Медицинская патология

Медицинская патология - наука , изучающая закономерности возникновения, течения и исхода заболеваний и отдельных патологических процессов в организме человека и животных. Истоки медицинской патологии можно найти в древнем мире, как умозрительное учение о гуморальной (от лат. humor - влага, жидкость) и солидарной (от лат. solidus - плотный) патологии. Первоначально основными методами были наблюдение больного, систематизация и обобщение врачебного опыта. В начале 17 в. вошёл в употребление термин «общая патология» для обозначения системы представлений о сущности и причинах болезни.

Изучение причин и механизма развития отдельных заболеваний было предметом частной патологии. В процессе дифференциации медицинских знаний частная патология сохранилась в аспекте научных исследований, но как предмет преподавания включена в соответствующие клинические дисциплины (например, частная патология нервных болезней - в невропатологию).

Метод сопоставления клинических наблюдений с результатами патологоанатомических вскрытий, разработанный Дж. Морганьи, К. Рокитанским и др., обусловил развитие во 2-й половине 18 в. патологической анатомии , выявление материального субстрата многих болезней в виде макро- и микроскопических изменений органов и тканей.

В середине 19 в. Р. Вирхов предложил теорию целлюлярной патологии («Вся патология есть патология клетки»). Она позволила связать представление о болезни с конкретными изменениями строения клеток и органов, и привела к длительному господству анатомо-локалистического подхода к познанию сущности болезни.

Организации

Отечественные общества

Первые научные общества патологов организованы в Нью-Йорке () и Лондоне (). В создано Общество патологов в Петербурге. Российское общество патологов учреждено в 1922; 1-й Всесоюзный съезд патологов состоялся в Киеве в 1927.

патология твоего ума

Wikimedia Foundation . 2010 .

Синонимы :

• Ткань (биология)
• Социалистическая партия Албании

Смотреть что такое "Патология" в других словарях:

патология - патология … Орфографический словарь-справочник

ПАТОЛОГИЯ - (греч., от pathos болезнь, и logos слово). Исследование о болезнях, их причинах и симптомах. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. ПАТОЛОГИЯ греч. pathologikon, от pathos, страдание, и logos, слово. Наука … Словарь иностранных слов русского языка

ПАТОЛОГИЯ - (от греческого pathos страдание, болезнь и...логия), область теоретической и клинической медицины, изучающая общие для различных болезней процессы, например воспаление, дистрофия, регенерация (общая патология), и отдельные заболевания (частная… … Современная энциклопедия

ПАТОЛОГИЯ - ПАТОЛОГИЯ, патологии, мн. нет, жен. (от греч. pathos болезнь и logos учение). 1. только ед. Наука о болезненных процессах в организме, исследующая все уклоняющиеся от нормы явления (мед.). Общая патология. Частная патология. 2. перен. Болезненное … Толковый словарь Ушакова

патология - аномалия, отклонение, неправильность, ненормальность, анормальность; извращение, неестественность, отклонение от нормы, извращенность, неадекватность, болезненность, дефективность, противоестественность, уродливость, уродство, несоответствие,… … Словарь синонимов

ПАТОЛОГИЯ - (от греч. pathos страдание болезнь и...логия), область теоретической и клинической медицины, изучающая патологические процессы (общая патология) и отдельные заболевания (частная патология); включает патологическую анатомию, патологическую… … Большой Энциклопедический словарь

ПАТОЛОГИЯ - (от пато... и...логия), раздел медицины, изучающий причинность и эволюцию болезней, а также способы их предупреждения (профилактики) и лечения. Понятие “патология” употребляется также в экотоксикологии. Экологический энциклопедический словарь.… … Экологический словарь

патология - и, ж. pathologie f, .> нем. Pathologie. 1. Наука о болезненных процессах в организме человека и животных. Частная паталогия. БАС 1. Первый из сих эксаменов <на доктора> бывает из Физиологии, или из науки, которая толкует о естестве… … Исторический словарь галлицизмов русского языка

ПАТОЛОГИЯ - ПАТОЛОГИЯ, область медицины, изучающая болезни, их причины и изменения, которые они производят в КЛЕТКАХ, тканях и органах тела. Хотя патологи не задействованы непосредственно в лечении пациентов, их работа имеет огромное значение для понимания и … Научно-технический энциклопедический словарь

Патология (греч. pathos страдание, болезнь + logos учение) - наука о закономерностях возникновения, течения и исхода болезней, основанная на фактическом материале различных медико-биологических дисциплин. Каждая из этих дисциплин фиксирует ту или иную сторону болезней человека: патологическая анатомия и гистология изучают морфологические изменения органов и тканей, биохимия - нарушение процессов жизнедеятельности на молекулярном уровне, патологическая физиология - механизмы функциональных расстройств, генетика - причины наследственных болезней, микробиология и вирусология - взаимоотношения организма с возбудителями инфекционных болезней и др. На основе объединения всех этих данных складывались представления о наиболее общих закономерностях течения патологических процессов, т.е. формировалось учение о болезни. Термин «патология» используют также для обозначения болезненных состояний.

Учение о болезни прошло несколько этапов в своем развитии. До середины 19 в. полагали, что основой болезни является ненормальное состояние жидких сред организма (гуморальная патология); позже, в связи с созданной немецким патологом Вихровом (R. Virchow) концепцией целлюлярной патологии, рассматривающей клетку как материальный субстрат болезни, а саму болезнь как сумму поражений множества отдельных клеток, основное внимание в развитии болезни стали уделять изменениям, развивающимся в клетках и межклеточном веществе. Большую роль в развитии П. сыграло учение о реактивности организма, его взаимоотношениях с возбудителями инфекционных болезней, механизмах невосприимчивости к ним и др. Во второй половине 20 в. особое значение в развитии П. приобрели биохимия, генетика, иммунология, цитология.

Принято различать общую и частную патологию. Общая патология изучает наиболее общие закономерности патологических процессов, которые лежат в основе болезни независимо от вызвавшей ее причины, индивидуальных особенностей организма, специфических условий окружающей среды и др. Основываясь на синтезе частных проявлений различных болезней, общая патология дает представление о типовых патологических процессах (дистрофия, регенерация и др.), формирует абстрактное представление о болезни как о совокупности важнейших явлений, обязательно присутствующих при любой форме недуга и составляющих его сущность.

В задачи общей патологии входит разработка теоретических аспектов этиологии и патогенеза болезней человека, проблем общего и местного детерминизма единства структуры и функции, компенсации нарушенных функций и др. Еще В.В. Пашутин справедливо отметил, что «общая патология представляет собой именно ту область знаний, в которой должно сконцентрироваться все выработанное различными науками, могущее служить к уяснению патологических процессов во всей их полноте». Следует считать необоснованными попытки отождествить общую патологию с одной из частных дисциплин (чаще с патологической физиологией и патологической анатомией). Для современного этапа развития общей патологии весьма характерным является то, что в связи с быстрым совершенствованием неинвазивных методов исследования (компьютерная томография, ультразвуковая диагностика и др.) расширяется возможность составить представление о динамике структурно-функциональных изменений органов на различных этапах развития патологических процессов. В результате этого общая патология, формировавшаяся ранее в значительной мере на данных экспериментальных исследований, сейчас все в большей степени становится общей патологией человека, хотя эксперимент на животных сохраняет свое значение для выяснения механизмов развития патологических процессов и поисков путей борьбы с ними.

Частная патология изучает конкретные болезни, например , язвенную болезнь желудка, различные инфекционные болезни и др., причины их возникновения, особенности а и морфологических проявлений, клинической картины, разрабатывает методы их диагностики, лечения и профилактики.

Особенности течения болезней, связанные с возрастом человека, изучаются возрастной П. Необходимость изучения болезней человека в связи с особенностями окружающей среды в различных районах земного шара обусловила развитие краевой и географической патологии. С появлением электронной микроскопии, гистохимии, авторадиографии, иммунохимии и др. получила быстрое развитие молекулярная П., изучающая биохимические процессы в их органической связи с клеточными мембранами,

ядерными и цитоплазматическими ультраструктурами. Молекулярная П. позволяет подойти к пониманию сущности начальных стадий развития болезней человека, того, что И.П. Павлов называл «местами полома». Опыт, накопленный медиками при оказании помощи раненым на поле боя и в процессе последующего лечения ранений различных органов, лежит в основе военной П. Многие проблемы этиологии и

I. Предмет патологии.

Патология (общая патология) - учение о болезни, объединяет патофизиологию и патологическую анатомию, является фундаментом медицины. Термин «патология» часто употребляется для обозначения нарушений жизнедеятельности и болезней. В этом смысле термины «патологический» и «болезненный» идентичены.

Патофизиология - наука о закономерностях возникновения, развития и исхода болезней. Патофизиология изучает причины и условия возникновения болезней (этиоло­гия), механизмы их развития (патогенез) и выздоровления (саногенез).

Составные части патофизиологии:

1. Общая патофизиология (включает нозологию - общее учение о болезни, об­щую этиологию и общий патогенез заболеваний и раздел - типовые патологиче­ские процессы).

2. Частная патофизиология органов и систем.

3. Клиническая патофизиология - прикладная дисциплина, занимающаяся ис­
пользованием патофизиологических закономерностей в клинических условиях для интер­
претации данных лабораторных и инструментальных исследований.

Патологическая анатомия - раздел патологии, изучающий структурные (морфо­логические) проявления болезней. В практической медицине врач-патологоанатом иссле­дует трупы умерших с целью определения причины болезни и смерти.

//. Современное понятие нормы и здоровья.

В толковом словаре С.И.Ожегова и Н.Ю.Шведова норма трактуется, как стандарт, типичный вариант, идеальный образец. Патология обычно рассматривается как противо­положность нормы. В медицине существует три основных подхода к определению нормы.

1. Среднестатистическая норма основывается на установлении статистически­ми методами средних величин различных показателей, характерных для здоровых. Таким путем получены нормальные значения артериального давления, пульса, массы тела, кон­центрации глюкозы в крови, содержания в крови эритроцитов и лейкоцитов и других по­казателей гомеостаза. Чаще всего среднестатистическая норма приводится в виде таблиц (номограмм) по которым можно установить разброс нормальных значений параметра (на­пример, жизненной емкости легких) исходя из пола, роста, возраста и других свойств субъекта. Другой вариант - математические формулы для расчета нормальных показате­лей. Например, хорошо известны индексы нормальной массы тела, рассчитанные исходя из роста и пола (индексы Брока и Кетле).

2. Индивидуальная норма. Этот подход противоположен предыдущему и заклю­чается в идеализации индивидуальности. По выражению Р. Уиллиамса (1960) каждый че­ловек - отклонение от нормы. Изучая биохимические особенности здоровых индивидов, автор отмечал наличие вариации отдельных показателей до 800% (для концентрации не­которых аминокислот в крови) и даже до 5000% (для уровня многих ферментов крови). Следовательно, можно утверждать, что каждый человек здоров по-своему. Этот подход требует от врача учитывать индивидуальность в процессе диагностики и лечения. Однако, очевидно, что индивидуальная норма не может быть использована в качестве основы для диагностики болезней, так как не существует критериев ее оценки. ^

3. Оптимальная норма. Этот подход базируется на представлении о статистиче­ском установлении величины параметров, при которых заболеваемость и смертность ми­нимальны. Например, ожирение и высокая концентрация в крови холестерина неблаго­приятны, так как увеличивают риск смерти от сердечной патологии (рис. 1.1). Но это не значит, что нужно добиваться минимальной концентрации холестерина в крови, так как это, в свою очередь, увеличивает риск смерти от злокачественных опухолей.

Рис 1.1. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний у мужчин в зависимости от каждого от­дельно взятого фактора риска и их сочетания [Каппе1 ^.В. Ргеуепйуе сагсИо1о§у. Роз1§га€1 Мой 1977;61: 71-85]

Примечание: величины, выходящие за пределы нормы, находятся в темных клетках.

Следовательно, существует некое оптимальное значение концентрации холестери­на (оптимальная норма), которое минимизирует риск утраты здоровья и смерти. В практи­ческой медицине оптимальная норма используется достаточно редко, так как ее установ­ление требует проведения большого числа дорогостоящих массовых обследований.

Здоровье. Большинство ученых сходятся во мнении, что в настоящее время не су­ществует универсального определения понятию «здоровье». Среди предлагаемых разно­образных формулировок можно выделить несколько принципиально отличающихся.

1. Здоровье как норма. Базируется на отождествлении понятия «здоровье» с поня­тием «норма». При таком подходе здоровье рассматривают как отсутствие существен­ных отклонений от нормы основных жизненно важных показателей,

2. Здоровье как отсутствие болезни. Традиционно индивидуальное здоровье оце­нивается главным образом с позиции наличия или отсутствия у человека тех или иных болезней, патологических отклонений, физических дефектов. В данном случае здоровье и болезнь рассматриваются как взаимоисключающие понятия. На практике такой подход чаще всего используют врачи. Что делает врач, когда пытается установить здоров ли человек? Он более или менее последовательно и систематично исключает болезни. Если болезни не выявлены - человек здоров.

3. Здоровье как успешное приспособление. Этот подход к понятию индивидуаль­ного здоровья возник в 60-е годы прошлого века. В основе определений понятий «здоро­вье» и «болезнь» с позиции этого подхода лежат представления об адаптации. Переход от здоровья к болезни рассматривается в данном случае как процесс снижения степени адап­тации организма к окружающим условиям, результат недостаточности адаптационных механизмов, их истощения и срыва [Меерсон Ф.З., 1973; Казначеев В.П., Баевский Р.М., 1980].

Здоровье с точки зрения теории адаптации может быть охарактеризовано по ус­пешности адаптации организма к естественным жизненным ситуациям или стандарти­зованным условиям специальных тестов. Большинство методов, предлагаемых в настоя­щее время для оценки здоровья, основаны именно на оценке адаптивных возможностей различных систем организма.

4. Здоровье как благополучие. Наиболее полно этот подход отражен в распростра­
ненном определении понятию «здоровье» данном ВОЗ еще в 1946 году "... здоровье еле-

дует понимать как состояние полного физического, душевного и социального благополу­чия, а не только как отсутствие болезней или физических дефектов".

4. Трехмерная модель здоровья. Эта модель основывается на представлениях о многомерности здоровья [Куликов В.П., 2000]. Попытки оценить здоровье на основании одномерной модели, чаще всего по физическим параметрам организма не могут претендо­вать на достаточную глубину и надежность. Трехмерная модель (рисЛ.2) рассматривает здоровье в трех измерениях: количество жизни, качество жизни и свобода жизни.

Патология - как наука.

Патология - фундаментальная наука, изучающая закономерности возникновения, развития и завершения болезней. Предметом ее исследования является больной организм. Как учебная дисциплина патология основывается на синтезе двух наук - патологической физиологии и патологической анатомии.

Для познания и объяснения сущности патологических процессов и болезней патология использует данные клинического обследования, морфологического изучения прижизненно взятых участков тканей больного органа, результаты исследования трупов, а также факты, полученные в эксперименте при моделировании болезней на животных.

Патология включает два раздела - общую и частную патологию.

Общая патология изучает типовые (стереотипные) патологические процессы, лежащие в основе болезней, - дистрофию, некроз, атрофию, нарушение крово- и лимфообращения, воспаление, аллергию, лихорадку, гипоксию, а также компенсаторно-приспособительные реакции, шок, стресс и опухоли.

Частная патология изучает конкретные болезни. В основе методических подходов частной патологии лежит нозология, т.е. наука о причинах, механизмах развития, проявлениях, осложнениях и исходах отдельных заболеваний. Именно патология позволяет раскрыть сущность болезни, выявить ее функциональные и структурные проявления, указать направление поиска принципов профилактики и лечения болезней. Поэтому патология является теорией медицины.

Для решения стоящих перед ней задач патология изучает два подхода - патофизиологической и патоморфологический. первый подход позволяет изучить функциональные расстройства в организме на разных этапах развития отдельных патологических процессов и болезней в целом. Второй подход, используя разнообразные современные морфологические методы, дает возможность исследовать нарушения структуры органов и тканей во время болезни, при выздоровлении или гибели организма. Вместе с тем единство и взаимообусловленность функции и структуры в норме и патологии стирают грань между этими двумя подходами, и они по существу лишь дополняют друг друга. Так, патофизиология в настоящее время широко использует для анализа патологических процессов морфологические методы. Патологическая анатомия в свою очередь располагает методами, позволяющими оценивать функцию поврежденных структур.

Патологическая анатомия - клиническая дисциплина, и поэтому патологоанатомы работают в патологоанатомических отделениях больниц. Патологическая анатомия использует несколько методов.

1. Вскрытие трупов умерших больных для выяснения тех изменений в органах и тканях, которые были вызваны болезнью, а также для установления причин смерти; по результатом вскрытия составляется патологоанатомический диагноз.

2. Прижизненное исследование кусочков органов больного (биопсия). Высокое техническое оснащение современной клинической медицины позволяет получить фрагмент ткани любого органа человека (биоптат).

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.