Мутанты в наше время. Дети-мутанты Чернобыля: существуют ли они
Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид - лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.
1. Прогерия
Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.
Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.
2. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:
«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.
3. Гипертрихоз
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.
4. Эпидермодисплазия верруциформная
Эпидермодисплазия верруциформная - отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.
Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.
5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга - врачебной попытки укрепить иммунитет.
Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.
6. Синдром Лёша-Нихена
СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.
Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.
7. Эктродактилия
У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни - нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.
8. Синдром Протея
Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.
Расстройство - результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.
9. Триметиламинурия
Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим - вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах - от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.
Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.
10. Синдром Марфана
Синдром Марфана - заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема - искривление позвоночника.
(1
оценок, среднее: 5,00
из 5)
Припять до аварии на ЧАЭС
Выходной день. В окрестностях города слышны детские голоса. Задорный смех доносится отовсюду, а веселые качели уносят ввысь беззаботных ребятишек… Такая картина могла радовать улицы Припяти и близлежащих сел и городов многие годы. Однако авария на ЧАЭС не дала возможности насладиться детством, доиграть в любимые игры и пробежаться по лужам в весенний день. Дети Чернобыля – это главные жертвы того, что произошло в 1986 году 26 апреля.
Школьники Припяти
Вырвавшаяся наружу радиация из ЧАЭС беспощадно уничтожала все на своем пути. Она не жалела ни молодых ребят, которые только обзавелись семьями, ни детей, которые еще находились в утробе матери. И неудивительно, что слух о детях-мутантах в Чернобыле распространился достаточно быстро. Тогда, когда люди еще не имели полного представления о понятии «радиация», научная литература улетала с полок библиотек в одно мгновение.
О том, что радиоактивные элементы повлияли на окружающую среду, стало очевидным сразу же. Тот оттенок, который приобрел хвойный лес, называемый сегодня рыжим, — первое доказательство. Однако веские основания для рассуждения о жутких детях-мутантах в Чернобыле появились позже.
ЧАЭС после взрыва
Несомненно, растительность и все живое в округе атомной станции поддалось значительному влиянию. Те, кто находился вблизи ЧАЭС в первые часы после взрыва, умерли от лучевой болезни. Тысячи людей приобрели болезни щитовидной железы, дыхательных путей, системы кроветворения.
К женщинам, которые находились в положении, относились особенным образом. Советский режим хотел расправиться с еще не родившимися малышами. Считалось, что облученные беременные женщины могут родить детей-мутантов после аварии в Чернобыле. Кому-то из женщин удалось избежать этой участи и спасти свое чадо, а кто-то стал жертвой системы.
Мута́ция - стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Во все века люди-мутанты вызывали нездоровый интерес у зевак и публики. Это стало неплохим источником дохода для некоторых из них.
Лалоо, рожденный в Индии в 1869 году. Голова “меньшого брата” находилась в грудной клетке “хозяина”…Скрюченное укороченное тело свисало, как фартук, на его животе и не проявляло признаков жизни, лишь изредка двигая конечностями.
Самой удивительной особенностью “сожителя” был крупный половой член. Время от времени член обдавал мочой несчастного “старшего брата”. Лалоо, безусловно, вызывал огромный интерес публики. Менеджер выдавал его за цыгана, а “младшего братца” облачал в девичью одежду. В рекламе значилось: “Еще одно невероятнейшее создание – человек о двух телах – смесь брата и сестры!”
Соперником Лалоо, который демонстрировал себя практически в то же самое время, только в Лондоне, был китаец, известный под именем А Ке. Слепки с его скелета сохранились до наших дней – на них можно различить частично развившийся зародыш человека, который выходил из его груди, с двумя руками, двумя ногами и маленьким туловищем.
В 1931 году Бетти Лу Вильямс еще ребенком стала главным экспонатом в музее диковинок Дика Беста в Нью-Йорке. Эта очаровательная маленькая чернокожая девочка удивляла всех.
С левой стороны ее живота росла часть сестры-близнеца, которая имела две ноги и одну руку, прикрепленную к массивному торсу.
Бетти Лу обладала невероятным аппетитом, поскольку кормила два тела. С взрослением Бетти с такой же скоростью росла ее “сестра”.
Несмотря на аномалию, Бетти Луи слыла очаровательной женщиной и пользовалось огромной популярностью.
Продавая собственные фотографии с автографами, она зарабатывала до 500 долларов в неделю! Будучи от природы щедрой, Бетти построила своим родным дом за 40 тысяч долларов и отправила учиться в университеты чуть ли не всех своих родственников.
В возрасте 22 лет она безнадежно влюбилась в молодого бездельника, охотно пользовавшегося ее деньгами. В конце концов он отказался вступить с девушкой в брак и бросил ее. Знакомые утверждали, будто Бетти Лу не пережила этого потрясения и умерла. Хотя официальные источники говорят, что Бетти Лу умерла от сердечного приступа…
Руди Сантос, прозванный «Человек-осьминог» родился на Филиппинах…Он имел три ноги и четыре руки, хотя одна из его ног была недоразвита ниже колена.
Максин Мина родилась в Филиппинах приблизительно в 1896…
Будучи взрослой, показывала себя на выставке в Атлантик-Сити…
А Шившанкари Яманаппа Мутагери – наша современница – родилась в Индии в 1978 году…Его третья нога – сплав двух ног, обладает девятью пальцами…Шившанкари полагает – также, как и многие люди в её крошечной деревне – что её третья нога является символом божественного благословения…Нога, кстати сказать, позволяет ей зарабатывать достаточно денег, чтобы содержать всю свою семью…
Жозефин Миртл Корбин – четырехногая женщина – родилась в штате Теннесси в 1868 году…
В возрасте 19 лет, она вышла замуж за доктора по имени Клайнтон Бикнелл и родила четырех дочерей и сына. Говорили даже, что трое из ее детей родились от одного набора органов, а двое – от других…
Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность. Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.
1. Эктродактилия
Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
2. Гипертрихоз
Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
4. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
5. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
6. Прогерия
Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.
7. Эпидермодисплазия верруциформная
Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
8. Синдром Протея
Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия
Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний - при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.