Соединительная ткань является важным структурным компонентом любой системы в организме. Нарушение развития на клеточно-молекулярном уровне приводит к формированию некоторых особенностей и предрасположенности к множеству различных болезней. Изменения могут быть минимальными, ограничивающими функциональные возможности, и довольно опасными. Медикаментозные и общеукрепляющие мероприятия у больных дисплазией соединительной ткани направлены на предотвращение прогрессирования патологии и уменьшение имеющихся симптомов.

Основные сведения

Под дисплазией соединительной ткани (ДСТ) понимают генетически обусловленное изменение в развитии и созревании ее межклеточного вещества, которое состоит из специфических белков:

• коллагена;
• эластина;
• ретикулярных волокон.

Мутация генов приводит к изменениям в работе ферментов либо самих клеток, участвующих в синтезе и обновлении межклеточных элементов соединительной ткани.

Морфологическую основу ДСТ составляет нарушение количества и/или качества коллагена. Эта составляющая клеточной структуры отвечает за эластичность, прочность и долговечность соединительной ткани. Коллаген, как любой белок, представлен набором определенных аминокислот. Генная мутация приводит к изменению структуры молекул и их свойств.

Дисплазия буквально переводится как расстройство, нарушение («dis») образования, развития («plaseo»).

В группе ДСТ имеются заболевания с установленной этиологией и типом наследования. Так, синдромы Марфана и Элерса - Данлоса выделены в отдельные нозологии. Наличие характерных проявлений у таких пациентов позволяет говорить о патологии соединительной ткани в составе отдельной нозологической единицы. Состояние, при котором признаки ДСТ не укладываются в картину конкретных синдромов, квалифицируют как недифференцированную дисплазию.

Наследственные болезни требуют пристального внимания, поскольку без лечения формируют высокий риск сокращения продолжительности жизни. Недифференцированная дисплазия протекает более благоприятно, однако нередко ухудшает состояние больных и нуждается в медикаментозной или иной коррекции.

Проявления ДСТ

Поскольку соединительная ткань является наиболее распространенной (занимает 50% всей массы тела), нарушения в ее структуре приводят к изменениям со стороны различных органов. Для данного заболевания характерен прогрессивный характер.

По мере роста ребенка с ДСТ может присоединяться все большее количество признаков дисплазии. Накопление нарушений, связанных с основным состоянием, обычно заканчивается у взрослых к 35 годам.

Проявления дисплазии соединительной ткани отличаются многообразием и описаны в таблице:

Область или орган	Симптомы
Кожа и мышцы	Легко растягивается на 3 и более сантиметра, тонкая, ранимая. Пигментация чрезмерная либо недостаточная. Раны заживают плохо либо с образованием грубых рубцов. Отмечается слабость или недостаточное развитие мышц. Грыжи, в т. ч. внутренние
	Высокий, неестественной формы. Глубоко расположенные глазницы, недоразвитие скул. Высокое небо («арковидное»). Нарушение прикуса, роста зубов, их скученность
Позвоночник	Искривление осанки: сколиоз, кифоз или их сочетание. Отсутствие нормальных физиологических изгибов позвоночника
Грудная клетка	Деформации по типу воронкообразной или килевидной
	Частые подвывихи и вывихи (особенно в одном и том же месте). Гипермобильность (возможность чрезмерного переразгибания). Пациенту не удается разогнуть (выпрямить) руку в локте до 170 градусов
Кисть и стопа	Длинные, паукообразные пальцы (арахнодактилия). Увеличение количества пальцев (полидактилия) или их сращение между собой. На стопах один палец перекрещивается с другим. Плоскостопие
	Ухудшение зрения (миопия свыше 3 диоптрий). Вывих или подвывих хрусталика. Голубые склеры. Узкий зрачок (миоз) вследствие недоразвития радужки
	Нетипичная форма ушной раковины. Мочка отсутствует, расщеплена, недостаточно развита. Уши оттопырены
	Легко травмируются с образованием подкожных кровоподтеков. Варикозное расширение вен нижних конечностей в юношеском и молодом возрасте. Расширение легочной артерии, аорты на любом участке последней. Расслоение аорты (аневризма), при прогрессировании представляет высокую опасность разрыва и смертельного исхода
	Пролапс митрального клапана. Дополнительные хорды, их атипичное расположение. Нарушения в строении клапанов сердца. Аневризма в области стенки между камерами органа
Бронхолегочная система	Спадение трахеи и бронхов на выдохе. Образование небольших полостей в легких. Спонтанный разрыв легочной ткани с попаданием воздуха в плевру
Мочевыделительная система	Опущение почек. Заброс мочи в обратном направлении (из мочевого пузыря в мочеточники)
Желудочно-кишечный тракт	Рефлюксы, диафрагмальные грыжи. Чрезмерная подвижность участков толстой кишки. Изменение размеров органов (долихосигма, долихоколон)
	Нарушение образования тромбоцитов и гемоглобина. Патология свертывания крови
Нервная система	Вегетативная дистония

Дисплазия в детском возрасте

У детей при рождении обращают внимание на количество стигм дизэмбриогенеза (специфических внешних признаков).

Значительная стигматизация указывает на необходимость пристального обследования новорожденного и дальнейшей настороженности в плане проявления генных заболеваний, ДСТ в частности.

Пример стигмы - изолированная ушная ямка

Дисплазия у детей постепенно проявляется по мере роста и развития:

• На первом году жизни признаком ДСТ становятся рахит, снижение мышечного тонуса и сил, чрезмерная суставная подвижность. Косолапость и дисплазия тазобедренных суставов также являются следствием нарушенного образования соединительнотканных структур.
• В преддошкольном возрасте (5–6 лет) часто присоединяются миопия и плоскостопие.
• У подростков страдает позвоночник, вероятно развитие деформаций грудной клетки, выявляется пролапс митрального клапана.

Проявления дисплазии могут быть единичными. Разнообразие клинической картины нередко затрудняет диагностику недифференцированного синдрома.

Классификация

МКБ квалифицирует только дисплазию соединительной ткани, включаемую в состав наследственных синдромов. Другие состояния указываются под рубриками непосредственных заболеваний. Обобщая, можно выделить следующие формы вероятных болезней:

Малые признаки (по 1 баллу)	Большие признаки (по 2 балла )	Тяжелые признаки (по 3 балла)
Астеническое телосложение или дефицит масс тела; нарушение зрения у людей моложе 40 лет; отсутствие стрий на передней брюшной стенке у рожавших; снижение тонуса мышц и низкое артериальное давление; плоскостопие (I степени); легкое образование гематом; повышенная кровоточивость; послеродовое кровотечение; вегетососудистая дистония; нарушение ритма и проводимости по ЭКГ; стремительные или роды	Сколиоз, кифосколиоз; плоскостопие (II–III степени); чрезмерная растяжимость кожи; гипермобильность суставов, склонность к рецидивирующим вывихам и подвывихам; аллергическая предрасположенность, слабый иммунитет; удаление миндалин в прошлом; варикоз, геморрой; дискинезия желчных путей; нарушение моторики ЖКТ; грыжи у ближайших кровных родственников	Грыжи; опущение органов; варикоз и геморрой, требующие оперативного лечения; долихосигма (аномально длинная сигмовидная кишка); аллергия на множество факторов и анафилактические реакции; нарушение моторики ЖКТ, подтвержденное обследованием

По сумме полученных баллов устанавливают тяжесть дисплазии:

• до 9 - легкая или маловыраженная;
• 10–16 - средняя или умеренно выраженная;
• 17 и более - тяжелая или выраженная.

Инвалидность устанавливают в соответствии с ведущим основным заболеванием. Недифференцированная ДСТ может выступать лишь как фоновое состояние.

Методы коррекции

Пациентам с дисплазией соединительной ткани проводится базовая нормализация образа жизни и питания, нутритивная поддержка некоторыми элементами и витаминами и терапия либо оперативное лечение сформированных состояний. Отдельные заболевания (миопию, сколиоз, ДСТ сердца) лечат совместно с узкими специалистами (офтальмологом, ортопедом, кардиологом).

Людям с дисплазией рекомендуется исключить тяжелые физические нагрузки, длительное статическое напряжение. Положительное действие оказывают ежедневная гимнастика и аэробные виды физкультуры (по 3 раза в неделю). Выраженный эффект дает плавание, занятия на велосипеде до 1 часа.

Рацион должен быть богат белковой пищей. В меню включают заливную рыбу, холодец. При сниженном аппетите за полчаса до еды применяют народные средства в виде настоя одуванчика или отвара полыни (по 1/4 стакана). Дополнительно показан прием витаминов C, E, D, B6.

Лекарственная терапия предусматривает использование препаратов магния (Магне B6, Магнерот и др.) или минеральных комплексов и метаболических средств (Милдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозное лечение проводится двух-трехкратными курсами в год до 1–2 месяцев в зависимости от выбранного лекарственного средства.

Е.Н. Басаргина
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Синдром дисплазии соединительной ткани сердца (ДСТС) у детей включает пролапс атриовентрикулярных клапанов, аномально расположенные хорды, аневризмы межпредсердной перегородки. ДСТС привлекает пристальное внимание педиатров из-за высокой популяционной частоты и риска развития таких осложнений как митральная регургитация, нарушение ритма сердца, а в некоторых случаях наступления смерти. Среди возможных патогенетических механизмов развития синдрома ДСТС рассматривается дефицит ионов магния. На основании анализа литературы и собственных данных делается вывод об эффективности и целесообразности применения магния оротата (Магнерот) у детей для коррекции нарушений метаболизма коллагена, лежащего в основе синдрома ДСТС. Терапия магнием оротатом у детей с синдромом СТДС приводит к уменьшению признаков пролапса клапанов, частоты выявления митральной регургитации, уменьшению выраженности клинических проявлений вегетативной дисфункции, частоты желудочковых аритмий, сопровождается повышением уровня внутриэритроцитарного магния.
Ключевые слова: дети, синдром дисплазии соединительной ткани сердца, лечение, магния оротат.

Dysplasia of the heart connective tissue among children
Ye.N. Basargina
Scientific Center of Children"s Health, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Dysplasia of the heart connective tissue among children includes atrioventricular valve prolapse, abnormally positioned cords, aneurysms of the interatrial septum. Dysplasia of the heart connective tissue draws steadfast attention of the pediatricians due to the high population recurrence and risks, leading to such complications, as mitral regurgitation, cardiac rhythm disturbances and in some cases fatal outcome. Among probable pathogenetic mechanisms of dysplasia development, researcher considers magnesium ion deficiency. Based on the analysis of literature and own data, she draws a conclusion that it is effective and expedient to apply magnesium orotat (magnerot) among children for the correction of the collagen (accounted for dysplasia) metabolism disorders. Magnesium orotat based therapy among children, suffering from dysplasia of the heart connective tissue, reduces the indications of the valve prolapse, recurrence of mitral regurgitation, intensity of the clinical manifestations of the vegetative dysfunction, recurrence of the arrhythmias and is accompanied by the increase of the endoglobular magnesium level.
Key words: children, dysplasia of the heart connective tissue, treatment, magnesium orotat .

В структуре заболеваний сердечно-сосудистой системы у детей значительное место занимают функциональные нарушения и состояния, связанные с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) сердца. В классификации Нью-Йоркской ассоциации кардиологов данные аномалии выделены в самостоятельный «синдром ДСТ сердца» .

Клинические проявления этих наследственных аномалий многолики и разнообразны, в связи с чем врач нередко затрудняется объединить множество симптомов воедино и увидеть за частной симптоматикой системную патологию, обусловленную ДСТ.

ДСТ - одно из часто встречающихся полиорганных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным мезенхимальным дефектом, заключающимся в количественном и качественном изменении коллагена, приводящим к неполноценности соединительнотканного матрикса организма.

В соответствии с Омской классификацией (1990), врожденная ДСТ разделяется на 2 группы: к 1-й группе относят дифференцированные ДСТ. Они имеют определенный генный дефект, тип наследования и характерную клиническую симптоматику (синдромы Марфана, Элерса–Данло, Холта–Орама, несовершенный остеогенез и эластическая псевдоксантома). Во 2-ю группу включены недифференцированные ДСТ, характеризующиеся полиморфизмом стигм дизэмбриогенеза, представленных с различной частотой в фенотипе, с висцеральными проявлениями без четко выраженной симптоматики . В этой группе также выделяют определенные комплексы фенотипических признаков, напоминающие фенокопии дифференцированных форм ДСТ (МАSS-фенотип, КСЧ-фенотип и др.). Среди недифференцированных дисплазий различают сочетание внешних фенотипических признаков дисплазии с признаками дисплазии одного или нескольких внутренних органов, а также изолированную ДСТ, при которой поражается лишь один орган, и отсутствуют внешние фенотипические признаки.

Присутствие соединительной ткани во всех органах и системах, общность ее происхождения из мезенхимы с гладкой мускулатурой, кровью и лимфой, ее полифункциональность предполагают многообразие симптоматики недифференцированной ДСТ, связанной с возникновением диспластических изменений, в том числе и в органах кровообращения, которые составляют интегрирующую систему, играющую ведущую роль в жизнеобеспечении организма. К важнейшим висцеральным фенотипическим проявлениям недифференцированной ДСТ относят: пролапс митрального и других клапанов сердца, ложные хорды желудочков, аневризму аорты и синусов Вальсальвы, двустворчатый аортальный клапан и ряд других изменений, которые могут быть как одиночными, так и множественными. Все эти состояния привлекают пристальное внимание исследователей, что связано с их относительно частой встречаемостью в популяции, а также с высоким риском развития серьезных осложнений и наступления внезапной смерти. Следует обратить внимание на то, что наряду с «синдромом ДСТ сердца» эти врожденные аномалии клиницисты обозначают термином «малые аномалии развития сердца» .

Клиническая симптоматика у пациентов с аномалиями развития сердца отличается большим разнообразием, что обусловлено количеством, локализацией малых структурных аномалий, а также вегетативной дисфункцией, клинические проявления которой могут быть выраженными в различной степени или вовсе отсутствовать. Вегетативные нарушения наблюдаются при недифференцированной ДСТ с довольно высокой частотой, по данным разных авторов, у 25–50% детей с дисплазией. При этом дети предъявляют многочисленные жалобы на повышенную утомляемость, общую слабость, нарушения сна, цефалгию, головокружение, склонность к пред- и обморочным состояниям, боли в области сердца и др. Высокая частота встречаемости малых аномалий развития сердца (максимален удельный вес аномально расположенных хорд желудочков и пролапса клапанов сердца) при синдроме вегетативной дисфункции свидетельствует о существенном значении ДСТ в генезе развития данных состояний.

Аномально расположенные хорды (АРХ) лишь в последние годы стали рассматриваться как проявление «синдрома ДСТ сердца». В отличие от истинных хорд АРХ прикрепляются не к створкам клапанов, а к стенкам желудочков и представляют собой дериват внутреннего мышечного слоя примитивного сердца, возникающего в эмбриональном периоде при «отшнуровке» папиллярных мышц. Гистологическое исследование показало, что АРХ имеют фиброзное или смешанное фиброзно-мышечное строение. В 95% случаев АРХ располагаются в полости левого и в 5% - правого желудочка . В зависимости от расположения в полости сердца выделяют диагональные, поперечные и продольные АРХ. У детей чаще встречаются АРХ с диагональным (22,1%), затем с продольным (7,5%) и, наконец, поперечным (4,6%) расположением .

Пролапс митрального клапана (ПМК) - одна из наиболее распространенных и клинически значимых аномалий клапанного аппарата сердца у детей, при которой одна или обе створки митрального клапана прогибаются во время систолы желудочков в левое предсердие. ПМК не заболевание, а синдром, присущий разным нозологическим состояниям, что объясняется разнообразием механизмов формирования митрального пролабирования.

Принято выделять первичный («идиопатический») и вторичный ПМК. Принадлежность первичных форм ПМК к недифференцированной ДСТ в настоящее время не подлежит сомнению и находит подтверждение во внешних и висцеральных фенотипических особенностях пациентов с этим синдромом. Вторичный ПМК развивается на фоне воспалительного, коронарогенного, травматического поражения сердца и обусловлен нарушением сократимости миокарда левого желудочка и дисфункцией папиллярных мышц.

Первичный ПМК характеризуется благоприятным течением и хорошим долговременным прогнозом, однако пристальное внимание педиатров и кардиологов к данному синдрому обусловлено риском развития таких тяжелых осложнений, как митральная регургитация, нарушения ритма сердца, инфекционный эндокардит и др. .

Гемодинамически значимая митральная регургитация обычно связана с миксоматозным перерождением структур клапанного аппарата и характеризуетсядиффузным поражением фиброзного слоя, деструкцией и фрагментацией коллагеновых и эластических волокон, усиленным накоплением гликозамингликанов во внеклеточном матриксе . У половины больных с ПМК гистологическими и гистохимическими методами обнаружено миксоматозное перерождение также и проводящей системы сердца и внутрисердечных нервных волокон . Макроскопически створки клапана выглядят утолщенными, увеличенными в размерах, «вздутыми». Прикрепляющиеся к створкам хорды на всем протяжении фрагментарно утолщены, с участками надрывов. Миксоматозно измененная ткань утрачивает обычную плотность. При нормальном уровне внутрижелудочкового давления створки митрального клапана с нарушенной архитектоникой коллагеновых фибрилл выбухают в полость левого предсердия вследствие их избыточности, а также удлинения прикрепляющихся к створкам хорд .

Высокая распространенность в детском возрасте, тяжесть возможных последствий не могут не привлекать пристального внимания к проблеме своевременной диагностики и адекватного лечения первичного ПМК, которое должно включать как воздействие на ДСТ в целом и на ДСТ сердца в частности и складываться из мероприятий симптоматической и патогенетической терапии. Симптоматическая терапия при этом позволяет провести коррекцию основных клинических проявлений и осложнений заболевания с учетом характера, выраженности и субъективной переносимости симптомов, индивидуальных особенностей вегетативного гомеостаза и включает применение различных вегетотропных и психотропных средств, при необходимости - антиаритмических препаратов. Стратегия патогенетического лечения ДСТ сердца сводится к коррекции нарушений метаболизма коллагена с использованием витаминов, анаболических средств, препаратов магния. Рост цепей коллагена и созревание его молекулы происходит под влиянием ферментов пролин- и лизилгидроксилаз, кофактором которых является аскорбиновая кислота. Витамин С усиливает синтез коллагена (особенно I и III типов), стимулируя проколлагеновую мРНК. Известно благоприятное действие на состояние коллагена витамина В6. Кофакторная форма этого витамина - пиридоксаль-5-фосфат - имеет отношение к окислительному дезаминированию лизина и оксилизина (аминокислот, обеспечивающих прочность поперечных связей молекулы коллагена). В качестве лекарственных препаратов, стимулирующих коллагеноообразование, могут с успехом использоваться негормональные средства анаболического действия. Пониженное содержание глютамина и производных глютаминового цикла, установленное у пациентов с ДСТ, обосновывает курсовое применение анаболиков (оротат магния, оротат калия, рибоксин).

Среди возможных механизмов ДСТ, в том числе и сердца, в последнее время все большее внимание уделяется дефициту магния. Установлено, что в условиях магниевой недостаточности фибробласты вырабатывают неполноценный коллаген. Предполагается, что дефицит магния в первую очередь сказывается на активности магнийзависимой аденилатциклазы, обеспечивающей удаление дефектного коллагена . Это, в свою очередь, приводит к слабости соединительнотканного аппарата митрального клапана, представляющего собой сложную структуру, которая включает соединительнотканное атриовентрикулярное кольцо, створки, сухожильные хорды, папиллярные мышцы. В ряде исследований показано, что латентная тетания (признанное проявление магниевой недостаточности) выявляется у 85% больных с ПМК и, наоборот, данная клапанная аномалия встречается у каждого четвертого пациента с латентной тетанией.

Имеются сведения о положительном влиянии терапии препаратами магния на клапанные структуры при ПМК, что выражается в уменьшении глубины пролабирования створок митрального клапана либо в исчезновении эхокардиографических признаков пролабирования . В последние годы также получены сведения об успешном применении препаратов магния с антиаритмической целью . Кроме того, частое сочетание экстрасистолии с ПМК в детской популяции делает возможность такой терапии еще более привлекательной.

Многие авторы указывают на взаимосвязь ПМК и других видов ДСТ сердца с нарушениями его ритма . Частота выявления желудочковых экстрасистол колеблется от 18 до 91%, наджелудочковых экстрасистол - в пределах 16–80% . Патогенетическими факторами нарушения сердечного ритма считаются миксоматозная дегенерация проводящей системы сердца и створок (особенно задней), а также митральная регургитация . В генезе наджелудочковых аритмий особое значение придается раздражению субэндокардиальных участков левого предсердия регургитирующей струей крови, что приводит к развитию очагов эктопического возбуждения . В числе причин желудочковых нарушений ритма рассматривают гиперсимпатикотонию, аномальную тракцию папиллярных мышц, аномальное расположение (поперечное, диагональное) трабекул в полости желудочка .

Проблема желудочковых аритмий (ЖА) у детей широко изучается. Однако до сих пор остается дискутабельным вопрос о необходимости проведения антиаритмической терапии при бессимптомной идиопатической мономорфной ЖА у больных без органического заболевания сердца. В этой ситуации использование традиционных антиаритмических средств, способных оказать лишь «косметический эффект» представляется нецелесообразнымс учетом возможных побочных эффектов, включая их кардиотоксическое, а в ряде случаев и проаритмогенное действие.

Ион магния известен как универсальный регулятор биохимических процессов и кофактор более 300 ферментов. Магний, являясь естественным антагонистом кальция, оказывает мембраностабилизурующее действие, способен удерживать калий в клетке и препятствовать симпатикотоническим влияниям, что дает возможность использовать препараты магния для лечения нарушений сердечного ритма. Сочетание же нарушений ритма сердца и ДСТ сердца позволяет рассматривать препараты магния в качества перспективного средства патогенетического лечения данной патологии.

В серии работ, проведенных в НЦЗД РАМН на базе кардиологического отделения, отделения функциональной диагностики и лаборатории патофизиологии, установлена зависимость выраженности клинических проявлений первичного ПМК, включая степень вегетативной дисфункции и аритмического синдрома, от дефицита магния. Изучение внутриклеточной (в эритроцитах) концентрации магния продемонстрировало отчетливое нарушение магниевого гомеостаза у детей с первичным ПМК и нарушением ритма сердца (НРС). Это позволило обосновать необходимость применения с патогенетической целью препарата магния у данной категории больных. С этой целью был использован комплексный препарат Магнерот (Wörwag Pharma, Германия), представляющий собой комбинацию магния и нестероидного анаболика - оротовой кислоты. Наряду с анаболическим действием оротовая кислота, индуцируя синтез протеинов, участвует в обмене фосфолипидов, являющихся составной частью клеточных мембран, необходимых для фиксации внутриклеточного магния. Выбор препарата был также обусловлен антиаритмическими свойствами иона магния, характерными для антиаритмических препаратов I и IV класса (мембраностабилизирующие и антагонисты кальция), а также отсутствием побочных эффектов, которые могут появляться при применении традиционной антиаритмической терапии.

Препарат применяли в виде монотерапии в дозе 40 мг/кг в сутки в течение первых 10 дней приема, затем - по 20 мг/кг в сутки в течение 6 мес. В результате терапии содержание магния в эритроцитах возросло, однако оставалось пониженным (рис. 1).

. Изменение содержание магния в эритроцитах у детей с ПМК и НРС в результате 6-месячной терапии оротатом магния
Примечание:
НРС - нарушение ритма сердца;
ПМК - пролапс митрального клапана.

Через 6 мес от начала применения оротата магния жалобы уменьшились у 52% и исчезли у 12% детей. Изменился характер кардиального шума, выслушиваемого у пациентов с ПМК, что можно объяснить уменьшением степени пролабирования и регургитации. При эхокардиографическом исследовании выявлено уменьшение степени пролабирования передней створки митрального клапана, у части детей - задней створки. Кроме того, у 33% пациентов исчезла митральная регургитация и у 17% детей уменьшилась ее степень со II до I.

Антиаритмический эффект отмечен у большинства больных. Так, в 50% случаев зафиксировано полное восстановление нормального ритма, у ряда пациентов уменьшилось количество парасистол, предсердных экстрасистол, в том числе исчезли блокированные экстрасистолы и эпизоды желудочкового ритма. Следует отметить, что антиаритмический эффект чаще отмечался у пациентов с желудочковой парасистолией, чем с экстрасистолией. Антиаритмический эффект препарата мог быть в этом случае связан с уменьшением скорости диастолической деполяризации в результате антагонизма магния и кальция, что могло привести к исчезновению защитной блокады входа и разрядке парацентра.

Среди прочих эффектов оротата магния при НРС установлено его влияние на продукцию оксида азота, которая, в отличие от контроля, в 60% случаев увеличивалась в 2–2,5 раза (рис. 2). Этот эффект можно рассматривать, как положительный с учетом способности оксида азота корригировать влияние вегетативной нервной системы на сердце и предупреждать тромбообразование. Вероятно, с этим связано уменьшение жалоб пациентов на фоне лечения: реже возникала головная боль, уменьшалась эмоциональная лабильность. За период наблюдения у детей не было отмечено каких-либо неприятных ощущений и болей в области сердца. Важен тот факт, что ни у одного из включенных в исследование пациентов не зарегистрировано побочных эффектов связанных с применением препарата.

. Динамика содержания метаболитов оксида азота в крови на фоне терапии оротатом магния у детей с НРС
Примечание:
НРС - нарушение ритма сердца.

Таким образом, несмотря на высокую распространенность в популяции и тяжесть возможных последствий синдрома ДСТ сердца зачастую выпадает из сферы внимания практических врачей. Очевидно, что наличие ДСТ влияет на особенности течения заболеваний внутренних органов, а дефицит магния имеет непосредственное отношение не только к нарушенному синтезу коллагена как патогенетической основе ДСТ, в том числе и сердца, но и ко многим клиническим проявлениям последней и требует определенной корректировки проводимой терапии. Лечение детей с ПМК с применением оротата магния приводит к уменьшению пролабирования и степени митральной регургитации. У больных с асимптомной идиопатической ЖА препарат магния способствует уменьшению частоты желудочковых комплексов, а у ряда больных - исчезновению ЖА и может быть использован для монотерапии пациентов с идиопатической асимптомной ЖА. Приведенные сведения позволяют рассматривать ДСТ как клиническую форму первичного магниевого дефицита и, соответственно, использовать оротат магния в качестве эффективного средства патогенетического лечения этой формы патологии.

Список литературы

1. Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. et al. Mitral valve prolapse: cardiac arrest with long-term survival // Int. J. Cardiol. - 1990. - V. 26, № 1. - Р. 37–44.
2. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А. и др. Терминология, определенная с позиции клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани / Врожденные дисплазии соединительной ткани: Тезисы симпозиума. - Омск, 1990. - С. 3–5.
3. Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalence and clinical determinants of mitral, tricuspid and aortic regurgitation (The Framingham Heart Study) // Amer. J. Cardiology. - 1999. - V. 83, № 6. - Р. 897–902.
4. Домницкая Т.М. Аномально расположенные хорды у взрослых и детей. Автореф. дис. ... докт. мед. наук. - М., 1998. - С. 30.
5. Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 4. - С. 20–25.
6. Степура О.Б., Мельник О.О., Шехтер А.Б. и др. Результаты применения магниевой соли оротовой кислоты «Магнерот» при лечении больных с идиопатическим пролапсом митрального клапана // Российские медицинские вести. - 1999. - №2. - С. 64–69.
7. Строжаков Г.И., Копелев А.М., Остроумов Е.Н. Перфузия миокарда при пролапсе митрального клапана с аритмическим синдромом // Кардиология. - 1992. - № 9. - С. 48–50.
8. Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. et al. Electrolyte abnormalities and ventricular arrhythmias in children with mitral valve prolapse // Pol Merkuriusz Lek. - 2001. - V. 11, № 62. - Р. 125–128.
9. Cole W., Chan D., Hiskey A. et al. Collagen composition of normal and mixomatous human mitral heart valves // Biochtm J. - 1984. - V. 219, № 2. - Р. 451–460.
10. Disse S., Abergei E., Derrebi A. et al. Mapping of the first locus for autosomal dominant myxomatous mitral valve prolapse to chromosome 16p11.2 - p.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - V. 65, № 5. - Р. 1242–1251.
11. Baker P., Bansal G., Boudoulas H. et al. Floppy mitral valve chordae tendineae: histopathologic alterations // Hum. Pathology. - 1998. - V. 19, № 5. - Р. 507–512.
12. Kitlinski M., Konduracka E., Piwowarska. Evaluation of magnesium cation levels in serum of patients with mitral valve prolapse syndrome // Folia Med Cracov. - 2000. - V. 41, № 3–4. - Р. 17–24.
13. Pedersen H., Haggstrom J. Mitral valve prolapse in the dog: a model of mitral valve prolapse in man // Cardiovasc Res, - 2000. - V. 47, № 2. - Р. 234–243.
14. Durlach J., Bac P., Durlach V. Neurotic, neuromuscular and autonomic nervous form of magnesium imbalance // Magnes Res. - 1997. - V. 10, № 2. - Р. 169–195.
15. Durlach J. Primary mitral valve prolapse: a clinical form of primary magnesium deficit // Magnes Res. - 1994. - V. 7, № 3–4. - Р. 339–340.
16. Coghlan H., Natello G. Erythrocyte magnesium in symptomatic patients with primary mitral valve prolapse: relationship to symptoms, mitral leaflet thickness, joint hypermobility and autonomic regulation // Magnes Trace Elem. - 1991–1992. - V. 10, № 2–4. - Р. 205–214.
17. Cheng T. Mitral valve prolapse and hypomagnesemia: how are they casually related? // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 80, № 7. - Р. 976–979.
18. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Clinical symptoms of mitral valve prolapse are related to hypomagnesemia and attenuated by magnesium supplementation // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 76, № 6. - Р. 768–772.
19. Pedersen H., Mow T. Hypomagnesemia and mitral valve prolapsed in Cavalier King Charles spaniels // Zentralbl Veterinarmed A. - 1998. - V. 45, № 10. - Р. 607–614.
20. Мартынов А.И., Степура О.Б., Шехтер А.Б. и др. Новые подходы к лечению больных с идиопатическим пролабироанием митрального клапана // Тер. арх. - 2000. - Т. 72, № 9 . - С. 67–70.
21. Puljevic D., Buljevic B., Milicic D. Current management of patients with ventricular tachycardia // Lijec Vjesn. - 2001. - V. 23, № 7–8. - Р. 191–200.
22. Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Role of magnesium in the management of cardiopathy // Arq Bras Cardiol. - 1995. - V. 65, № 5. - Р. 431–435.
23. Daoud Z.F. Prolapsed mitral valve: model of presculation in 160 Jordanian patients // Eur. Heart J. - 1994. - № 15. - Р. 415.
24. Минкин Р.Б., Минкин С.Р. Пролапсы клапанов (клиническая, эхокардиографическая, фонокардиографическая и электрокардиографическая характеристики) // Клин. мед. - 1993. - № 4. - С. 30–34.
25. Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiarrythmyc action of beta-bloking agent in patients with mitral valve prolapse having premature ventricular contractions // J. Cardiol. Suppl. - 1989. - № 18. - P. 65–74.
26. Абдуллаев Р.Ф., Рельфгат Е.Б., Бабаев ЗМ. и др. Нарушения сердечного ритма и изменения интервала QТ при синдроме пролабирования митрального клапана // Кардиология. - 1991. - № 12. - С. 74–76.
27. Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца. Автореф. дис. ... докт. мед. наук. - М., 1995. - С. 18.
28. Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Arrhythmia and repolarization in children with mitral valve prolapse // Wiad. Lek. - 2000. - V. 53, № 9–10. - Р. 13–517.
29. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. Пролапс митрального клапана. Часть II. Нарушения ритма и психологический статус // Кардиология. - 1998. - Т. 38, № 2. - С. 74–81.
30. Сторожаков Г.И., Копелев А.М., Царева Л.А. О внезапной смерти при пролапсе митрального клапана // Тер. арх. - 1989. - Т. 61, № 4. - С. 135–137.

Задайте мне свой вопрос на странице
"База консультаций врача-валеолога Рылова А.Д."
- и на этой же странице Вы получите оперативный, развернутый и аргументированный ответ.
Для реального и неотложного общения - оставляйте свой e-mail и контактные телефоны в соотетствующих полях формы написания вопроса.
Работа консультативной страницы практически круглосуточная!

Проверьте, ваши уши свернутся в трубочку?

Бывает, отказываясь что-либо воспринимать на слух, наши уши сворачиваются в трубочку, в переносном смысле, конечно. Между тем, есть немало людей, которые с необычайной легкостью могут выполнить подобную процедуру благодаря чрезвычайной гибкости хряща ушной раковины. В той или иной степени такие люди без специальной подготовки могут продемонстрировать занимательные «трюки» с гибкостью своих суставов, вызывая при этом восхищение окружающих.
Однако врач - профессионал, увидев такое, в большей мере насторожится, нежели удивится подобному таланту.

Более подробная научная информация, об этой клинической проблеме у детей, находится на странице "Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния" моего сайта (компиляция со страницы портала "Лечащий врач" ).

Как правило, для таких людей характерна . Термин «дисплазия » обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани.
Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.
Коллаген - основной белок в составе волокон соединительной ткани. На сегодня известно 14 типов коллагена , процесс его синтеза (то есть, образования) сложен, и если возникают мутации, то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, наследственные дефекты очень сильны, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики.

Гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы.
В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки - ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз , близорукость . Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.
Действительно, такие пациенты встречаются часто. Как правило, они молоды и энергичны, активно занимаются спортом, но при этом полны тревог и недоумения из-за ощущения проблем со здоровьем. Вот типичный пример из врачебной практики.
Пациент высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, мне кажется, со мной что-то не так, - говорит он нерешительно.- Мне всего 30, а уже болят суставы, еще они жутко хрустят. Правый голеностопный постоянно вывихивается. Сутулость с детства, в спортивном зале занимаюсь два года, но мышцы так и не накачал, только вены вылезли. С кожей что-то не то, постоянно ссадины, порезы. Представляете, вчера порезался страницей в книге! Да, еще сердце болеть стало. Я уже был у нескольких врачей, диагнозов тьма, а говорят, что вроде здоров!?».

Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки - синячки различной степени давности. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, на стопах видны натоптыши - признак поперечного плоскостопия.
Выписки из истории болезни - заключение офтальмолога: близорукость высокой степени. Хирург констатирует варикозную болезнь. По электрокардиограмме (ЭКГ) - нарушение в проводящей системе сердца, по данным ультразвуковой локации сердца (УЗИ) - проляпс митрального клапана и дополнительные хорды в полости левого желудочка. А еще невропатолог, ЛОР… Нетрудно предположить наличие гастрита, грыжи, перетяжки в желчном пузыре или опущение почки. Просто букет заболеваний!

У Вас еще не возник вопрос: как со всем этим можно жить?
Оказывается, можно, причем, вполне нормальной, активной жизнью. Поскольку дисплазия соединительной ткани - генетически обусловленное и системное заболевание, зачастую многие врачи относят таких пациентов к условно здоровым лицам, правда, с определенными врожденными отклонениями. Концептуально можно согласиться с коллегами, хотя бы потому, что пока в арсенале медиков нет методов эффективной помощи таким пациентам. Вместе с тем, люди с дисплазией соединительной ткани нуждаются во всестороннем и систематическом контроле состояния органов и тканей, являющихся главными мишенями данного заболевания.

Чаще всего это касается зрения (близорукость , астигматизм , отслойка сетчатки ), суставов и костей (подвывихи и вывихи, ранний артроз , остеохондроз , остеопороз ). Однако наиболее опасны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. При дисплазии соединительной ткани возникают нарушения сердечного ритма и распространения электрического импульса по миокарду. Особое внимание заслуживает клапанный аппарат сердца и наличие дополнительных хорд, иначе, аномальных соединительно-тканных тяжей в камерах сердца, соединяющих между собой различные регионы сердечной стенки.

Роль дополнительных хорд в сердце пока до конца не ясна. Можно лишь предположить, что таким образом природа позаботилась о прочности конструкции камер при возникновении недостаточности соединительно-тканного каркаса сердца. Вероятно, это подобно тому, как проблемы прочности решаются в технике, например, путем введения множества поперечных перегородок в фермы мостов или стрелы подъемных кранов.
Однако с точки зрения функции, любому техническому прототипу далеко до нашего сердца. Совершенству этого органа нам остается только удивляться!
Вместе с тем, нетрудно предположить, что наличие дополнительных элементов в конструкции сердца обязательно скажется на его функционировании. И это действительно так!
У лиц с дисплазией соединительной ткани имеются характерные особенности кинематики сердечной стенки, которые принципиально отличаются от механического поведения миокарда у здоровых людей. В такой ситуации важно понимать, какой вклад вносят дополнительные хорды в обеспечение сердцем его основной, насосной функции. Необходимо четко представлять, какие резервы использует такое сердце для адаптации к физическим нагрузкам.
Согласно наблюдениям, раннее расходование адаптационных резервов сердцем характерно для лиц с дисплазией соединительной ткани. Другими словами, первоочередная задача врача заключается в том, чтобы не упустить ту грань возможностей сердца, за которой на первый взгляд небольшая проблема может перерасти в необратимую катастрофу .

Необходимо подчеркнуть, что у родителей с признаками дисплазии соединительной ткани дети - такие же носители признаков дисплазии. Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету, танцам или фигурному катанию. Высокие, худощавые подростки занимаются волейболом, баскетболом. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли Вы, какой ценой даются рекорды вашему ребенку?
Думали ли Вы узнать больше про себя, прежде чем подвергать себя и близких чрезмерным нагрузкам и испытаниям?

Будьте внимательны к себе, ЛЮДИ, способные легко свернуть свои уши в трубочку!

Е.Г.Мартемьянова , врач-терапевт Преображенской клиники.
По материалам сайта www.pr-clinica.ru

В последнее время о дисплазиях соединительной ткани говорят и пишут очень много.
Как правило, это научные статьи и обзоры, в которых преобладают сложные термины, и которые практические врачи не дочитывают до конца. А проблема, между тем, существует, и проблема очень интересная.
Что же такое дисплазия соединительной ткани или ДСТ ?

Как известно, соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Так же хорошо известно, что она бывает плотная и рыхлая и распространена в организме повсеместно – кожа, кости, хрящевая ткань, стенка сосудов, строма органов и даже кровь – в основе всего лежат элементы соединительной ткани.
Строение соединительной ткани хорошо изучено, и все биохимические структуры идентифицированы. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов. В первую очередь нас будут интересовать волокна соединительной ткани – коллаген , основной функцией которого является поддержание формы, и эластин, обеспечивающий способность к сокращению и расслаблению.

ДСТ – процесс, генетически детерминированный , т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. Почему они возникают, лучше уточнить у генетиков.
В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них включилась не та аминокислота (точечная мутация). Получаются так называемые аномальные тримеры коллагена , которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином.

Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Вполне вероятно, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявится. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется то один, то другой характерный признак ДСТ . Пока этих признаков немного, они воспринимаются, как индивидуальная особенность, не привлекая внимания врачей и пациентов.
К сожалению, к проявлениям ДСТ относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Итак, к клинико-морфологическим проявлениям ДСТ относятся:

• Скелетные изменения : астеническое телосложение , долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки , сколиозы , кифозы и лордозы позвоночника , синдром «прямой спины» , плоскостопие и др.
  Эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей. В основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
• Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».
• Изменения со стороны мышечной системы: уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
• Патология суставов : чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата.
• Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ , представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер.
• Поражения сердечно-сосудистой системы весьма разнообразны и нередко определяют прогноз. Обычно диагностируются анатомические изменения клапанов сердца: дилятация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы.
  Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца .
• Поражение сосудов проявляется аневризматическими расширениями артерий среднего и мелкого калибра и – очень часто – варикозным расширением вен нижних конечностей
• Бронхолегочные поражения касаются как бронхиального дерева, так и альвеол.
  Чаще всего диагностируются бронхоэктазы , простая и кистозная гипоплазия , буллезная эмфизема и спонтанный пневмоторакс .
• К патологии почек относят нефроптоз и реноваскулярные изменения .

Список можно продолжить и дальше. Например, ранний кариес и генерализованный пародонтоз стоматологи также стали объяснять с позиций нарушения фибриллогенеза.
Трудно сказать, какая система окажется наиболее заинтересованной. Ситуация крайне отягощается патологическим функционированием вегетативной нервной системы, развитием функциональных нарушений и присоединением вторичной, но ассоциированной с ДСТ, патологии.

Теперь представим себе типичного пациента-диспластика .
Это человек астенического телосложения, худой, очень сутулый, с длинными руками и ногами, деформированной, несимметричной грудной клеткой, обычно с плоскостопием, плохими зубами и в очках.
Большинство малых аномалий развития (они же стигмы дисэмбриогенеза ) у него будут представлены. Если вам встретился такой пациент, смело спрашивайте, когда у него выявили пролапс митрального клапана, какую степень нефроптоза поставили на УЗИ и сильный ли варикоз был у его мамы. Эффект от такого «шаманства» просто потрясающий!

Как вы уже поняли, ТАКИХ ПАЦИЕНТОВ МНОГО И ОЧЕНЬ МНОГО! .
Они болеют сразу всем и наблюдаются сразу у всех специалистов поликлиники . Специалисты, как и положено, диагностируют разнообразные изолированные нозологические формы и ставят пациента на свой диспансерный учет. Как правило, замученный пациент перестает слушать врачей или впадает в ипохондрию. С возрождением семейной медицины появилась надежда, что таким пациентом хоть кто-то займется, и не по частям, а целиком.

Спрашивается, а что же с ним делать?

Во-первых , для предотвращения тяжелых проявлений ДСТ приходится говорить о разумном планировании семьи. У двух диспластиков идеально здоровый ребенок родиться не может. И это будет не просто «глазки как у мамы, а зубки как у папы» или «у нас все в роду такие», это может оказаться тяжелейшей висцеральной патологией с крайне неблагоприятным прогнозом.

Во-вторых , любое необычное течение заболеваний у детей с наследственностью, отягощенной по ДСТ , должно насторожить врача и потребовать объяснения. Особенно это касается недоброй памяти хронической пневмонии, и вообще частых воспалительных заболеваний дыхательных путей. Трудно решиться на бронхоскопию у маленького ребенка, но всмотритесь в его родителей и уточните родословную – показания могут появиться, и вы выиграете необходимое для правильного лечения время.

В-третьих , нужно помнить, что такие пациенты требуют особой настороженности в плане атипичного и тяжелого течения сопутствующей патологии вследствие нарушений в иммунной системе.

В-четвертых , исключив у пациента с ДСТ грубые морфологические изменения внутренних органов, вам легче будет объяснить обилие разнообразных жалоб и функциональных нарушений.

И самое главное: с полностью сформировавшейся дисплазией бороться трудно. Таблеток от неполноценных молекул не придумали. Но можно увидеть признаки дисплазии у маленького ребенка (отчетливые признаки появляются к 5 годам) и при грамотной реабилитационной терапии предотвратить ее прогрессирование. Это совершенно реально.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины. Омская Государственная Медицинская Академия, аспирант Вершинина Мария.

Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение

Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев, И.В. Друк, С.Л. Морозов

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis - нарушения, рlasia - развитие, образование) - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарст

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ , по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена , структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним.
Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии .

Одна из основополагающих характеристик дисплазии соединительной ткани как дисморфогенетического феномена - фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявляться в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастает прогредиентно.

Классификация ДСТ - один из самых дискутабельных научных вопросов.
Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И.Кадурина (2000 г.) выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ.
Это предложение является очень заманчивым, благодаря своей простоте и исходной идее, что несиндромные формы ДСТ являются «фенотипическими» копиями известных синдромов .
Так, «марфаноидный фенотип » характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения».
При «элерсоподобном фенотипе » отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.

Учитывая, что классификация любой патологии несет важный «прикладной» смысл - используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов являются очень важным с точки зрения клинической практики.

Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями.

Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.), гемикрания.

Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых - уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа.
У большинства пациентов выявляется симпатикотония, реже встречается смешанная форма, в малом проценте случаев - ваготония. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ. Вегетативная дисфункция отмечается в 97% случаев наследственных синдромов, при недифференцированной форме ДСТ - у 78% пациентов. В формировании вегетативных нарушений у пациентов с ДСТ, несомненно, имеют значение генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимизма обменных процессов в соединительной ткани и формировании морфологических субстратов, приводящих к изменению функции гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатико-адреналовой системы.

Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко - в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.

Чаще он представлен пролапсом митрального клапана (ПМК) (до 70%), реже - пролапсами трикуспидального или аортального клапанов , расширением корня аорты и легочного ствола; аневризмами синусов Вальсальвы .
В части случаев выявленные изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца. Durlach J. (1994) предположил, что причиной ПМК при ДСТ может быть дефицит магния .

Клапанный синдром начинает формироваться также в детском возрасте (4–5 лет). Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто - в возрасте 12–14 лет.
Следует отметить, что эхокардиографические данные находятся в динамическом состоянии: более выраженные изменения отмечаются при последующих осмотрах, что отражает влияние возраста на состояние клапанного аппарата. Кроме того, на выраженность клапанных изменений влияет степень тяжести ДСТ и объем желудочков.

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная) , деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.) , изменения стояния и экскурсии диафрагмы .

Среди пациентов с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки , на втором месте по частоте - килевидная деформация и наиболее редко выявляется астеническая форма грудной клетки .

Начало формирование торакодиафрагмального синдрома приходится на ранний школьный возраст, отчетливость проявлений - на возраст 10–12 лет, максимальная выраженность - на период 14–15 лет. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается врачами и родителями на 2–3 года раньше, чем килевидная.

Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких.
Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца. Наличие торакодиафрагмального синдрома может повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения.

Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы ; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы , долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий , патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Изменения сосудов сопровождаются повышением тонуса в системе крупных, мелких артерий и артериол, уменьшением объема и скорости наполнения артериального русла, снижением венозного тонуса и избыточным депонированием крови в периферических венах.

Сосудистый синдром , как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов.

Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия

Торакодиафрагмальное сердце: астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце .

Формирование торакодиафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов.
Варианты торакодиафрагмального сердца служат отражением нарушения гармоничности взаимоотношений веса и объема сердца, веса и объема всего тела, объема сердца и объема больших артериальных стволов на фоне диспластикозависимой дезорганизации роста тканевых структур самого миокарда, в частности, его мышечных и нервных элементов.

У пациентов с типичной астенической конституцией формируется астенический вариант торакодиафрагмального сердца , характеризующийся уменьшением размеров камер сердца при «нормальной» систолической и диастолической толщине стенок и межжелудочковой перегородки, «нормальных» показателях миокардиальной массы, - формирование истинного малого сердца.
Сократительный процесс в данной ситуации сопровождается увеличением циркулярного стресса и внутримиокардиального напряжения в циркулярном направлении в систолу, что свидетельствовало о гиперреактивности компенсаторных механизмов на фоне преобладавших симпатических влияний. Установлено, что определяющими факторами в изменении морфометрических, объемных, контрактильных и фазовых параметров сердца являются форма грудной клетки и уровень физического развития костно-мышечного аппарата.

У части больных с выраженной формой ДСТ и различными вариантами деформации грудной клетки (воронкообразная деформация I, II степени) в условиях уменьшения объема грудной полости наблюдается «перикардитоподобная» ситуация с развитием диспластикозависимого констриктивного сердца .
Уменьшение максимальных размеров сердца с изменением геометрии полостей при этом носит гемодинамически неблагоприятный характер, сопровождаясь уменьшением толщины стенок миокарда в систолу. При уменьшении ударного объема сердца происходит компенсаторное повышение общего периферического сопротивления.

У ряда пациентов с деформацией грудной клетки (воронкообразная деформация III степени, килевидная деформация) при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца . «Синдром стеноза» выхода из желудочков сопровождается увеличением напряжения миокардиальных структур в меридиональном и циркулярном направлениях, ростом систолического напряжения миокардиальной стенки с увеличением длительности подготовительного периода к изгнанию, увеличением давления в легочной артерии.

У пациентов с килевидной деформацией грудной клетки II и III степени выявляется увеличение устьев аорты и легочной артерии , связанное со снижением упругости сосудов и зависящее от степени тяжести деформации.
Изменения геометрии сердца характеризуются компенсаторным увеличением размеров левого желудочка в диастолу либо в систолу, в результате чего полость приобретает шаровидную форму. Сходные процессы наблюдаются со стороны правых отделов сердца и устья легочной артерии. Формируется псевдодилятационный вариант торакодиафрагмального сердца .

В группе пациентов с дифференцированной ДСТ (синдромами Марфана, Элерса–Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза ), а также у пациентов с недифференцированной ДСТ , имеющих сочетание выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника, морфометрические изменения правого и левого желудочков сердца совпадают: уменьшается длинная ось и площади полостей желудочков, особенно в конце диастолы, отражая снижение сократительной способности миокарда; снижаются конечно- и среднедиастолические объемы.
Наблюдается компенсаторное снижение общего периферического сосудистого сопротивления, зависящее от степени снижения сократимости миокарда, выраженности деформаций грудной клетки и позвоночника. Неуклонный рост легочного сосудистого сопротивления приводит в данном случае к формированию торакодиафрагмального легочного сердца .

Метаболическая кардиомиопатия : кардиалгии, аритмии сердца, нарушения процессов реполяризации (I степень: увеличение амплитуды Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II степень: инверсия Т, смещение ST V2-V3 вниз на 0,5–1,0 мм; III степень: инверсия Т, косовосходящее смещение ST до 2,0 мм)

Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты торакодиафрагмального сердца ) и экстракардиальных условий (торакодиафрагмальный синдром , синдром вегетативной дисфункции , сосудистый синдром, дефицит микро- и макроэлементов).
Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, вместе с тем потенциально определяет повышенный риск внезапной смерти в молодом возрасте с преобладающей ролью в танатогенезе аритмического синдрома.

Аритмический синдром : желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.

Частота выявления аритмического синдрома - около 64%. Источником нарушения ритма сердца может быть очаг нарушенного метаболизма в миокарде. При нарушении структуры и функции соединительной ткани всегда присутствует подобный субстрат биохимического генеза.
Причиной нарушений сердечного ритма при ДСТ может служить клапанный синдром. Возникновение аритмий при этом может быть обусловлено сильным натяжением митральных створок, содержащих мышечные волокна, способные к диастолической деполяризации с формированием биоэлектрической нестабильности миокарда.
Кроме того, появлению аритмий может способствовать резкий сброс крови в левый желудочек с пролонгированной диастолической деполяризацией. Изменения геометрии камер сердца также могут иметь значение в возникновении аритмий при формировании диспластического сердца, особенно торакодиафрагмального варианта легочного сердца.
Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, обусловленные нарушением функционального состояния симпатического и блуждающего нервов, механического раздражения сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки .
Одним из аритмогенных факторов может быть дефицит магния , выявляемый у пациентов с ДСТ. В предшествующих исследованиях российских и зарубежных авторов получены убедительные данные о причинной взаимосвязи между желудочковыми и предсердными аритмиями и внутриклеточным содержанием магния .
Предполагают, что гипомагниемия может способствовать развитию гипокалиемии . При этом увеличивается мембранный потенциал покоя, нарушаются процессы деполяризации и реполяризации, снижается возбудимость клетки. Замедляется проводимость электрического импульса, что способствует развитию аритмий. С другой стороны, внутриклеточный дефицит магния повышает активность синусового узла, снижает абсолютную и удлиняет относительную рефрактерность.

Синдром внезапной смерти : изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, - клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.
По наблюдениям во всех случаях причина смерти непосредственно или опосредованно связана с морфофункциональными изменениями сердца и сосудов: в одних случаях она обусловлена грубой сосудистой патологией, которую легко констатировать на вскрытии (разрывы аневризм аорты, артерий головного мозга и др.), в других случаях внезапная смерть вызвана факторами, трудно поддающимися верификации на секционном столе (аритмическая смерть ).

Бронхолегочный синдром : трахеобронхиальная дискинезия , трахеобронхомаляция , трахеобронхомегалия , вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Бронхолегочные нарушения при ДСТ современные авторы описывают как генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани в виде деструкции межальвеолярных перегородок и недоразвития эластических и мышечных волокон в мелких бронхах и бронхиолах, ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани.
Следует отметить, что согласно классификации болезней органов дыхания у детей , принятой на Совещании педиатров-пульмонологов РФ (Москва, 1995), такие «частные» случаи ДСТ органов дыхания, как трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхоэктатическая эмфизема, а также синдром Вильямса–Кемпбелла, на сегодняшний день трактуются как пороки развития трахеи, бронхов, легких.

Изменение функциональных параметров дыхательной системы при ДСТ зависит от наличия и степени деформации грудной клетки , позвоночника и чаще характеризуется рестриктивным типом вентиляционных нарушений со снижением общей емкости легких (ОЕЛ).
Остаточный объем легких (ООЛ) у многих пациентов с ДСТ не меняется или слегка повышается без изменения соотношения объема форсированного выдоха в первую секунду (ОФВ1) и форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ). У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов, что пока не нашло однозначного объяснения. Пациенты с ДСТ представляют собой группу с высоким риском возникновения ассоциированной патологии, в частности, туберкулеза легких.

Синдром иммунологических нарушений : синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.

Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы.
Иммунологические нарушения у части пациентов с ДСТ включают повышение в крови уровня иммуноглобулина Е. В целом, литературные данные о нарушениях в иммунной системе при различных клинических вариантах ДСТ носят неоднозначный, нередко противоречивый характер, что требует дальнейшего их изучения. До сих пор остаются практически неизученными механизмы формирования иммунных нарушений при ДСТ . Наличие иммунных нарушений, сопутствующее бронхолегочному и висцеральному синдромам ДСТ, повышает риск возникновения ассоциированной патологии соответствующих органов и систем.

Висцеральный синдром : нефроптоз и дистопии почек , птозы органов желудочно-кишечного тракта , органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта , дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы , несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения : миопия , астигматизм , гиперметропия , косоглазие , нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных - в школьные годы (8–15 лет) и прогрессирует до 20–25 лет.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии : гемоглобинопатии , синдром Рандю–Ослера–Вебера , рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда , комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром , гипергомоцистеинемия , резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

Синдром патологии стопы : косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.

Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур.
Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие) , в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа).
Наличие синдрома патологии стопы еще больше уменьшает возможность физического развития пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни, усугубляет психосоциальные проблемы.

: нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13–14 лет, к 25–30 годам распространенность снижается в 3–5 раз. Частота встречаемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с выраженной ДСТ.

Вертеброгенный синдром : ювенильный остеохондроз позвоночника , нестабильность, межпозвонковые грыжи , вертебробазиллярная недостаточность ; спондилолистез .

Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.

Косметический синдром : диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса , готическое нёбо , выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Косметический синдром ДСТ значительно усугубляется наличием малых аномалий развития, выявляемых у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. При этом подавляющее большинство пациентов имеет 1–5 микроаномалий (гипертелоризм, гипотелоризм, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, диастема, неправильный рост зубов и др.).

Нарушения психической сферы : невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия .

Известно, что пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом.
Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани» , определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ» .
Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ. При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.

Варианты формулировки диагноза.

1. Основное заболевание . Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая грудная клетка, кифосколиоз грудного отдела позвоночника II степени. Астенический вариант торакодиафрагмального сердца, пролапс митрального клапана II степени без регургитации, метаболическая кардиомиопатия 1 степени;

Вегетососудистая дистония, кардиальный вариант;

Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Плоскостопие продольное 2 степени.

Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основное заболевание . Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца - аномально расположенной хордой левого желудочка.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торакодиафрагмального сердца. Кардиомиопатия 1 степени. Вегетососудистая дистония;

Трахеобронхомаляция. Дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей. Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Долихостеномелия, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа.

Осложнения основного : ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).

3. Основное заболевание . Хронический гнойно-обструктивный бронхит (J 44.0), ассоциированный с диспластикозависимой трахеобронхомаляцией, обострение.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, правосторонний реберный горб; легочная гипертензия, расширение легочной артерии, торакодиафрагмальное легочное сердце, пролапс митрального и трикуспидального клапанов, метаболическая кардиомиопатия II степени. Вторичный иммунодефицит;

Правосторонняя паховая грыжа.

Осложнения: эмфизема легких, пневмосклероз, адгезивный двухсторонний плеврит, ДН II ст., ХСН IIА, ФК IV.

Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми.
Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует.
Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.

Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия , направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим).
Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий.
Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния.
Многогранность метаболических эффектов магния , его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях.
В ряде работ, проведенных к настоящему времени, показана принципиальная возможность устранения характерной кардиальной симптоматики и ультразвуковых изменений у больных с ДСТ в результате лечения препаратами магния

Нами проводилось изучение эффективности поэтапного лечения пациентов, имеющих признаки ДСТ: на первом этапе больным проводилась терапия препаратом «Магнерот», на втором к медикаментозному лечению добавляли комплекс лечебной физкультуры.
В исследование были включены 120 пациентов с недифференцированной формой ДСТ, имеющих низкую толерантность к физической нагрузке (по данным велоэргометрии) в возрасте от 18 до 42 лет (средний возраст 30,30 ± 2,12 года), мужчин - 66, женщин - 54.
Торакодиафрагмальный синдром проявлялся воронкообразной деформацией грудной клетки различной степени (46 человек), килевидной деформацией грудной клетки (49 пациентов), астенической формой грудной клетки (7 пациентов), комбинированными изменениями позвоночного столба (85,8%). Клапанный синдром был представлен: пролапсом митрального клапана (I степени - 80,0%; II степени - 20,0%) с регургитацией (91,7%) или без таковой. У 8 человек было выявлено расширение корня аорты. В качестве группы контроля были обследованы 30 практически здоровых добровольцев, соответствующих по полу и возрасту.

По данным ЭКГ у всех пациентов с ДСТ выявлялись изменения конечной части желудочкового комплекса : I степень нарушения процессов реполяризации выявлялась у 59 пациентов; II степень - у 48 пациентов, III степень определялась реже - в 10,8 % случаев (13 человек).
Анализ вариабельности сердечного ритма пациентов с ДСТ по сравнению с группой контроля продемонстрировал статистически значимо более высокие значения среднесуточных показателей - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сопоставлении показателей вариабельности сердечного ритма с тяжестью вегетативной дисфункции у пациентов с ДСТ была выявлена обратная зависимость - чем выраженнее вегетативная дисфункция, тем ниже показатели вариабельности сердечного ритма.

На первом этапе комплексной терапии назначался Магнерот по следующей схеме: 2 таблетки 3 раза в день первые 7 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 недель.

В результате проведенного лечения была отмечена отчетливая положительная динамика частоты кардиальных, астенических и разнообразных вегетативных жалоб, предъявляемых пациентами. Позитивная динамика ЭКГ-изменений проявилась в снижении частоты встречаемости нарушений процессов реполяризации I степени (р < 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основе данного наблюдения был сделан вывод о безопасности и эффективности препарата магния (Магнерот ) в плане уменьшения вегетативной дисрегуляции и клинических проявлений ДСТ, позитивном влиянии на физическую работоспособность, целесообразности его применения на подготовительном этапе перед занятиями ЛФК, особенно у пациентов с ДСТ, имеющих изначально низкую толерантность к физическим нагрузкам. Обязательным компонентом терапевтических программ должна быть коллагенстимулирующая терапия, отражающая сегодняшние представления о патогенезе ДСТ.

Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.

Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее - 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев;

Скачайте видео-файл "Преимущества продукции компании Coral Club "
(формат *.pps - программа MS PowerPoint, 48.5 МБ) и Вы узнаете много нового и ранее неизвестного о том, как можно стать здоровым - без лекарств и посещения поликлиники!

Дисплазия соединительной ткани – это нарушение формирования и развития соединительной ткани, наблюдаемые как на стадии роста эмбриона, так и у людей после их рождения. Вообще термином дисплазия обозначают любое нарушение формирования тканей или органов, которое может происходить как внутриутробно, так и постнатально. Патологии происходят из-за генетических факторов, затрагивают как волокнистые структуры, так и основное вещество, из которого состоит соединительная ткань.

Иногда можно встретить такие названия, как соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия, гипермобильный синдром. Все эти определения являются синонимами основного названия болезни.

Генетические мутации происходят где угодно, так как соединительная ткань распространена по всему организму. Цепи эластана и коллагена, из которого она состоит под воздействием неправильно работающих, мутированных генов формируются с нарушениями и не в состоянии выдерживать возлагаемые на них механические нагрузки.

Эта генетическая патология классифицируется следующим образом:

Дисплазия дифференцированная. Она обуславливается наследственным фактором определенного типа, клинически ярко проявляется. Генные дефекты и биохимические процессы хорошо изучены. Все связанные с дифференцированной дисплазией болезни именуют коллагенопатиями. Это название обусловлено тем, что патология характеризуются нарушениями формирования именно коллагена. В эту группу относятся такие болезни, как: синдром вялой кожи, сидром Марфана и синдромы Элерса-Данлоса (все 10 типов).

Дисплазия недефференцированная. Подобный диагноз ставится в том случае, когда признаки болезни, поразившей человека, невозможно отнести к дифференцированной патологии. Чаще всего встречается именно этот тип дисплазии. Болезнь затрагивает как детей, так и молодых людей.

Стоит отметить, что люди с такого рода дисплазией не считаются больными. Просто они имеют потенциальную склонность к большому количеству патологий. Это обуславливает их постоянное нахождение под врачебным контролем.

Проявляется патология множеством симптомов. Их степень выраженности может быть легкой и тяжелой.

Болезнь проявляется у каждого пациента индивидуально, тем не менее, удалось объединить симптомы нарушения формирования соединительной ткани в несколько больших групп синдромов:

Неврологические нарушения. Встречаются очень часто, практически у 80% больных. Выражается вегетативная дисфункция в панических атаках, учащенном сердцебиении, головокружении, повышенном потоотделении, обмороках и иных проявлениях.

Астенически синдром, который характеризуется низкой работоспособностью, быстрой утомляемостью, тяжелыми психоэмоциональными расстройствами, невозможностью переносить усиленные физические нагрузки.

Нарушения в деятельности клапанов сердца или клапанный синдром. Выражается в миксоматозной дегенерации клапанов (прогрессирующие состояние, изменяющее анатомию створок клапана и снижающее их работоспособность) и в пролапсах клапанов сердца.

Торакодиафрагмальный синдром, который выражается в нарушениях строения грудной клетки, приводящих к её воронкообразной или килевидной деформации. Иногда присутствует деформации позвоночного столба, выражающиеся в сколиозе, гиперкифозе, кифосколиозе.

При болезни также страдают кровеносные сосуды. Это выражается в варикозном расширении вен, в мышечном поражении артерий, в появлении сосудистых звездочек, в повреждении внутреннего слоя клеток сосудов (эндотелиальная дисфункция).

Синдром внезапной смерти, который обусловлен нарушениями в функционировании клапанов и сосудов сердца.

Низкая масса тела.

Повышенная мобильность суставов. Например, больной, страдающий от дисплазии, может согнуть мизинец в обратную сторону на 90 градусов, либо переразогнуть локти и колени в суставах.

Вальгусная деформация нижних конечностей, когда ноги за счет изменений имеют форму буквы Х.

Нарушения со стороны ЖКТ, выражающиеся в запорах, болях в животе или его вздутии, снижении аппетита.

Частые болезни ЛОР – органов. Пневмония и бронхит становятся постоянными спутниками людей с подобной генетической аномалией.

Мышечная слабость.

Кожа прозрачная, сухая и вялая, оттягивается безболезненно, иногда может образовывать неестественную складку на ушах или кончике носа.

Больные страдают от плоскостопия как поперечного, так и продольного.

Челюсть верхняя и нижняя растет медленно и по размерам не соответствует общим пропорциям человека.

Иммунологические нарушения, аллергические реакции.

Вывихи и подвывихи суставов.

Миопия, ангиопатия сетчатки, астигматизм, подвывих хрусталика, косоглазие и отслоение сетчатки.

Невротические расстройства, выражающиеся в депрессиях, фобиях и нервной анорексии.

Психологические проблемы больных, страдающих дисплазией соединительной ткани

Пациенты с установленным диагнозом относятся к группе психологического риска. Они недооценивают собственных возможностей, имеют низкий уровень притязаний.

Повышенная тревожность и депрессивность обуславливает высокую ранимость больных. Косметические дефекты во внешности делает таких людей неуверенными в себе, недовольными жизнью, безиницитативными, упрекающимися себя в каждой мелочи. Нередко у пациентов наблюдается склонность к суициду.

На фоне этих проявлений у больных дисплазией значительно снижен уровень жизни, социальная адаптация затруднена. Иногда наблюдается аутизм.

Причины возникновения

В основании возникновения патологических процессов лежат определенные генные мутации. Это заболевание может передаваться по наследству.

Некоторые ученые также высказывают мнение по поводу того, что дисплазия этого типа может быть вызвана дефицитом магния в организме.

Диагностика

Так как болезнь является следствием генетических мутаций, то для её диагностики требуется проведение клинико-генеалогического исследования.

Но помимо этого врачами для уточнения диагноза, используются следующие методы:

Анализ жалоб пациента. В большинстве случаев больные указывают на проблемы с сердечно-сосудистой системой. Часто обнаруживается пролапс митрального клапана, реже аневризма аорты. Также пациенты страдают от болей в животе, вздутия, дисбактериоза. Наблюдаются отклонения в дыхательной системе, что обусловлено слабыми стенками бронхов и альвеол. Естественно, что без внимания нельзя оставлять и косметические дефекты, а также нарушения в работе суставов.

Сбор анамнеза, который заключается в изучении истории болезни. Люди, страдающие подобным генетическим заболеванием – частые «гости» кардиологов, ортопедов, ЛОР – врачей, гастроэнтерологов.

Необходимо измерение длины всех сегментов туловища.

Применяется также так называемый «тест запястья», когда пациент с помощью большого пальца или мизинца может обхватить его полностью.

Проводится оценка подвижности суставов, для чего используются критерии Бейтона. Как правило, у больных наблюдается их гипермобильность.

Взятие суточной пробы мочи в которой определяется оксипролин и гликозамингликаны, как результат распада коллагена.

В целом диагностика болезни не затруднена и опытному врачу бывает достаточно одного взгляда на пациента, чтобы понять, в чем состоит его проблема.

Следует понимать, что эта патология соединительной ткани не поддается лечению, но применяя комплексный подход к терапии болезни, можно замедлить процесс её развития и в значительной мере облегчить жизнь человека.

Основные методы лечения и профилактики заключаются в следующих мероприятиях:

Подбор специализированных физкультурных комплексов, физиотерапия.

Соблюдение правильного режима питания.

Прием медикаментов для улучшения метаболизма и стимуляции выработки коллагена.

Хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Терапия без применения лекарств

В первую очередь необходимо оказать пациенту психологическую поддержку, настроить его на сопротивление болезни. Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год. Полезны, но только при отсутствии гипермобильности суставов, растяжения, висы — по строгим рекомендациям врача, а также плавание, занятие разнообразными видами спорта, не входящими в список противопоказанных.

Итак, немедикаментозное лечение включает:

Курсы лечебного массажа.

Выполнение комплекса индивидуально подобранных упражнений.

Занятия спортом.

Физиотерапию: ношение воротника, УФО, соляные ванны, обтирания и обливания.

Психотерапия с посещением психолога и психиатра, в зависимости от тяжести психоэмоционального состояния пациента.

Диета при дисплазии соединительной ткани

Диета для людей, страдающих дисплазией, отличается от обычных диет. Есть пациентам нужно много, так как коллаген имеет свойство моментально распадаться. В рацион необходимо включать рыбу и все морепродукты (при отсутствии аллергии), мясо, бобовые.

Можно и нужно употреблять наваристые мясные бульоны, овощи и фрукты. Обязательно включать в рацион больного сыры твердых сортов. По рекомендации врача следует использовать активные биологические добавки, относящиеся к классу «Омега».

Прием медикаментов

Прием препаратов осуществляют курсами, в зависимости от состояния больного от 1 до 3 раз в год. Один курс длится приблизительно 6 – 8 недель. Все препараты необходимо принимать под строгим надзором врача, с контролем жизненно важных показателей. Препараты целесообразно менять, с целью подбора оптимальных средств.

Для стимуляции выработки коллагена используют синтетические витамины группы В, Аскорбиновую кислоту, Сульфат меди 1%, Магня цитрат и иные комплексы.

Для катаболизма гликозаминогликанов назначают Хондротинсульфат, Хондроксид, Румалон.

Чтобы стабилизировать минеральный обмен применяют Остеогенон, Альфакальцидол, Упсавит кальция и прочие средства.

Для нормализации в крови уровня аминокислот свободных назначают Глицин, Калия оротат, Глутаминовю кислоту.

Для нормализации биоэнергетического состояния назначают Рибоксин, Милдронат, Лимонтар, Лецитин и т.д.

Хирургическое вмешательство

Показания к хирургическому вмешательству – это пролабирование клапанов, выраженные патологии сосудов. Также операция необходима при явных деформациях грудной клетки или позвоночного столба. Если это представляет угрозу жизни пациента или значительно ухудшает качество его жизни.

Противопоказания

Людям, страдающим данной патологией противопоказаны:

Психологические перегрузки и стрессы.

Тяжелые условия труда. Профессии, связанные с постоянной вибрацией, радиацией и высокими температурами.

Все виды контактного спорта, занятия тяжелой атлетикой и изометрические тренировки.

Если имеется гипермобильность суставов – запрещены висы и любые растяжения позвоночника.

Проживание в местах с жарким климатом.

Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным. В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта. Огромную роль в процессе сдерживания прогрессирования болезни играет именно готовность пациента стремиться пускай не полному, но выздоровлению и улучшению качества собственной жизни.

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины соединительнотканной дисплазии

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация соединительнотканной дисплазии

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, вывих и подвывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика соединительнотканной дисплазии

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение и прогноз соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

krasotaimedicina.ru

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение

• 5.1.6 Лекарственная терапия

Наверное, многие читали небольшую повесть Д. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик» или смотрели одноименный фильм. Трагическая история маленького циркового артиста, описанная в произведении, не только отразила веяния тех времен. Писатель, возможно, не осознавая, дал литературное описание болезненного комплекса, исследованного отечественными учеными, в том числе Т.И. Кадуриной.

Далеко не все читатели задумывались о происхождении этих необычных качеств у юного героя и похожих на него людей.

Тем не менее совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Откуда берется удивительный талант и одновременно проблема, связанная с развитием и формированием ребенка. К сожалению, не все так однозначно и просто.

Что же такое дисплазия?

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

Большую роль в изучении дисплазии соединительной ткани в постсоветском пространстве сыграла Тамара Кадурина, автор монументального и фактически единственного руководства проблеме ее неполноценности.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Что представляют собой соединительнотканные структуры?

Нужно упомянуть, что соединительная ткань – наиболее представленная гистологическая структура нашего организма. Ее многообразные элементы составляют основу хрящевой, костной ткани, клетки и волокна выступают в качестве каркаса в мышцах, сосудах и нервной системе.

Даже кровь, лимфа, подкожный жир, радужка и склера – это все соединительная ткань, берущая начало из эмбриональной основы, называемой мезенхимой.

Несложно предположить, что нарушение формирования клеток – родоначальников всех этих, казалось бы, разных структур в период внутриутробного развития, будет иметь впоследствии клинические проявления со стороны всех систем и органов.

Появление же конкретных изменений может происходить в разные периоды жизни человеческого организма.

Классификация

Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов. Само понятие ДСТ заболеванием как таковым не является и в МКБ. Скорее это группа состояний, вызванная нарушением внутриутробного формирования тканевых элементов.

До настоящего времени имели место неоднократные попытки обобщить патологию суставов, сопровождающуюся множественными клиническими признаками со стороны других систем.

Попытку представить дисплазию соединительной ткани, как ряд врожденных болезней, имеющих сходные черты и ряд общих признаков, предприняла Т.И. Кадурина в 2000 г.

Классификация Кадуриной разделяет синдром дисплазии соединительной ткани на фенотипы (то есть по внешним признакам). Сюда включены:

• MASS-фенотип (от англ. – митральный клапан, аорта, скелет, кожа);
• марфаноидный;

Создание Кадуриной этого разделения продиктовано большим числом состояний, не укладывающихся в диагнозы, соответствующие МКБ 10.

Синдромные дисплазии соединительной ткани

Сюда, по полному праву, можно отнести классические синдромы Марфана и Элерса – Данло, имеющие свое место в МКБ.

Синдром Марфана

Наиболее часто встречающимся и широко известным из этой группы является синдром Марфана. Это не только проблема ортопедов. Особенности клиники часто заставляют родителей ребенка обращаться в кардиологию. Именно ему соответствует описанная гуттаперчивость. Кроме всего прочего, для него свойственны:

• Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
• Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее пхарактерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Синдром Эйлерса – Данло

Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов. Диагностическими признаками могут быть:

• наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
• боли в подвижных суставах;
• частые вывихи и подвывихи.

Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:

1. гипермобильный тип;
2. сосудистый тип;
3. кифосколиотический тип и ряд других.

Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.

Соединительнотканная дисплазия сердца

Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:

• признаками суставной гипермобильности;
• кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
• со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.

Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.

Другие дисплазии соединительной ткани

Стоит отдельно остановиться на таком обширном понятии, как синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)

Здесь вырисовывается общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях, необходимы для точной постановки диагноза.

Несмотря на все многообразие этих признаков, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы. Всего описано более 10 признаков, некоторые из них считаются главными:

Дисплазия соединительной ткани | tvoylechebnik.ru

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это системное заболевание, при котором происходит неправильное развитие соединительной ткани в организме, которое ведет к различным нарушениям в организме. Соединительная ткань находится в сухожилиях, хрящах, связках, мышцах, коже и сосудах. Нарушение ее развития начинается во время эмбрионального развития, т.е. до рождения, однако симптомы заболевания проявляются у детей и подростков, а не в младенчестве. С возрастом симптомы становятся все более выраженными. Причиной ДСТ являются мутации в генах, ответственных за производство коллагена или других белков. В редких случаях причиной дисплазии может стать тяжелое течение беременности и заболевания беременной женщины.

Поскольку соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого тела, то и симптомы могут быть разнообразными и многочисленными. Кроме того, симптомы заболевания имеют разную степень тяжести и индивидуальны у каждого больного. Возможные нарушения в организме:

• Чрезмерная гибкость суставов, частые вывихи, плоскостопие иди косолапость. Сколиозы, гиперкифозы или гиперлордозы, неправильная форма грудной клетки, остеохондроз, грыжа межпозвоночных дисков, спондилолистез, остеоартроз.
• Проблемы с сердцем и сосудами. Легочное сердце, различные виды аритмий, пролапсы клапанов сердца, сниженное давление, аневризмы сосудов, варикозное расширение вен, появление сосудистых звездочек, геморрой.
• Неврологические нарушения, такие как панические атаки, быстрая утомляемость, астения, низкая работоспособность, депрессии, нервная анорексия, ипохондрия.
• Нарушения зрения: астигматизм, близорукость, нистагм, косоглазие, отслоение сетчатки, вывих хрусталика, ангиопатия сетчатки.
• Поражения других органов и систем организма: проблемы с легкими и бронхами, (бронхиты, пневмонии), спонтанный пневмоторакс, чрезмерная подвижность почек (нефроптоз) и других внутренних органов, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы.

Также возможен неправильный прикус, асимметричные черты лица, тонкая и легко растяжимая кожа, низкая масса тела, удлиненные конечности.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Для диагностики дисплазии важно сочетание нескольких из вышеуказанных симптомов. Кроме этого может быть проведено ЭКГ, дуплексное сканирование сосудов, измерение давления. Если у родственников были похожие заболевания (например, проблемы с сосудами или сердцем, гипермобильность суставов, проблемы со зрением), это также говорит в пользу диагноза «ДСТ».

Лечение ДСТ является комплексным и состоит не только в медикаментозной терапии, но и в соблюдении диеты и проведении физиотерапевтических процедурах. Немедикаментозная терапия также включает в себя психотерапию, ЛФК и правильный режим дня.

Медикаментозная терапия включает в себя прием препаратов, стимулирующих образование коллагена, стабилизирующих минеральный обмен и корректирующих синтез гликозаминогликанов. Для стимуляции образования коллагена назначают витамины (витамин В1, В2, В6, С, Р, Е) и такие вещества как окись цинка, сульфат цинка, сульфат меди, цитрат магния, кальцитринин, хлорид карнитина, солкосерил. Стабилизировать обмен минералов позволяют альфакальцидол, остеогенон, эргокальциферол, оксидевит. Для синтеза гликозаминогликанов назначают хондрокид, румалон, структум, хондроитинсульфат.

Также требуется скорректировать уровень аминокислот в крови, для этого применяются такие препараты как глицин, метионин, глутаминовая кислота, ретаболил.

Медикаментозную терапию проводят курсами по 2 месяца несколько раз в год (1-3 раза) с перерывами в 2-3 месяца. Лечение следует осуществлять под контролем врача, поскольку в зависимости от состояния может быть проведена корректировка назначаемых препаратов. При проблемах с сердцем необходимо ежегодно делать ЭКГ и ЭХОКГ.

Между курсами медикаментозного лечения рекомендуется проводить физиотерапевтическое лечение. Важным пунктом лечения дисплазии является регулярная лечебная физкультура. Комплекс упражнений должен подобрать врач ЛФК. Также полезна умеренная физическая нагрузка (ходьба, лыжи, плавание, бадминтон), но не в коем случае не профессиональный спорт и не профессиональные танцы. Они могут лишь усугубить состояние, поскольку дают чрезмерную нагрузку. Также запрещены силовые нагрузки – штанга, бокс, подъем тяжестей более 3 кг, длительные походы. Избегайте травм и инфекционных заболеваний, поскольку при дисплазии они могут протекать в более тяжелой форме. При плоскостопии нужно сходить к ортопеду и подобрать специальные стельки. Если гипермобильность суставов сопровождается *болями в суставах, то следует носить ортезы (бандажи, наколенники, налокотники).

Другими рекомендуемыми процедурами являются курсы массажа шейно-воротниковой области по 15-20 сеансов, УФО, бальнеотерапия, хвойные ванны. Не лишним будет посещение психотерапевта, из-за особенностей эмоционального состояния больных с ДСТ. Важно соблюдать правильный режим дня, спать не менее 8 часов, по утрам принимать душ и делать гимнастику.

Диета при дисплазии включает в себя употребление продуктов, содержащих большое количество белков (рыба, мясо, морепродукты, орехи, фасоль, соя) и магния. Полезны заливные блюда и холодцы, бульоны, твердые сыры. Можно употреблять специальные биодобавки, аминокислотные комплексы. Магний необходим для нормального строения соединительной ткани. Рекомендовано обследование у гастроэнтеролога.тр стрболее выраженнымицев, а становятся очевидны у детей и подростковвмоторакса. имическими вещес

Больным с дисплазией следует выбрать работу, на которой отсутствуют эмоциональные стрессы и физические перегрузки, взаимодействие с химическими веществами. При случаях спонтанного пневмоторакса запрещено летать на самолете, нырять и пользоваться метро, поскольку это может вызвать повторные случаи пневмоторакса. Не рекомендуется нахождение в жарком климате.

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

• Недифференцированная дисплазия;
• Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

• Синдром Марфана;
• Синдром вялой кожи;
• Синдром Эйлерса-Данло;
• Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

• Сколиозы;
• Отслоение сетчатки глаза;
• Чрезмерно высокий рост;
• Аномально длинные конечности;
• Голубые склеры глаз;
• Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

• Наследование мутировавшего гена;
• Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

• Наличие вредных привычек;
• Несбалансированное питание;
• Проживание на территории с плохой экологией;
• Перенесенный токсикоз во время беременности;
• Частые стрессовые ситуации;
• Тяжелая интоксикация в анамнезе;
• Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

• Быстрая утомляемость;
• Слабость;
• Снижение работоспособности;
• Головные боли;
• Метеоризм;
• Боли в животе;
• Низкое давление;
• Частые патологии дыхательных путей;
• Низкий аппетит;
• Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

• Гипермобильностью;
• Контрактурой;
• Карликовостью;
• Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

• Снижение массы тела;
• Заболевания позвоночного столба;
• Изменение формы грудной клетки;
• Деформацию частей тела;
• Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
• Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
• Плоскостопие;
• Замедление и ускорение роста челюсти;
• Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

• Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
• Системные патологии;
• Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
• Соматические патологии;
• Тяжелые сердечные заболевания;
• Психические расстройства;
• Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

• Электромиографию;
• Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

• Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
• Витамины (особенно группы Д);
• Комплексы микроэлементов;
• Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

• Сердечная мышца;
• Дыхательные органы;
• Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

• Плавание;
• Велосипед;
• Бадминтон;
• Ходьба по лестнице вверх;
• Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

• Рыба;
• Мясо;
• Бобовые;
• Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.