Кровь hla b27 антиген. Реактивный артрит (синдром Рейтера). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии. Анализ HLA b27 — что это такое
Спондилоартриты - это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенной аллели локуса B главного комплекса гистосовместимости человека - HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллели HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллели (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: эта аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % - с реактивным артритом, у 50 % - с псориатической артропатией и 80-90 % - с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллели и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу анкилозирующего спондилоартрита, в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атлантоаксиального подвывиха.
Для чего используется анализ:
- Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
- Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
- Для оценки риска развития атлантоаксиального подвывиха при ревматоидном артрите.
Когда назначается анализ:
При суставном синдроме: асимметричного олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
При отягощенном наследственном анамнеза по анкилозирующему спондилоартриту.
При ревматоидном артрите.
Что означают результаты:
Референсные значения: отрицательно.
Положительный результат:
- встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
- у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
- у 50 % с псориатической артропатией,
- у 7-8 % людей европейской популяции.
Орицательный результат:
- наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
- у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).
Что может влиять на результат:
Гемолиз лимфоцитов образца крови приводит к ложноотрицательному результату.
Подготовка к исследованию: Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Наиболее изученным антигеном главного комплекса гистосовместимости человека, ответственным за множество аутоиммунных реакций, является антиген HLA-B27. Что это такое, с какими патологиями связан данный ген, зачем применяют генетическое типирование на наличие этого антигена, расскажем в данной статье.
МНС и HLA
Гистологическая совместимость - это взаимозаменяемость тканей и клеток разных людей, которая важна, прежде всего, при операциях пересадки органов и тканей. До 1950-х при трансплантациях медики ориентировались на систему совместимости донора и пациента (реципиента, получателя) по антигенам крови (АВО и Rh). Этот метод давал хорошие результаты при переливании крови, но все же был недостаточно эффективен при трансплантации тканей и органов.
Так как отторжение чужеродных тканей осуществляется при помощи иммунной системы, учеными изучалось генетическое сходство между людьми. Эта система получила название главный комплекс гистосовместимости (англ. Major Histocompatibility Complex, МНС), который связан с лейкоцитами - форменными элементами крови, которые осуществляют иммунную защиту организма. У людей этот комплекс закодирован генами, расположенными в 6-й паре хромосом, и исторически называется человеческим лейкоцитарным антигеном (англ. Human Leucocyte Antigen, HLA).
Напомним, что антиген - это биологически активные вещества белковой природы, которые стимулируют образование антител клетками иммунной системы. Выявление генов гистосовместимости особенно важно при трансплантации и проводится при помощи типирования.
Уникальный код
Система лейкоцитарных антигенов индивидуальна у каждого человека и представляет собой различные типы белковых молекул, которые находятся на поверхности клеток.
МНС человека представлена двумя классами:
Немного общих знаний
Система молекулярных антигенов HLA - это (что В27 - лишь один из большого числа, нам уже понятно) информация о белковых молекулах, которые расположены на мембранах клеток и выполняют функции распознавания своих или чужих антигенов и координируют работу иммунитета. Вся система этих генов расположена в коротком плече 6-й хромосомы и имеет множество аллелей (вариантов).
Чем выше степень сходства людей по системе HLA, тем выше вероятность успеха при трансплантации тканей и ниже вероятность их отторжения иммунной системой пациента.
Но для организма человека система HLA заключается в том, что предназначена для обеспечения передачи антигенов для распознавания их клетками иммунной системы (в основном Т-лимфоцитами) и поддержания общего иммунного статуса организма.
Типирование антигенов гистосовместимости
Определение индивидуального HLA-набора называется типированием. Это не массовый анализ и проводится только в следующих случаях:
- При оценке рисков развития некоторых генетически предрасположенных заболеваний.
- При выяснении причин бесплодия и невынашивания беременности.
- При определении иммунологической совместимости донора и реципиента.
При типировании используется 2 способа определения HLA-варианта:
- Серологический (лат. serum - "сыворотка") метод - поиск белков-антигенов на поверхности лейкоцитов.
- Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) - при помощи молекулярно-генетического исследования проводится сравнение HLA-варианта пациента и контрольного варианта на наличие тех или иных генов гистосовместимости.
И в первом и во втором случае для проведения анализа необходима кровь пациента. В современной диагностике анализ крови HLA-B27 является самым распространенным. И вот почему.
Ген гистосовместимости № В27
Сегодня существует гипотеза, что HLA B27 - это антиген, который делает суставные ткани людей-носителей схожими с некоторыми антигенами инфекционных возбудителей, а именно с клебсиеллой пневмонии, сальмонеллой, иерсинией, шигеллой, хламидией.
В случае бактериальной инфекции иммунная система человека начинает продуцировать антитела к антигенам возбудителя. Но у носителей HLA-B27 после уничтожения возбудителя антитела начинают атаку на собственные суставы, что приводит к развитию патологий (артритов).
Связанные патологии
Данный антиген встречается лишь у 8 % представителей европеоидной расы (у представителей кавказских национальностей встречается чаще). И все же, что HLA-B27 - это обязательное развитие аутоиммунного ответа у носителя, не совсем верно. Но этот антиген в значительной мере увеличивает вероятность развития следующих патологических состояний:
- Анкилозирующий спондилоартрит, или болезнь Бехтерова. Антиген обнаруживается у 95 % пациентов. Это аутоиммунное заболевание с наследственной предрасположенностью характеризуется множественным воспалением в суставах.
- Синдром Рейтера - вторичный артрит с воспалением мочевыводящего канала и слизистых оболочек глаза. Наличие антигена выявляют у 85 % пациентов.
- Вторичные артриты после мочеполовых и кишечных инфекций. Антиген встречается у 36-100 % пациентов, страдающих этой аутоиммунно-аллергической патологией.
- Артрит при псориазе развивается у 54 % пациентов.
- Артрит, связанный с поражениями кишечника, сопровождает до 50 % пациентов. Это воспаления суставов, связанные с болезнью Крона, симптомы и лечение у взрослых этой патологии хоть и считаются редкими, но требуют более детального описания.
Результаты диагностики
Если HLA-B27 при типировании не обнаружен, то вышеперечисленные патологии маловероятны. Хотя и полностью исключать их нельзя.
Если HLA-B27 обнаружен, то человек должен обращать особое внимание на бактериальные кишечные инфекции, инфекции половых путей. К ним необходимо относиться с осторожностью и вовремя лечить.
При этом важно помнить, что наличие HLA-B27 в генотипе индивидуума лишь дает основания предположить предрасположенность к развитию патологий суставов. А вот при наличии симптоматики аутоиммунных заболеваний такое типирование может подтвердить диагноз.
Болезнь Крона
У взрослых симптомы и лечение данного заболевания во многом схожи с обычными кишечными инфекциями. Именно поэтому так часто к ним относятся поверхностно.
Язвенный колит и болезнь Крона чаще встречаются в развитых странах. Многочисленные исследования доказывают связь между носительством HLA-B27 и развитием этих кишечных патологий, которые довольно часто путают в связи со сложностью диагностики болезни Крона. Тем не менее эта менее аутоиммунная патология, когда клетки иммунитета атакуют слизистые кишечного тракта, встречается в 300 случаях на 100 тысяч населения.
Это воспалительное заболевание кишечника затрагивает все отделы пищеварительного тракта. Чаще болеют люди обоих полов, первые симптомы колита появляются в возрасте от 20 до 40 лет. Причины этого аутоиммунного заболевания точно не установлены, но прослеживается корреляция с наследственной предрасположенностью.
Симптоматика обычна для кишечных патологий. Но впоследствии к ней добавляются внекишечные симптомы: боли в суставах, снижение зрения, высыпания и язвенные образования на слизистых.
Пройти типирование на антигены HLA-B27, что это читателю уже понятно, рекомендуется тем пациентам, у которых колит приобретает затяжной и хронический характер.
Типирование HLA-В27 генетический анализ крови методом ПЦР - это лабораторное исследование крови, проводимое с целью диагностики некоторых аутоиммунных заболеваний и оценки риска развития заболеваний суставов и позвоночника.Сроки выполнения | до 15 дней |
Синонимы (rus) | метод обнаружения генного материала |
Методы | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) |
Единицы измерения | Не предусмотрены. |
Подготовка к исследованию | специальная подготовка к сдаче анализа не требуется |
Тип биоматериала и способы его взятия | забор венозной крови |
HLA антигены
На поверхности любой клетки организма присутствуют молекулы белков, называемые антигенами гистосовместимости . HLA антигены получили свое название из-за расположения на лейкоцитах крови. Для каждого человека характерен индивидуальный набор таких молекул, которые синтезируются посредством 6-ой хромосомы . Антигены выполняют защитную функцию организма, отвечая иммунной реакцией на чужеродные клетки (раковые, вирусы, бактерии и пр.). Однако они являются и причиной некоторых аутоиммунных заболеваний при наличии определенных аллелей генов.
Заболевания, провоцируемые HLA-В27
Антиген HLA-B27 в большинстве случаев является сопутствующим фактором серонегативных спондилоартропатий . Клиника таких заболеваний сопровождается артритами суставов периферии и осевого скелета. Стоит отметить отсутствие ревматоидного фактора и иных аутоантител. В группу заболеваний, вызываемых антигеном HLA-B27, входят: рецидивирующий увеит, реактивный и псориатический артрит, анкилозирующий споднилит. Наиболее распространенными являются синдром Рейтера, болезнь Бехтерева, ювениальный артрит.Синдром Рейтера является заболеванием, сопровождающимся воспалительными процессами в суставах. Возникает на фоне инфекций мочеполовой системы и кишечника и сопровождается аутоиммунными процессами. Чаще всего причиной возникновения синдрома является поражение хламидиями, реже шигеллами, иерсениями и другими микроорганизмами.
Признаки болезни Бехтерева - окостенение связок позвоночника, приводящее к утрате его гибкости, ограничение подвижности суставов из-за сращивания костей. Причиной возникновения считается нарушение функций иммунной системы организма. Ювенильный ревматоидный артрит имеет неизвестную этиологию и возникает у детей в возрасте до 16 лет.
Показания к исследованию типирование HLA B27
Типирование HLA-В27 проводится в случаях:- оценки риска возникновения заболеваний аутоиммунного происхождения;
- диагностики заболеваний, ассоциированных с присутствием данного антигена;
- обследования детей с ювенильным артритом;
- дифференциальной диагностики артритов у взрослых и детей.
Методика исследования типирование HLA B27
Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) является современным способом обнаружения определенных участков ДНК-молекул биологических объектов. Выполняется в три этапа: выделение, размножение и распознавание фрагментов ДНК. Удвоение молекул ДНК проводится многократно для наработки необходимого количества биоматериала. Идентификация определенных фрагментов ДНК, в частности антигена HLA-B27, осуществляется посредством эталонных генетических детекторов.Интерпретация результатов типирование HLA-B27
Данное исследование не позволяет поставить точный диагноз, однако, учитывая нечастую встречаемость гена у европейской расы, присутствие клинических проявлений спондилоартропатии увеличивает вероятность развития заболевания. При наличии антигена HLA-B27 она возрастает в 90 раз. У здоровых людей также может присутствовать антиген (в 5% случаев). Окончательное заключение делает специалист.Срок проведения анализа: до 10 дней
Выявление генетической предрасположенности к спондилоартритам, в ходе которого с помощью полимеразной цепной реакции определяется аллель HLA-B27.
Синонимы русские
Выявление аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека, HLA-B 27 антиген.
Синонимы английские
Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Общая информация об исследовании
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
Для чего используется исследование?
- Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
- Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
- Для оценки риска развития атланто-аксиального подвывиха при ревматоидном артрите.
Когда назначается исследование?
- При суставном синдроме: асимметричном олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
- При отягощенном наследственном анамнезе по анкилозирующему спондилоартриту.
- При ревматоидном артрите.
Что означают результаты?
Референсные значения: отрицательно.
Положительный результат:
- встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
- у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
- у 50 % с псориатической артропатией,
- у 7-8 % людей европейской популяции.
Орицательный результат:
- наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
- у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).
Что может влиять на результат?
Биоматериал: Кровь ЭДТА
Срок выполнения (в лаборатории): 1 р.д. *
Описание
HLA-антигены тканевой совместимости расположены на поверхности практически всех клеток. У каждого человека существует свойственный только ему набор HLA-антигенов. Выделяют основные классы HLA-антигенов - I, II, III класс.
Антиген HLA B27 - белок, наличие которого ассоциировано преимущественно с анкилозирующим спондилитом и другими серонегативными спондилоартритами. У пациентов с данной патологией частота встречаемости HLA B27 составляете около 95 %. Кроме того, его выявление возможно при псориатическом артрите, неспецифическом язвенном колите, болезни Крона, синдроме Рейтера, ювенильном анкилозирующем спондилите. Исследование является высокочувствительным и специфичным. Но важно помнить, что для скрининговой диагностики спондилоартрита его не рекомендуется применять, так как у 8 % здоровых людей присутствует HLA B27.
Типирование HLA B27 рекомендуется проводить в случае дифференциальной диагностики анкилозирущего спондилита, особенно в случае атипичного течения заболевания, отсутствии характерных рентгенологических признаков поражения суставного аппарата. Кроме того, выявление HLA B27 при подтвержденном анкилозирующем спондилите является маркером более тяжелого течения заболевания выраженной суставной деформацией.
HLA-антигены тканевой совместимости расположены на поверхности практически всех клеток. У каждого человека существует свойственный только ему набор HLПоказания к назначению
- в комплексе исследований для диагностики анкилозирущего спондилита и реактивного артрита;
- дифференциальная диагностика синдрома Рейтера.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.
Интерпретация результатов/Информация для специалистов
Гемолиз, липемия, иктеричность пробы, неправильное взятие биоматериала могут оказывать влияние на результат исследования.
Интерпретация результатов:
Повышение референсных значений:
Обнаружение (носительство) антигена HLA B27 в 90-95 % наблюдается у пациентов при анкилозирующем спондилоартрите, псориатическом артрите, реактивном артрите, неспецифическом язвенном колите, болезни Крона, болезни Бехтерева, синдроме Рейтера, ювенильном анкилозирующем спондилоартрите.
!Важно. Наличие данного антигена так же может быть у 7-8 % здоровых людей европейской популяции.
Понижение референсных значений:
Отсутствие носительства антигена HLA B27 не исключает диагноза спондилоартрит. Окончательное подтвреждение диагноза осуществляется по совокупности данных лабораторных и инструментальных методов обследования.
С этой услугой чаще всего заказывают
* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.