Синдром Жильбера: профилактика и лечение. Что значит синдром Жильбера, как передается и лечится

– генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом , гриппом и ОРВИ , кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой . В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон , потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит , дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса .

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости .

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени . При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией , синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия , ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика , чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации .

Синдром Жильбера (болезнь Крона Жильбера) является наследственной патологией, при которой происходит нарушение утилизации билирубина. Данное заболевание передается ребенку от родителей.

Синдром Жильбера - это аутосомно-доминантная болезнь.

Болезнь поражает больше мужчин чем женщин, и обычно проявляется после полового созревания. Поэтому в группу риска входят молодые люди в возрасте 12 лет и старше. Это врожденное нарушение обмена веществ. Риск возникновения данной болезни больше у детей, чьи родители больны синдромом Жильбера.

Факторы, увеличивающие количество билирубина в крови:

инфекции;
потребление алкоголя;
курение;
наркотики;
некоторые лекарственные препараты (такие как Симвастатин, Аторвастатин, Ибупрофен, Ацетаминофен, Бупренорфин);
травмы и операции.

К провоцирующим факторам, обостряющим заболевания, относят отклонение от диетического питания, стрессовые ситуации, простудные и вирусные болезни.

Основной причиной заболевания является снижение активности фермента глюкуронозилтрансферазы, способствующего преобразованию токсичного непрямого билирубина в прямой и нетоксический.

Понижение глюкуронозилтрансферазы вызвано геном UGT 1A1. Изменение или мутация этого гена и приводит к формированию синдрома Жильбера.

Стадии заболевания и клинические проявления

Главная особенность патологии пожелтение склер (часть глазного яблока, которая должна быть белого цвета). Кроме того, возможна желтушность кожных покровов.

Многие пациенты жалуются на плохую концентрацию внимания, тошноту, боль в теле и животе, диарею и депрессивное состояние.

Синдром Жильбера нарушает иммунную систему, нередко возникают простудные и инфекционные заболевания.

Также данному заболеванию характерно проявление следующих признаков:

В период обострения заболевания возможно изменение цвета мочи (темный), бледный стул, сильное потение и непереносимость жирной пищи.

Также пациенты жалуются на головные боли, тахикардию, ухудшение памяти, онемение и покалывание в конечностях, рвоту, чрезмерную жажду, чувство холода и тревоги, мышечные и суставные боли, беспокойство, вздутие кишечника, светочувствительность, диарею или запор, боль в глазах и пазухах носа.

Синдрому Жильбера характерно 2 варианта течения. В первом случае болезнь возникает в период 13–20 лет, во втором - до 13 лет (если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом).

Подробнее о данной болезни рассказывают врачи, смотрите видео:

Какие тесты проводят для выявления заболевания?

Часто болезнь обнаруживается во время обычного анализа крови. При синдроме Жильбера содержание билирубина в крови увеличенное. Общий билирубин должен быть менее 1,1 мг на децилитр крови. При синдроме Жильбера этот показатель повышается до 2, а то и до 5 мг.

Более высокие значения билирубина указывают на другое расстройства. Например, при синдроме Криглера-Наджар его значение более 20 мг/мл.

Для диагностирования патологии проводят анализы печеночных функций. Необходимо выяснить показатели холестерина, альбумина, протромбиновый индекс и другие. Возможно проведение специальных диагностических тестов:голодание, проба с Фенобарбиталом, тест с никотиновой кислотой, рифампициновая проба.

Необходимые инструментальные исследования: УЗИ, КТ, биопсия печени, эластография.

Осложнения и последствия

Многих пациентов интересуют осложнения заболевания. Люди хотят быть готовыми ко всему. Врач обязан рассказать пациенту о возможных последствиях. У некоторых пациентов возможно не будет последствий, но пройти повторное обследование необходимо, чтобы удостовериться в эффективности лечения.

У других могут появиться следующие осложнения:

скоротечный пигментный гепатоз;
хронический гепатит;
желчнокаменная болезнь.

Чтобы избежать осложнений, необходимо беспрекословно следовать рекомендациям врачей.

Традиционная терапия синдрома Жильбера

Как такового лечения при данном заболевании не существует. Врач должен рассказать пациенту о диетическом питании и правилах поведения в случае обострения. Период ремиссии может длиться несколько лет, специальное лечение не требуется.

Лекарственные препараты могут назначить только в том случае, если возникла желтуха и ухудшение состояния пациента.

Если есть диспепсические расстройства принимают противорвотные медикаменты и пищеварительные ферменты для помощи пищеварению.

Лечение синдрома Жильбера Корвалолом возможно, он действует немного мягче чем Фенобарбитал. Фенобарбитал относят к индукторам монооксидазной системы печени, препарат быстро стабилизирует уровень билирубина.

Если болезнь сильно запущена и не поддается медикаментозной терапии, необходимо медицинское вмешательство в виде операции по пересадке печени.

Риски оперативного лечения при синдроме Жильбера могут быть следующими: занесение инфекции, тромбоз, стеноз печеночной артерии или вены.

Лечение народными средствами

Терапия народными средствами необходима для избавления от желтухи. Поскольку синдром Жильбера - это болезнь печени, то и лечение будет состоять из применения различных настоев, отваров и чаев.

Популярные рецепты настоев:

Возьмите 1 ст. л. высушенного и измельченного цикория, залейте 500 мл кипяченной воды и поставьте на медленный огонь. Настой должен вариться около получаса, после, средство настаивают 1 час. Когда настой остынет, процедите и принимайте по 50 мл 3 раза в день;
Столовая ложка пахучего ячменя заливается 200 мл холодной воды. Лекарство настаивается 1 ночь. Его нужно пить в течение дня небольшими глотками;
В 500 мл хорошей водки всыпьте 50 г измельченной расторопши. Лекарство настаивают две недели. Периодически средство нужно перемешивать. Принимают лечебный настой 4 раза в день до приема пищи. Способ употребления: разбавить в 100 мл воды 20-30 капель средства.
Измельченные 500 мг корней хрена заливают кипятком. Через сутки профильтруйте средство. Принимайте по 50 мл до еды. Курс лечения - 7 дней.

Для приготовления чаев используют такие целебные растения, как кукурузные рыльца, девясил, календула, барбарис, шиповник, расторопша, зверобой. Отвары на основе этих трав можно использовать как по отдельности, чередуя, так и в сборе.

Эффективные отвары при синдроме Жильбера

Фитотерапевты и народные целители предлагают множество рецептов отваров из лечебных растений. Их очень просто готовить и не нужно настаивать. Главное в приготовлении народных средств в домашних условиях - соблюдать дозировку. Рецепты:

Отличное средство против желтухи - отвар из бессмертника. В литр воды всыпьте 20 гр измельченного растения, кипятите пока в кастрюльке не останется половина объема жидкости. Пейте настой по 100 мл 3 раза в день. Употребляйте отвар пока желтуха не пройдет;
Татарник колючий очень полезен для печени. Расторопша пятнистая считается универсальным растением. Для приготовления отвара 3 ст. л. измельченных семян заливают 0,5 л воды. Средство поставьте на водяную баню, чтоб вода не выкипела быстро. Томите лекарство 40-60 минут, количество жидкости должно уменьшится наполовину. Поставьте остывать, затем профильтруйте отвар. Принимать лекарство по 20 мл 3 раза в день. Лучше употреблять отвар до приема пищи. Лечение этим средством продолжается до 2 месяцев, пока желтуха не пройдет.

Помимо медикаментов, настоев, чаев и отваров следует принимать поливитаминные комплексы.

Образ жизни, режим и диетическое питание

К сожалению, диетическое питание придется соблюдать постоянно, чтобы не произошло рецидива.

В таблице указаны разрешенные и запрещенные продукты питания при синдроме Жильбера:

Разрешенные продукты	Запрещенные продукты
Ряженка и кефир 1% жирности.	Острый и соленый твердый сыр. Молоко, сметана, кефир и ряженка с высоким процентом жирности.
Отварное куриное филе, говяжья печень, запеченное мясо, мясные паровые котлеты и тефтели из нежирных сортов.	Жирное мясо, рыбы, птица.
Грибной, перловый, овсяный суп, куриный бульон, овощные супчики.	Субпродукты. копченая еда.
Овсяные и кукурузные хлопья, отварной и печеный картофель, гречка, рис.	Бобовые культуры (горох, фасоль, чечевица, соя).
Сливочное и подсолнечное масло.	Свиной и говяжий жир.
Хлеб вчерашний ржаной.	Шоколад, выпечка, сладкая сдоба.
Некрепкий чай, компоты, кисели, морсы, зеленый чай.	Какао, крепкий кофе, алкоголь.
Яйца в виде омлета.	Острые приправы, покупные соусы, кетчуп, майонез.
Морковь, груша, брокколи, цветная капуста и свежие фрукты.	Шпинат, чеснок, редис, щавель, зеленый лук.

Человеку с диагнозом синдром Жильбера нельзя поднимать тяжести, сильно нагружать организм. Состояние может значительно ухудшиться после длительной трудовой деятельности.

Старайтесь делать перерывы между работой и избегать выраженного психоэмоционального напряжения.

Синдром Жильбера - это расстройство печени, сопровождающееся повышенным количеством билирубина в крови. Он не требует специфического лечение.

Главное в лечении - последовательность и регулярность. О появлении новых симптомов обязательно сообщите врачу. Ни один признак нельзя оставлять без внимания.

Вконтакте

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная , характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
злоупотребление алкогольными напитками;
длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
лечение глюкокортикостероидными препаратами;
прием анаболиков;
соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
перенесенные ранее хирургические вмешательства;
чрезмерные физические нагрузки;
нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

желтушный синдром разной степени интенсивности;
слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

тяжесть в правом подреберье;
ощущение дискомфорта в брюшной полости;
повышенная потливость;
приступы головной боли, головокружения;
вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
выраженный кожный зуд;
вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

– изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.

Инструментальные методы исследования:

УЗИ брюшной полости;
УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
дуоденальное зондирование;
исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
сдобу, сладости, шоколад;
крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

гепатопротекторы для поддержания функций печени;
внутривенное введение полиионных растворов;
прием сорбентов;
прием ферментов, улучшающих пищеварение;
слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.

Синдром Жильбера был впервые описан французским терапевтом Августином Жильбером в 1901 году. По разным оценкам, этим недугом страдают 3-10% населения мира. По статистике, данный синдром обнаруживается у 2-5% здоровых в возрасте 20-30 лет. Этот диагноз мужчинам ставится в 4 раза чаще, чем женщинам, что может быть обусловлено различиями в гормональном фоне. Начало развития болезни обычно приходится на юношеский возраст.

Многие знаменитые исторические личности болели синдромом Жильбера. Одним из них был Наполеон. Немало обладателей этого недуга и среди спортсменов, в их числе теннисисты Генри Уилфред Остин и Александр Долгополов. Из литературных персонажей болезнью Жильбера страдал Печорин ("Герой нашего времени").

Синдром Жильбера считается наследственным заболеванием. Его суть состоит в том, что в организме больного существует недостаток глюкуронилтрансферазы - специального фермента печени, который регулирует печеночный обмен билирубина. Из-за дефицита этого фермента значительно повышается уровень билирубина в крови, что становится причиной возникновения синдрома Жильбера.

Если вы или кто-то из близких вам людей столкнулись с синдромом Жильбера, не стоит пугаться. Это заболевание можно назвать не болезнью, а своего рода особенностью организма. Синдром Жильбера не существенно на качество жизни. Он может время от времени доставлять какие-либо неприятные ощущения, но против них можно (и нужно) проводить профилактику.

Симптомы болезни Жильбера

Симптомами болезни Жильбера являются:
- желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек;
- ощущение дискомфорта/боли в области правого подреберья;
- ощущения в области печени;
- повышенная слабость, утомляемость.
- также возможны потеря аппетита, тошнота, метеоризм, нарушения стула.
Иногда печень может увеличиваться в размерах. Легкая желтуха, которая может появляется у некоторых пациентов, через какое-то время проходит сама.

Симптомы синдрома Жильбера обычно непостоянны, они появляются или усиливаются в результате стресса, занятий спортом, голодания, приема некоторых видов лекарств, алкоголя, некоторых вирусных заболеваний (вирусный гепатит, и др.)

Возможные осложнения

У людей с болезнью Жильбера может возникнуть желтуха. Как правило, она протекает в мягкой форме и не требует лечения. В отдельных случаях врачи принимать препарат, который понижает уровень билирубина в крови, но у него есть серьезные побочные , а потому его прием рекомендуется лишь в крайних случаях.

В периоды обострения по назначению врача можно принимать гепатопротекторы или желчегонные препараты.

При низком уровне ферментов, которые перерабатывают билирубин, при приеме некоторых медикаментов увеличивается вероятность побочных эффектов. В особенности это касается препарата Иринотекана, который используется в период химиотерапии больных раком, а также Индинавира, который назначается ВИЧ-инфицированным. Так как при болезни Жильбера печень не способна перерабатывать должным образом, уровень находящихся в них химических веществ может повыситься до токсичного, из-за чего появляются тошнота и сильный .

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать синдром Жильбера, следует исключить наличие иных заболеваний, которые могут сопровождаться желтухой: гемолитической анемии, циррозов печени, гепатита, гемохроматоза, первичного склерозирующего холангита, болезни Вильсона-Коновалова и др.

Чтобы подтвердить наличие синдрома Жильбера у больного, назначается клинический анализ крови, анализ крови на билирубин. Также проводится диагностика с использованием ультразвуковой томографии печени.

Профилактика синдрома Жильбера

Чтоб избежать проявления болезни Жильбера, следует придерживаться некоторых рекомендаций:
- не употреблять алкоголь;
- исключить тяжелые физические нагрузки;
- придерживаться принципов здорового питания (исключить консерванты, острую, жирную, пряную пищу, отдавать предпочтение натуральным продуктам);
- придерживаться постоянного режима питания без длительных перерывов и ощущения жажды и голода.

Лечение синдрома Жильбера

Считается, что заболевание Жильбера не требуется, поскольку колебания уровня билирубина в крови не представляют опасности и не причиняют серьезных неудобств пациенту. На сегодняшний день, как говорят ученые, эффективного лечения синдрома Жильбера не существует.

Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера рекомендуется принимать поливитаминные комплексы.

Режим при болезни Жильбера подразумевает исключение алкоголя, наркотических средств, курения, тяжелых физических нагрузок. Особое место в лечении занимает диета, благодаря которой можно контролировать уровень билирубина. Все продукты должны быть приготовлены на пару, отварены или запечены.

Нежелательно делать большие перерывы между приемами пищи, есть жирную пищу, переедать, принимать некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные препараты и др.). По большей части, вышеперечисленные ограничения связаны с необходимостью поддерживать работу печени больного в нормальном состоянии.

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

Болезнь Жильбера: лечение

Как нами уже отмечено, специфического типа лечения при синдроме Жильбера не требуется и заболевание не является опасным для больного. Между тем, для его выявления назначается целый ряд лабораторных исследований, анализов и проб. Соблюдение определенного разработанного режима способствует удерживанию билирубина в норме либо на уровне с незначительным повышением показателей, не провоцирующем проявлений заболевания.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

Для диагностирования заболевания и определения соответствующего курса лечения требуется консультация нескольких специалистов: терапевта, генетика и гематолога.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью