит к тому, что костная ткань просто перестаёт разрушаться, но продолжает формироваться по правильному типу, здесь никаких нарушений нет — она уплотняется, её становится слишком много.

Симптомы

Несмотря на то, что костной ткани становится чересчур много, кости от этого не делаются прочными. Наоборот, они невероятно хрупкие и могут ломаться под собственным весом. Но чаще всего сама надкостница в патологическом процессе не участвует, поэтому срастание костей проходит без каких-либо проблем.

Существует две формы мраморной болезни. Первая протекает у детей с выраженными симптомами. Вторая протекает совершенно без симптомов и выявляется случайно. На ранней стадии болезни склерозирование костей, то есть замена костной ткани другой, происходит в области метафизов трубчатых костей. На всём остальном протяжении кость остаётся без каких-либо видимых изменений.

Кроме самих костей страдают и зубы. Они появляются очень поздно, к тому же нарушено их строение. Чаще всего зубки ребёнка имеют недоразвитые корни, сами же зубы быстро подвергаются разрушению за счёт развития кариозных полостей. Существует немало и других симптомов, например — боль в ногах или руках, утомляемость при ходьбе или других физических нагрузках. Возможно появление деформации кости и развитие патологических переломов.

Диагностика и осложнения

Основой диагностики мраморной болезни у детей является рентгенологическое исследование. На снимке видно, что кости имеют очень плотную структуру – они совершенно не прозрачны для рентгеновских лучей, что характерно только для этого заболевания. Кости на снимке выглядят чёрными пятнами, хотя нормальные косточки должны быть прозрачными.

Однако внешняя форма костей и их размер не изменены. Ещё один диагностический критерий – это отсутствие костномозгового канала. К тому же в некоторых случаях, но не всегда, в длинных трубчатых костях на рентгенограмме видны просветления. Это и придаёт косточкам мраморный оттенок, поэтому болезнь получила название мраморной.

Самыми частыми осложнениями при мраморной болезни являются:

Гипохромная анемия.
Увеличение печени.
Увеличение селезёнки.
Увеличение лимфоузлов.
Деформация лицевой части скелета.
Гидроцефалия.
Ослабление или полная потеря зрения.
Задержка прорезывания зубов.

Лечение

Вылечить это генетическое заболевание невозможно. Лучше всего помогает трансплантация костного мозга, однако на самом деле действенного лечения пока так и не найдено. Единственное, что могут сделать специалисты – это провести лечебные упражнения, которые направлены на укрепление нервно-мышечной системы.

Кроме лечебной гимнастики обязательно проведение массажа и плавание в бассейне. Ребёнок должен получать богатое витаминами и минералами питание, с большим содержанием белка. Требуется периодическое лечение в санаторно-курортных условиях.

Среди наследственных патологий выделяется врожденная болезнь, сказывающаяся на формировании костной ткани — мраморная болезнь. Патология из-за изменения структуры кости отрицательно влияет на деятельность всех органов и систем. Синонимы болезни, описанной немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году — смертельный мрамор, остеопетроз, врожденный остеосклероз и болезнь Альберс-Шенберга.

Мраморная болезнь в медицинской практике встречается нечасто, такой патологией страдает 1 из 300 тыс. малышей. Но в некоторых регионах (Чувашия, Марий-Эл) остеопетроз встречается чаще. Особенность развития патологии у детей указанных регионов обусловлена этногенезом коренного населения.

Мраморная болезнь отнесена к редким патологиям наследственного характера. Болезнь сопровождается уплотнением костной структуры скелета, а также уменьшением размера костномозгового пространства. На рентгеновских снимках уплотненная костная структура напоминает по внешнему виду мрамор, поэтому болезнь и имеет соответствующее название.

Интересно! Рентгеновские лучи не способны «просветить» кость, пораженную болезнью

Повышенное уплотнение костных структур не придает скелету дополнительной крепости, наоборот, кости становятся слабыми и ломкими. Больше остальных страдает бедренная часть тела. Болезнь опасна не только слабостью костей, но и тем, что постоянное разрастание тканей в костном аппарате провоцирует закрытие каналов, где расположен костный мозг. Все это отрицательно воздействует на кроветворение, которое замедляется и нарушается.

Организм больного «включает» защитную реакцию и старается компенсировать потерю мест кроветворения в костном мозге. После этого начинается дополнительное образование очагов кроветворения, но уже в иных внутренних системах — селезенке, потом в печени, а затем и в лимфатических узлах, провоцируя их увеличение.

Факторы развития

Точной причины развития смертельного мрамора врачами не обозначено. Считается, что патология формируется по причине нарушения фосфорно-кальциевого обмена. К провоцирующему фактору отнесен и дисбаланс между старой разрушающейся костной тканью и образующейся новой.

Смертельный мрамор — это наследственная болезнь. Выявлены гены, мутации которых влияют на развитие врожденной патологии. Данный процесс блокирует белки, которые отвечают за развитие остеокластов, клеток, способствующих разрушению лишней костной ткани). Мутация белков обуславливает нарушение остеосинтеза, после чего и возникает остеопетроз.

Клиническая картина

Остеопетроз бывает 2-х видов:

Патология проявляется в раннем детстве. Симптомы остеопетроза — яркие.
Патология выявляется в пожилом возрасте. Протекает спокойно, без проявления признаков и определяется при прохождении рентген исследования.

Симптомы смертельного мрамора могут проявляться по-разному. Взрослые больные обращаются к доктору с жалобами на резкую утомляемость и постоянную боль в нижних конечностях. Свидетельствовать о проявлении патологии могут частые травмы, а также деформация костей.

У детей симптомы остеопетроза выявляются при визуальном осмотре специалиста. У малыша наблюдается:

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

Для диагностики патологии назначается:

анализы крови, мочи;
рентгенография.

На ранней стадии развития патологии внешний вид костей у больного аналогичен строению костной структуры здорового человека. Но при прогрессировании остеопетроза костная структура становится хрупкой, что для больного грозит частыми переломами или деформацией костей.

Кто лечит остеопетроз?

При проявлении клинических признаков мраморной болезни важна консультацию следующих специалистов:

Так как остеопетроз — это наследственная патология, то требуется записаться на прием к генетику, который обозначит точные причины развития патологии.
Врач-рентгенолог после проведения лучевой диагностики определит степень и характер патологии.
Хирург-травматолог — это доктор, специализирующийся на патологиях костного аппарата, именно он назначает адекватное лечение и дает пациенту все необходимые консультации.

Лечение

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

В настоящий период во времени самое эффективное лечение остеопетроза — это пересадка костного мозга. К великому сожалению, данный метод терапии находится на стадии разработки, поэтому в виде официального способа лечения остеопетроза он не применяется. Сложная операция проводится в заграничных клиниках по соответствующим расценкам.

Лечение в России направлено на укрепление костной, мышечной и нервной тканей. Для этого применяется ЛФК, физиотерапевтические мероприятия, мануальная терапия . Обязательно корректируется питание больного и применяются меры, исключающие прогрессирование сопутствующих заболеваний.

Лечение остеопетроза в детском возрасте

У детей терапия мраморной болезни должна придерживаться следующей тактики:

Назначение гормональных средств.
Укрепление защитных сил организма витаминотерапией.
Назначение интерферонов.
Терапевтические методы, направленные предотвращение развития анемии.
При переломах — оперативное вмешательство.

Перечисленные методы направлены на приостановление прогресса патологии и уменьшение осложнений. В большинстве вариантов своевременная терапия помогает пациенту жить обычной жизнью. В случае неадекватного или несвоевременного лечения патология прогрессирует, распространяясь на внутренние системы. При отсутствии надлежащей терапии прогноз неблагоприятный и часто приводит к смерти больного, особенно, если остеопетрозом страдает ребенок.

Профилактика

При наличии родственников, страдающих мраморной болезнью, вероятность рождения младенца с признаками патологии велика. В этом варианте беременной женщине на сроке беременности до 8-ми недель предлагается пройти пренатальную диагностику, которая позволяет точно определить, имеется ли предрасположенность у плода к развитию смертельного мрамора. Перечисленные действия не относятся к профилактическим методам, они лишь помогают будущей маме сделать осознанный выбор — рожать малыша с наследственным заболеванием (если оно диагностировано) или прервать беременность.

Профилактикой остеопетроза является регулярное посещение ортопеда, который порекомендует пациенту физиотерапию, направленную на укрепление костной ткани и мышечного аппарата. В качестве профилактики полезно заниматься плаванием, специальной лечебной гимнастикой, пройти курс массажа.

Как забыть о болях в спине и суставах?

Мы все знаем, что такое боль и дискомфорт. Артрозы, артриты, остеохондроз и боли в спине серьезно портят жизнь, ограничивая в обычных действиях - невозможно поднять руку, ступить на ногу, подняться с постели.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью