Синдром картагенера лечение. Синдром Картагенера (Двигательная цилиопатия, Первичная цилиарная дискинезия, Синдром Зиверта–Картагенера, Синдром неподвижных ресничек). Смотреть что такое "синдром картагенера" в других словарях

Синдром Картагенера - редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением подвижности ресничек, расположенных на поверхности многих эпителиальных клеток. В полной форме этот порок клинически проявляется триадой симптомов:

бронхоэктазии;
околоносовых пазух, что сопровождается рецидивирующими синуситами;
обратное расположение внутренних органов (situs inversus).

Синдром назван в честь швейцарского врача Картагенера, который дал подробное состоянию в 1933 году. А сейчас давайте подробнее обсудим заболевание.

Причины синдрома Картагенера

В настоящее время доказано, что синдром Картагенера имеет генетическую природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежат дефекты в целом ряде генов, которые кодируют те или иные белки, призванные обеспечивать функции ресничек.

В результате подвижность их снижается или утрачивается вовсе - возникает состояние, которое называется «первичная цилиарная дискинезия». Изучено более двадцати генов, ответственных за развитие синдрома Картагенера. Нарушение в работе любого из них в периоде внутриутробного развития может привести к патологии.

Как часто встречается заболевание?

Как было сказано выше, синдром Картагенера у детей встречается достаточно редко -всего лишь у одного новорожденного из 16000.

Нужно отметить, что у малышей патология может никак себя не проявлять, и диагноз ставится лишь спустя несколько месяцев и даже лет, когда развивается яркая клиническая картина.

Симптомы синдрома Картагенера

Внешние проявления синдрома Картагенера варьируют от полного отсутствия симптоматики до ярко выраженной клинической картины.

В случае бессимптомного течения постановка верного диагноза крайне затруднительна и происходит чаще всего случайно при обнаружении обратного расположения внутренних органов во время обследования по поводу какого-то другого заболевания.

Бронхоэктазы

Синуситы

Другим проявлением синдрома Картагенера является синусит, или воспаление околоносовых пазух. В норме реснички эпителия слизистой оболочки носа и пазух благодаря своим колебаниям обеспечивают передвижение секрета с осевшими на нем частицами пыли и бактериями. При синдроме Картагенера функция ресничек нарушена, и содержимое застаивается в придаточных пазухах носа, вызывая воспаление.

Чаще всего развивается гайморит, или воспаление верхнечелюстных пазух, реже — фронтит (лобная пазуха), этмоидит (ячейки решетчатого лабиринта) и сфеноидит (клиновидная пазуха). Все эти состояния проявляются повышением температуры тела, головной болью и насморком с выделением гноя. Гаймориту также свойственна боль по бокам от крыльев носа и в области скул.

Обратное расположение внутренних органов

Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim versus - это наиболее характерное проявление синдрома Картагенера, которое, однако, встречается менее чем у половины больных. Происходит перемещение внутренних органов по типу их зеркального отображения. Выделяют полное и неполное обратное расположение внутренних органов.

При неполном обратном расположении меняются местами легкие. Это может сопровождаться как бы зеркальным отображением сердца со смещением его верхушки в правую половину полости грудной клетки (декстрокардия).

При полном обратном расположении имеет место зеркальное перемещение всех внутренних органов. При этом печень располагается слева, селезенка - справа. Случайное выявление этой патологии при УЗИ во время рутинного обследования и позволяет заподозрить синдром Картагенера при его бессимптомном течении.

Обратное расположение внутренних органов объясняется нарушением миграции зачаточных клеток и тканей в эмбриогенезе. Многие органы в норме развиваются не на том месте, где они находятся после рождения. Так, почки закладываются в области таза и постепенно поднимаются вверх на уровень XI-XII ребер.

Перемещение (или миграция) органов во внутриутробном периоде осуществляется за счет ресничек, которые при синдроме Картагенера не функционируют, что и обуславливает обратное расположение внутренних органов. К счастью, как бы угрожающе данное состояние не выглядело, оно в подавляющем большинстве случаев не приводит к существенным нарушениям жизнедеятельности организма.

Другие проявления синдрома Картагенера

Среди других симптомов заболевания наиболее важным является мужское бесплодие. Оно обусловлено неподвижностью сперматозоидов вследствие того, что их жгутики не функционируют.

Пациентов также могут беспокоить рецидивирующие отиты и снижение слуха. Это связано с застоем секрета в среднем ухе, который в норме должен удаляться ресничками эпителиальных клеток слизистой оболочки.

Диагностика синдрома Картагенера у детей

Если ребенок, начиная примерно с месячного возраста, регулярно страдает пневмониями, насморком и синуситами, следует заподозрить синдром Картагенера, диагностика которого не очень сложна. Она включает в себя ряд инструментальных и лабораторных методов исследования:

Ведущие клиники и университеты мира обсуждают довольно-таки уже долго синдром Картагенера, фото которого представлены в этой статье. Опыт известнейших специалистов позволяет обучить молодое поколение врачей распознавать столь редкое заболевание.

Можно ли избавиться от такого состояния? В настоящее время лечение синдрома Картагенера зависит от симптомов. Не существует лекарств, которые позволили бы восстановить функцию ресничек эпителиальных клеток, однако современная медицина располагает богатым арсеналом средств, облегчающих течение заболевания. С их помощью пациент может надолго забыть о своем редком недуге.

Основные методы лечения:

Антибиотики. Эти препараты назначаются при воспалении легких, обусловленном бронхоэктазиями, и при синуситах. Применяются классические макролиды, а также препараты из группы «респираторных» фторхинолонов.
Методы, улучшающие дренажную функцию бронхов - постуральный дренаж, массаж, применение муколитических и мукокинетических препаратов и т. д.
Физиотерапия.

При наличии выраженных бронхоэктазов с часто рецидивирующими бронхитами и пневмониями показано оперативное лечение - удаление (резекция) наиболее пораженного участка легкого. После такой операции состояние больных существенно улучшается.

Синдром Картагенера – комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

хронические бронхоэктазы;
обратное расположение легких;
гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversusобычно сочетается с первичной цилиарной дискинезией (нарушением мукоцилиарного клиренса), который обусловлен врожденным дефектом двигательной функции ресничек эпителия дыхательных путей.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.

Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии, – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что впоследствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:

симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
отставание в физическом развитии;
кашель с гнойной мокротой;
деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».

Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.

В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
Постоянные головные боли.
Хронический кашель.
Носовое дыхание затруднено.
Имеются гнойные выделения из носа.
Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

При синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии сперматозоиды не передвигаются, но мужчины потенциально фертильны. В таких случаях осуществляют искусственное оплодотворение с дальнейшим введением «концептуса» в матку. Женщины при синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии фертильны.

Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.

Диагностика синдрома Картагенера в Израиле

В клинике заболевания на первом плане – поражение дыхательной системы, так как при синдроме Картагенера, и при первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) без обратного расположения внутренних органов, отмечается тотальное поражение дыхательного тракта с ранним проявлением симптомов.

Иммуннограмма: гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов
Рентгенография
Бронхоскопия
Бронхография
Электронно-микроскопическое исследование мазков слизи
Биопсия из трахеи и бронхов (при проведении бронхоскопии) с последующей микроскопией
Биопсия слизистой оболочки носа с последующей микроскопией

Рентгено-бронхологические признаки синдрома Картагенера разнообразны:

затемнение придаточных пазух носа;
деформация бронхов;
бронхоэктазы;
гнойный эндобронхит.

Лечение синдрома Картагенера в Израиле

Лечение в данном случае проводится симптоматическое

Противовоспалительная терапия.
Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).

Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.

При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения. Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций. При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.

СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА мед.
Синдром Картагенера - транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме непо-движных ресничек (nl), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus -транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL , р).
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны.
Лечение симптоматическое. Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
Синонимы. Триада Картагенера, Синдром Зиверта
См. также Синдром неподвижных ресничек (nl), Астения (nl),

МКБ

Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем
Q89.3 Situs inversus МШ. 244400 Синдром Картагенера

Примечание

Транспозиция внутренних органов (270100, I4q32, ген SIV, р) наблюдается также при синдроме Немарка (208530).

Литература

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41: 139-141, 1904

Справочник по болезням . 2012 .

Смотреть что такое "СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА" в других словарях:

Синдром Картагенера - Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В) … Википедия

КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ - (синдром Зиверта – Картагенера; первое описание сделал в 1902 киевский врач А. К. Зиверт, позднее его описал шведский врач M. Kartagener, 1897–1975; синоним – синдром декстрокардии, бронхоэктазов и синуситов) – одна из форм первичной цилиарной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Картагенера синдром - (М. Kartagener, род. в 1897 г., швейц. терапевт) см. Картагенера триада … Большой медицинский словарь

Картагенера триада - (М. Kartagener; син. Картагенера синдром) наследственно семейная аномалия развития: сочетание бронхоэктазов, situs viscerum inversus и полипоза слизистой оболочки носа … Большой медицинский словарь

Мед. Мужское бесплодие неспособность мужчины к оплодотворению вследствие расстройств сперматогенеза, эрекции или эякуляции. В 1 мл эякулята в норме содержится около 60 млн сперматозоидов. В женских половых путях они сохраняют способность к… … Справочник по болезням

Мед. Бронхоэктазы необратимое патологическое расширение бронхов в результате гнойно воспалительной деструкции бронхиальной стенки. Классификации Анатомическая Варикозный бронхоэктаз (чёткообразный бронхо эктаз) характеризуется чередованием… … Справочник по болезням

Транспозиция органов - У этого термина существуют и другие значения, см. Транспозиция. Транспозиция органов … Википедия - Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. Возможно, она слишком велика или её содержимое не имеет логической связности, и… … Википедия

Синдром Картагенера. Врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадой признаков: обратное расположение легких, хронический бронхо-легочный процесс и патология придаточных пазух носа (гипоплазия или хронический синусит).

Этиология и патогенез. Синдром обратного расположения легких практически всегда сочетается с правосторонним расположением сердца, иногда и обратным расположением органов брюшной полости (situs viscerum inversus). Обратное расположение внутренних органов часто сочетается с нарушением муко-цилиарного клиренса, обусловленного врожденным нарушением двигательной функции реснитчатого эпителия дыхательных путей (см. Синдром неподвижных ресничек). Отсутствием мукоцилиарного клиренса объясняется частое сочетание обратного расположения легких с ранним развитием хронического воспалительного гнойного процесса в бронхах и легких, высокой частотой хронического ринофарингита, синусита, отита.

Имеется указание на нередкое сочетание синдрома Картагенера с гетерозиготными формами врожденной недостаточности альфаантитрипсина.

Клиническая картина. Частые респираторные заболевания, рецидивирующие бронхиты, пневмонии с первых месяцев жизни. Раннее формирование хронического бронхита и (или) пневмонии с быстрым развитием бронхоэктазов, гнойного эндобронхита и симптомов бронхоэктатической болезни (отставание в физическом развитии, симптомы интоксикации, кашель с выделением гнойной мокроты, частые обострения, деформации концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол). Перкуторно и аускультативно определяется правостороннее расположение сердца. В легких, преимущественно в нижних отделах, в основном справа, выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы. Периоды обострения сопровождаются повышением температуры тела, ухудшением общего состояния, нарастанием симптомов интоксикации, увеличением и распространенностью физикальных изменений в легких. Носовое дыхание затруднено, появляются гнойные выделения из носа. Нередко наблюдаются рецидивирующий или хронический гнойный синусит, отит, по-липоз слизистой оболочки носа и верхнечелюстных (гайморовых) пазух.

Диагноз. Ставится на основании клинических и рентгенологических данных, выявляющих обратное расположение легких, сочетающееся с правосторонним расположением сердца, иногда с обратным расположением органов брюшной полости, наличие симптомов хронического бронхолегочного процесса, гнойного синусита, отита с тяжелым течением и частыми обострениями. При бронхоскопии и бронхографии выявляется трехдолевое строение легкого справа и двухдолевое слева.

Для диагностики нарушения функции реснитчатого эпителия необходимо электронно-микроскопическое исследование мазка слизи, биоптата из трахеи, бронхов (при бронхоскопии) или биоптата слизистой оболочки носа. Микроскопическое исследование соскоба со слизистой оболочки носа (выше передней носовой раковины) может служить лишь предварительным скрини-рующим методом. Дополнительным клиническим подтверждением наличия синдрома неподвижных ресничек у взрослых мужчин может служить бесплодие.

Прогноз. Зависит от характера, распространенности бронхолегочного процесса, частоты обострений, тяжести течения заболевания. При правильном систематическом лечении и регулярном проведении реабилитационных мероприятий прогноз относительно благоприятный.

Лечение. Основным методом лечения является консервативная терапия, направленная на ликвидацию или уменьшение активности воспалительного процесса в бронхах и легких, улучшение дренажной и вентиляционной функций.

Антибактериальную терапию проводят с учетом чувствительности микрофлоры, выделяемой из мокроты или бронхиального содержимого в период обострения и сохранения активности воспалительного процесса (см. Хроническая пневмония). Курс лечения, как правило, удлиненный (2-4 нед) с применением максимальных доз антибиотиков, комбинации методов их введения: внутримышечно, затем перорально и эндоброн-хиально (при бронхоскопии).

Достижение терапевтического эффекта возможно только при сочетании антибактериальной терапии с мероприятиями, направленными на улучшение дренажной функции бронхов, разжижение мокроты, улучшение ее выделения. Методы физической реабилитации (ЛФК, дренаж, массаж и др.) в сочетании с применением муколитических препаратов должны проводиться регулярно, независимо от периода заболевания. Показана также бронхоскопическая санация с местным введением антибиотиков и муколитиков, особенно при гнойном эндобронхите и бронхоэктазах.

Рекомендуется применение средств, повышающих общую реактивность организма ребенка и местный иммунитет, предупреждающих повторные респираторные заболевания (бронхомунал, бронховаксон, тимоген, витамины и др.); по показаниям - введение плазмы, иммуноглобулинов.

Обязательно лечение синусита, отита с участием ЛОР-врача.

Единого мнения о хирургическом лечении при синдроме Картагенера нет. Большинство авторов склонно считать, что оперативное лечение этим больным противопоказано в связи с наличием генерализованной аномалии реснитчатого эпителия и нарушения защитных механизмов всего респираторного тракта. Однако имеются отдельные сообщения о положительных результатах оперативного лечения больных с данной патологией в случаях мешотчатых бронхоэктазов, ограниченных отдельными сегментами или долями легкого, при тщательной предоперационной санации и последующего диспансерного наблюдения с регулярным проведением всех реабилитационных мероприятий.

Пороки развития легочных сосудов. Агенезия и гит-плозия легочной артерии и ее ветвей. Указанный порок развития часто сочетается с пороками сердца и гипо-плазией легкого, однако встречаются изолированные формы. Васкуляризация легкого при этом пороке происходит за счет развития бронхиальных артерий.

Клиническая картина. Симптомы болезни не имеют характерных черт. В анамнезе есть указания на частые ОРВИ и бронхиты.

При объективном исследовании на стороне поражения отмечают уплощение грудной клетки, там же выслушивают ослабленное дыхание. Характерно отсутствие стойких хрипов. При рентгенологическом исследовании на стороне поражения выявляют сужение легочного поля, обеднение сосудистого рисунка, создающее картину сверхпрозрачности, уменьшение корня легкого и его усиление на противоположной стороне. На томограммах обычно видно отсутствие или резкое уменьшение ствола легочной артерии или ее ветвей. Бронхографически при изолированном пороке развития легочной артерии патология бронхов не определяется. На ангиопульмонограммах видно отсутствие контрастирования сосудистой сети при гипоплазии. На сцинтипневмограммах определяют полное отсутствие легочного кровотока при агенезии легочной артерии и грубое его нарушение при гипоплазии. Исследование функции внешнего дыхания при изолированных пороках выявляет незначительные рестиктивные нарушения.

Прогноз. У детей обычно благоприятный.

Диагноз. Дифференцируют прежде всего от синдрома Маклеода, при котором наряду с односторонним нарушением функционального легочного кровотока имеются клинические признаки хронического бронхита и характерные бронхографические изменения в виде незаполнения контрастным веществом дисталь-ной трети бронхиального дерева. При дифференциальном диагнозе следует также иметь в виду спонтанный пневмоторакс и врожденную долевую эмфизему.

Лечение. Дети с пороками развития легочной артерии нуждаются в проведении общеоздоровительных мероприятий, ЛФК, профилактике инфекционных болезней. Показания к хирургическому лечению окончательно не разработаны.

Артериовеноэные аневризмы и свищи. Этот порок развития характеризуется патологической связью между артериями и венами легких, вследствие которой происходят сброс венозной крови в артериальное русло и развитие гипоксии. Связь между артериями и венами может происходить на различных уровнях: при сообщениях между сосудами крупного и среднего калибра речь идет об артериовенозных свищах; при поражении мелких сосудов они расширяются по типу аневризмы и образуют конгломерат, который принято называть артериовенозной аневризмой. Порок преимущественно локализуется в нижних долях легких.

Клиническая картина. Обусловлена хронической гипоксией (одышка, цианоз, деформация пальцев по типу барабанных палочек, эритроцитоз, или полицитемия и др.). Может наблюдаться кровохарканье. При выслушивании легких в зоне поражения можно обнаружить сосудистый шум. Рентгенологическое исследование выявляет затемнение округлой формы, связанное с расширенными извитыми сосудами. Ангиопульмонография позволяет уточнить диагноз и определить объем хирургического вмешательства, которое является единственным радикальным методом лечения при данном пороке.

Аномальное впадение легочных вен. Редкий порок, чаще сочетающийся с пороком сердца, но встречающийся также и изолированно.

Патоморфогенез. Различают полный и неполный дренаж легочных вен. При неполном варианте одна или две вены впадают в правую половину сердца, остальные - в левое предсердие. При полном дренаже все легочные вены впадают в правое предсердие или систему полых вен и это, как правило, сочетается с межпредсердным сообщением, благодаря которому левое предсердие наполняется кровью, что обеспечивает жизнеспособность пациента. Чаще аномально впадающими оказываются правые легочные вены, реже левые.

Клиническая картина. При изолированной транспозиции одной из долевых легочных вен клинические проявления могут долгое время отсутствовать, тогда как при полном аномальном дренаже легочных вен у ребенка с рождения отмечаются симптомы тяжелой гипоксии (отставание в физическом развитии, цианоз, одышка, формирование деформаций концевых фаланг в виде барабанных палочек и др.). При частичном аномальном дренаже симптомы гипоксии выражены меньше, цианоз нехарактерен. На электрокардиограмме обычно определяют признаки гипертрофии правого желудочка, реже правого предсердия. При рентгенологическом исследовании в случаях частичной транспозиции легочных вен выявляют усиление легочного рисунка, гипертрофию правого желудочка, расширение легочный артерии и ее ветвей. Тень аорты узкая, с уменьшенной амплитудой пульсации. Иногда определяется пульсация корней легких.

Особым вариантом аномального дренажа легочных вен является синдром сабли. При этом пороке вены правого легкого сливаются в широкий общий ствол, который, проходя через правый купол диафрагмы, впадает в нижнюю полую вену. Рентгенологически это определяется наличием тени, напоминающей турецкую саблю и расположенной вдоль правой границы сердца в краниально-медиальном направлении. Помимо аномального дренажа легочных вен, при синдроме сабли наблюдаются недоразвитие правого легкого или его ветвей, декстрапозиция сердца, а также сочетание с другими пороками и аномалиями развития (пороки сердца, секвестрация, аномалии бронхов). Уточняют диагноз синдрома сабли, так же как и других видов аномального дренажа легочных вен, зондирование сердца и антиография. Синдром сабли в большинстве случаев имеет доброкачественный характер.

Прогноз. Серьезный. Зависит не столько от сосудистых нарушений, которые не требуют хирургической коррекции, сколько от характера и тяжести поражения легких, степени гемодинамических нарушений и, в частности, от выраженности гипоксии.

СИНДРОМ НЕПОДВИЖНЫХ РЕСНИЧЕК. Генетически гетерогенный наследственный порок развития структуры и функции реснитчатого эпителия дыхательных путей, ответственного за мукоцилиарный клиренс.

Этиология и патогенез. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современным представлениям, в основе заболевания лежат микроструктурные изменения ресничек, сочетающиеся с недостаточностью синтеза в них АТФ, ведущие к тяжелым нарушениям очистительной функции всего респираторного тракта, включая верхние дыхательные пути, а также полость среднего уха, слуховую трубу и придаточные пазухи носа. Порок развития, как правило, имеет системный характер и может сопровождаться неподвижностью спермий у мужчин. Синдром неподвижных ресничек может сочетаться с обратным расположением внутренних органов (см. синдром Кар-тагенера).

Нарушение мукоцилиарного клиренса способствует задержке слизи в трахеобронхиальном дереве, ее ин-фицированию. Дети с синдромом неподвижных ресничек представляют группу риска в отношении респираторных заболеваний (частые ОРВИ, бронхиты, пневмонии).

Клиническая картина. В раннем возрасте частые респираторные заболевания, бронхиты, пневмонии характеризуются рецидивирующим течением с быстрым развитием хронического бронхита или пневмонии с бронхоэктазированием (см. Хроническая пневмония).

Нарушение цилиарного клиренса может способствовать заболеванию детей ринофарингитом, синуситом и средним отитом с тяжелым течением и быстрой хро-низацией процесса. Типичными являются заложенность носа, затрудненное носовое дыхание в последующем с обильными слизисто-гнойными выделениями из носа. Периодически немотивированный навязчивый кашель с выделением слизистой и слизисто-гнойной мокроты.

Диагноз. Устанавливается на основании анамнеза, клинической картины, рентгенологического исследования. Характерны частые респираторные заболевания, рецидивирующие бронхиты, пневмонии в раннем возрасте с развитием хронической бронхоле-гочной патологии, часто сочетающейся с обратным расположением легких и сердца, иногда органов брюшной полости, наличием хронического воспаления придаточных пазух носа или их недоразвитием. Основными методами установления нарушения функции собственно мерцательного эпителия являются бронхоскопия и биопсия слизистой оболочки бронхиального дерева с последующей электронной микроскопией препарата.

Прогноз. При своевременной диагностике и правильном регулярном лечении относительно благоприятный.

Лечение. Основным методом является консервативная терапия, направленная на улучшение дренажной и вентиляционной функций бронхов и легких, санацию ЛОР-органов. Систематическое занятие лечебной дыхательной гимнастикой, прием муколитических препаратов (мукосольвин, мукосольван, лазольван, би-сольвон, ацетилцистеин, флуимуцил и др.) с последующим проведением постуральных дренажей, массаж, ЛФК, симптоматическая терапия. По показаниям-са-национная бронхоскопия, антибактериальная терапия с учетом чувствительности микрофлоры, выделенной из мокроты или секрета слизистой оболочки носа, бронхов. В случаях сочетания синдрома неподвижных ресничек с обратным расположением органов см. Синдром Картагенера. Санация пазух носа, лечение отита (см. Болезни уха, горла, носа и гортани). Диспансерное наблюдение педиатра, пульмонолога, ЛОР-врача.

ПОРАЖЕНИЕ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ ПЕРВИЧНОЙ ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ. Недостаточность иммунных реакций организма может быть одной из причин развития различных бронхолегочных заболеваний. При первичных иммунодефицитных состояниях, связанных с генетически обусловленной иммунологической недостаточностью, у детей уже в раннем возрасте развиваются тяжелые респираторные заболевания, пневмонии, бронхиты, имеющие прогрессирующее течение и неблагоприятный исход.

Изменения в бронхолегочной системе при врожденных первичных иммунодефицитных состояниях (ВИДС) нередко являются ведущими в клинической картине заболевания и определяют его прогноз.

Особенностью бронхолегочного процесса у всех больных независимо от типа иммунопатии является упорно рецидивирующее течение пневмонии с тенденцией к распространению, прогрессированию, быстрому развитию ограниченного пневмосклероза, деформации бронхов, бронхоэктазов. Наряду с общими закономерностями развития бронхолегочного процесса при иммунодефицитных состояниях можно выделить определенные его различия в зависимости от типа иммунологической недостаточности.

У больных с врожденной комбинированной иммунологической недостаточностью: нарушение гуморального (агаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия) и клеточного иммунитета (швейцарская форма, синдром Луи-Бар, или атаксия-телеангиэктазия, и др.) - или в случаях нарушения только гуморального иммунитета (агаммаглобулинемия - болезнь Брутона, гипогаммаглобулинемия всех классов иммуноглобулинов) при малоизмененном или нормальном клеточном иммунитете бронхолегочный процесс носит распространенный полисегментарный характер с поражением сегментов двух долей одного или, чаще, обоих легких. Наиболее часто наблюдаются сочетание поражений нижней и средней долей правого легкого или нижней доли и язычковых сегментов левого легкого, двусторонние поражения.

Клиническая картина. Обострения бронхолегочного процесса, как правило, протекают тяжело по типу пневмонической вспышки, принимающей упорное, рецидивирующее течение с выраженными общими и местными симптомами, нередко с присоединением тяжелых гнойных осложнений (абсцедирующая пневмония, плеврит, пиопневмоторакс, септикопиемия и др.) или с быстрым развитием пневмосклероза и формированием хронической пневмонии. Септический характер заболевание чаще принимает у детей с комбинированной иммунопатией.

В периоде пневмонической вспышки состояние ребенка тяжелое: вялость, адинамия, бледность, цианоз, одышка, кашель влажный, с выделением гнойной мокроты, боль в груди, высокая температура тела интер-миттирующего или ремиттирующего характера, симптомы интоксикации и легочно-сердечной недостаточности.

Физикальные изменения чаще носят распространенный характер с преимущественной локализацией в зоне поражения. При перкуссии укорочение звука (над областью пневмонической инфильтрации или пневмосклероза) чередуется с коробчатым оттенком. Выслушиваются рассеянные влажные мелко- и среднепузыр-чатые хрипы на фоне ослабленного дыхания. При развитии гнойных осложнений тяжесть состояния нарастает и нередко наступает летальный исход. В случаях хронизации процесса пневмосклероз носит чаще полисегментный характер, изменения бронхиального дерева характеризуются грубой деформацией, ранним развитием бронхоэктазов и распространенностью. Наряду со стойкими изменениями бронхов, выявленными в зоне пневмосклероза, определяются транзиторные деформации бронхов соседних и отдаленных сегментов, нередко двусторонние.

При бронхоскопии выявляют распространенный двусторонний диффузный катарально-гнойный или гнойный эндобронхит с выраженным воспалением слизистой оболочки, гнойным содержимым.

Обострения бронхолегочного процесса наблюдаются часто, до 4-6 раз в год. Уже в ранние сроки заболевания формируются такие симптомы, как изменения ногтей в виде часовых стекол и ногтевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек. У большинства больных, как правило, наблюдаются выраженная задержка в физическом развитии, отставание в массе тела, росте, симптомы интоксикации.

У больных с атаксией-телеангиэктазией клиническая симптоматика проявляется позже, на 2-3-м году жизни, в виде мозжечковой атаксии, наличия телеан-гиэктазий бульбарной конъюнктивы и кожи, частых респираторных заболеваний с последующим развитием хронического бронхолегочного процесса, протекающего в первые годы более стерто, при незначительной выраженности клинических симптомов, без септических наслоений. Однако в последующем в связи с тяжелыми неврологическими расстройствами, развитием прогрессирующей слабости дыхательной мускулатуры, нарушением глубины и ритма дыхания, дренажной и вентиляционной функций бронхов и легких при наличии хронического бронхолегочного процесса может формироваться гипертензия в малом круге кровообращения, легочное сердце. Это обусловливает высокую летальность в группе детей с синдромом Луи-Бар.

У больных с изолированной недостаточностью им-муноглобулина А респираторные заболевания характеризуются более легким течением с менее выраженной клинической симптоматикой и меньшим объемом легочного поражения. Уже первая пневмония на 1-м году жизни заканчивается развитием ателектат ического пневмосклероза, ограниченного сегментами одной доли; реже наблюдается поражение сегментов двух долей. Обострения хотя и наблюдаются часто, носят, однако, бронхитический характер, иногда с астматическим синдромом. Изменения бронхов характеризуются стойкой деформацией, обтурацией, расширением только в зоне пневмосклероза и наличием катарально-гнойного эндобронхита более распространенного характера, особенно в период обострения.

Тяжелые бронхолегочные заболевания могут развиться и у детей с наследственным иммунодефицитным состоянием, обусловленным дефектом фагоцитоза.

Особое место занимает хроническая гранулематтная болезнь, обусловленная врожденным (первичным) нарушением фагоцитарной функции (неспособность по-линуклеаров и моноцитов-макрофагов уничтожать бактерии и грибы), наследуемой по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой (болеют мальчики), или по аутосомно-рецессивному типу (погибают плоды женского пола). Возможно проявление заболевания у девочек гетерозигот в легкой форме. Дети, страдающие септическим гранулематозом, весьма подвержены ин-фицированию стафилококками, кишечной палочкой и грибковой флорой.

При септическом гранулематозе с первых дней жизни у больных мальчиков наблюдаются тяжелые рецидивирующие инфекционные процессы с высокой температурой тела, септическими наслоениями, поражением кожи, лимфатических узлов, печени и других органов. Бронхолегочный процесс, как правило, прогрессирующий, распространенный, с вовлечением многих сегментов разных долей обоих легких, с абсцедированием, деструкцией, быстрым развитием легоч-но-сердечной недостаточности. Нередко наблюдается сочетание хронической гранулематозной болезни с ге-нерализованной БЦЖ-инфекцией.

Генерализация инфекции в ответ на иммунизацию вакциной БЦЖ может быть результатом врожденного нарушения клеточного звена иммунитета, так как за противотуберкулезный иммунитет ответственны Т-лимфоциты. Вместе с тем генерализация БЦЖ-инфекции также возможна у детей с врожденным дефектом фагоцитарной функции.

Диагноз. Септический гранулематоз диагностируют по наличию тяжелых клинических проявлений заболевания при обязательном обнаружении дефектного уничтожения бактерий in vitro или по отрицательным результатам теста по восстановлению нитро-голубого тетразолия (НБТ-тест) полиморфно-ядерными лейкоцитами.

В периоде ремиссии у детей с ВИДС клинические симптомы обусловлены характером бронхолегочного процесса и наличием других сопутствующих очагов инфекции. Наряду с бронхолегочной патологией у больных с первичной иммунопатией могут наблюдаться множественные очаги хронической гнойной инфекции (отит, гайморит, пиодермия, фурункулез и др.), диспепсические явления, полиартрит, геморрагический и гепатолиенальный синдромы, различные неврологические симптомы и другие патологические синдромы, включая врожденные пороки развития органов и систем.

Морфологические изменения картины крови характеризуются выраженным лейкоцитозом, нейтрофиле-зом со сдвигом влево, ускорением СОЭ, вторичной гипохромной анемией. У детей с первичной комбинированной иммунопатией может быть стойкая лимфо-пения на фоне лейкопении или нормального содержания лейкоцитов. Наряду с этим выявляются периферические лимфатические узлы и миндалины малых размеров.

Гематологические сдвиги могут наблюдаться не только в период обострения, но и во время ремиссии, что обусловлено характером и тяжестью процесса, а также наличием других гнойных очагов. Характерны изменения протеинограммы. У больных с комбинированной иммунологической недостаточностью, с а- или гипогаммаглобулинемией определяется стойкая гипо-протеинемия. При изолированном дефиците IgA, сопровождающемся повышенным содержанием IgM (макроглобулинемия) или IgG, наблюдается увеличенное содержание у-глобулинов и снижение уровня альбуминов.

Диагноз. ВИДС может быть заподозрен на основании данных о ранних детских смертях в семье, семейной заболеваемости (чаще мальчиков братьев), наличии ряда врожденных дефектов и патологических синдромов у детей, раннем возникновении инфекционных и воспалительных заболеваний (в первые месяцы жизни - гнойное поражение кожи и слизистых оболочек, упорные диспепсические явления, лихорадка неясной этиологии, гнойный отит и др.), их прогрессирующем течении и хронизации. Характерно также раннее развитие тяжелых респираторных заболеваний (затяжная пневмония), характеризующихся упорным рецидивирующим течением с тенденцией к распространению, прогрессированию, быстрому развитию пневмосклероза, бронхоэктазов, формированию хронического бронхолегочного процесса с частыми обострениями и септическими осложнениями (абсцесс, плеврит и др.). В случаях сочетания тяжелого бронхолегочного процесса с частыми обострениями рецидивирующего или хронического гнойного отита и при наличии других патологических синдромов, трудно поддающихся лечению, а также резком отставании ребенка в физическом развитии следует помнить, что последние могут быть одним из проявлений иммунодефицитного состояния. Наличие характерных изменений крови (лимфо- и лейкопения) и протеинограммы (стойкая гипо- или агаммаглобулинемия, гипопротеи-немия) также позволяет предположить наличие имму-нопатии.

Окончательный диагноз устанавливают по результатам иммунологических исследований, выявляющих резкое снижение или нарушение соотношения основных классов иммуноглобулинов; стойкое снижение показателей клеточного иммунитета; нарушение фагоцитоза (дефектное уничтожение бактерий in vitro), отрицательный результат теста по восстановлению нитро-голубого тетразолия (НБТ-тест); отсутствие ответа имунной системы на интеркуррентные заболевания и обострения воспалительного процесса в легких.

Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.

Данная патология возникает у ребенка еще на этапе формирования эмбриона под воздействием мутационных изменений определенных генов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному принципу, то есть носителями являются оба родителя, у которых 50% малышей будут носителями мутированного гена, 25% будут полностью здоровыми и 25% будут больными.

Синдром Картагенера у детей встречается довольно редко, примерно 1 ребенок на 30–50 тысяч новорожденных. Диагностируется патология еще в утробе матери при помощи рентгенологических исследований – наблюдается зеркальное расположение органов.

Прогноз, при условии вовремя оказанной терапии бронхолегочных воспалений и проведения регулярных профилактических мероприятий, положительный.

Этиология

Синдром Картагенера является редким заболеванием. Основной причиной возникновения такой патологии у ребенка являются мутации генов. Генетиками была выявлена мутация в двенадцати генах из 32, что приводит к сбоям в формировании эмбриона.

Чаще всего происходят мутации в следующих генах:

DNA11 – дефекты, происходящие с данным геном, вызывают первичную цилиарную дискинезию первого типа – патология встречается у 10% больных;
DNAH5 – патология в данном гене вызывает первичную цилиарную дискинезию третьего типа – встречается у 20% больных.

Этот тип генов отвечает за кодирование белков, которые образуют внутреннюю структуру двигательных ресничек. Когда происходит сбой, образуются реснички, которые либо не двигаются, либо двигаются неправильно.

У большинства больных отмечается отсутствие центрального стержня в назальном и трубчатом эпителии. При правильном координировании движения ресничек не возникает проблем с функционированием органов и тканей в человеческом организме, но когда идут отклонения, то оно приводит к различным сбоям.

Данные аномалии в развитии могут вызывать постоянные воспаления и нагноения в назальных пазухах, в бронхах и легких, могут быть причиной перетекания заболевания в хроническую фазу. У женщин и мужчин с такой патологией может быть диагностировано бесплодие.

Классификация

Синдром Картагенера имеет несколько форм, которые проявляются в:

обратном расположении легких;
обратном расположении и сердца, и легких;
обратном расположении всех внутренних органов.

Заболевание может иметь две стадии развития:

острая стадия – для нее характерно обострение хронических заболеваний бронхов, легких, воспаление назальных пазух и ушей;
стадия ремиссии, когда наступает облегчение состояния, уходит воспаление.

Неправильное расположение органов и дефекты в функционировании способствуют переходу заболевания из обычного респираторного недуга в воспалительные осложнения вплоть до .

Симптоматика

Первые симптомы синдрома Картагенера проявляются уже у малышей в 3–6 лет, при этом отмечаются частые респираторные заболевания, воспаления верхних дыхательных путей, легких.

Постоянные респираторные заболевания вызывают обострения , могут провоцировать пневмонии. Все это сказывается на организме ребенка и приводит к изменениям в мышечных тканях и нервных волокнах, порой вызывая расширение участков бронхов.

Патология может сопровождаться рядом нехарактерных вторичных признаков:

ребенок отстает в физическом развитии;
сильное потоотделение, головные боли;
кашель с гноем;
затруднения в дыхании через нос;
гнойные выделения из носа;
возникновение в носу;
хронические воспаления ушей;
нарушается кровообращение.

Прямым признаком, который указывает на патологию, является зеркальное расположение внутренних органов, смещение сердца. Патология до определенного времени может никак себя не проявлять.

Диагностика

При осмотре пациента обнаруживается поражение дыхательной системы с соответствующей симптоматикой.

Больного отправляют на дополнительные исследования, чтобы подтвердить синдром Зиверта – Картагенера:

сдаются анализы крови;
проводится иммунограмма;
делается рентгенография;
проводится бронхоскопия, бронхография;
берется биопсия из трахеи и слизистой.

В ходе диагностических мероприятий может быть установлено следующее: затемнение в придаточных пазухах носа, деформация бронхов, зеркальное отражение органов, высокий уровень лейкоцитов и эритроцитов в крови.

Лечение

Большинство пациентов с синдромом Картагенера лечение получают симптоматическое, которое заключается в:

назначении противовоспалительных препаратов и антибактериальных;
выполнении поддерживающей дренажной функции бронхов с помощью массажей, ингаляций;
применении препаратов, повышающих общий иммунитет для улучшения реакции противостояния инфекции;
проведении физиотерапевтических мероприятий.

В тяжелых случаях пациентам назначается хирургическое вмешательство, которая называется паллиативной резекцией, что предполагает удаление части легкого, но если бронхи поражены симметрично, то резекция затрагивает оба органа. Клинические рекомендации необходимо выполнять в полной мере.

Возможные осложнения

Синдром Картагенера может привести к серьезным осложнениям, а именно:

вызвать кислородное голодание мозга из-за заложенности носа;
проблемы с памятью и вниманием, так как ткани недополучают кислород;
проблемы с нервной системой;
пневмония;
появление хронических воспалений в бронхах.

Если терапия будет проведена своевременно, то серьезных осложнений можно избежать.

Профилактика

Так как дефекты с функциональностью и расположением внутренних органов связаны с геномом и приобретаются по наследству, то есть это врожденная аномалия, то предотвратить ее нельзя, но можно принять меры по предотвращению осложнений, которые вызовет вирусная инфекция:

укреплять иммунную систему;
принимать противовирусные средства;
заниматься спортом.

Все вышеперечисленное сведет риск осложнений к минимуму. Самолечение недопустимо.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Лёгочная недостаточность – состояние, характеризующееся неспособностью лёгочной системы поддерживать нормальный газовый состав крови, или же он стабилизируется за счёт сильного перенапряжения компенсаторных механизмов аппарата внешнего дыхания. Основа данного патологического процесса – нарушение газообмена в лёгочной системе. Из-за этого в тело человека не поступает требуемый объем кислорода, а уровень углекислого газа постоянно возрастает. Все это становится причиной кислородного голодания органов.

Довольно часто встречаются случаи заболевания людей бронхитом. Это связано с загрязненным воздухом, который вдыхается человек. В таком воздухе содержится большое количество вирусов и паразитирующих бактерий, которые при попадании в организм начинают «обживаться» там и вызывать болезненные рефлексы. Эти рефлексы схожи как у детей, так и у взрослых, но имеют различные степени тяжести.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью