Определение пола у людей. Функции гена SRY. Экологическое определение пола

Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень Сивоглазов Владислав Иванович

29. Генетика пола

29. Генетика пола

Вспомните!

Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?

Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?

Какие организмы называют гермафродитными?

Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические отличия мужчин и женщин, их особенности темперамента и поведения всегда интересовали человечество. От чего зависит пол новорождённого младенца? Нельзя ли предсказать или предопределить рождение ребёнка определённого пола? Почему у раздельнополых видов, к которым относится человек, численность мужских и женских особей, как правило, примерно одинакова? Наконец, почему у одной и той же пары родителей рождаются потомки разного пола?

Ещё Г. Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании, если исследуемая особь имела гетерозиготный генотип (Аа? аа? 1Аа:1аа ). Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй – гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но всё оказалось гораздо сложнее.

Существуют некоторые виды покрытосеменных растений, у которых пол действительно определяется отдельным геном, как признак, наследуемый по законам Менделя. Но у раздельнополых животных для определения и формирования пола одного гена явно недостаточно.

Хромосомное определение пола. Впервые подробно генетику пола изучил Т. Морган в опытах с дрозофилой. Ему удалось установить, что самцы и самки мухи-дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и у самок, а одна пара хромосом различалась у особей мужского и женского пола. Три пары хромосом, одинаковых у самца и самки, были названы аутосомами, а пара, которой женский пол отличался от мужского, – половыми хромосомами. В клетках тела самок дрозофил присутствуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначают XX, а в клетках самцов половые хромосомы разные – X и Y.

При образовании половых клеток в процессе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из каждой пары. Все яйцеклетки, образующиеся у самки дрозофилы, получат Х- хромосому из пары половых хромосом, т. е. все будут одного типа. Пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам, называют гомогаметным (от греч. homos – одинаковый). В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х– и Y- хромосомы, т. е. мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros – иной, другой) (рис. 87). При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х- хромосому, образуется пара половых хромосом XX и формируется самка. Если сперматозоид содержал Y- хромосому, то разовьётся самец. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом.

Рис. 87. Расщепление по признаку пола у дрозофилы

По такому же механизму определяется пол и у человека. На рис. 88 представлены мужской и женский кариотипы. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют Х- хромосомами, у мужчин имеется одна Х- хромосома и одна Y- хромосома (рис. 89). Остальные 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и у женщин, это аутосомы. Следовательно, пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку (рис. 90).

Рис. 88. Кариотипы человека: А – женский; Б – мужской

Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y- хромосомы направляет развитие ещё недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y- хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8-й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y- хромосомы развитие зародыша идёт по женскому типу.

Рис. 89. Половые хромосомы человека: X и Y (электронная фотография)

Рис. 90. Расщепление по признаку пола у человека

Ведущая роль Y- хромосомы в определении мужского пола подтверждается следующим примером. Иногда в процессе мейоза нарушается расхождение хромосом и образуется гамета, содержащая только аутосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х- хромосому, сформируется зародыш только с одной половой Х -хромосомой (Х0 ). Рождённый ребенок будет женского пола. Эмбрионы Y0 нежизнеспособны, потому что в Х- хромосомах находятся гены, наличие которых обязательно для развития организма.

Почти у всех млекопитающих, у большинства насекомых и многих паукообразных женский пол гомогаметный (XX ), а мужской – гетерогаметный (XY ). У птиц и бабочек гетерогаметным является женский пол (ZW ), а гомогаметным – мужской (ZZ ). Существуют и иные механизмы определения пола, например у кузнечиков самки имеют две одинаковые половые хромосомы (XX ), а самцы всего одну (Х 0) (рис. 91). У пчёл особи женского пола (матки и рабочие пчёлы) развиваются из диплоидных оплодотворённых яйцеклеток (2n ), а мужские особи (трутни) – из неоплодотворённых (1n ), хромосомный набор которых удваивается в процессе индивидуального развития.

Принадлежность особей к тому или иному полу может определяться не только в момент оплодотворения, как это происходит у большинства организмов. Иногда пол определяется влиянием окружающей среды уже после оплодотворения. Например, у морского червя боннелии пол личинки будет зависеть от того места, куда она попадёт после завершения периода свободного плавания. Если она, оседая на дно, попадёт на тело взрослой самки, из неё под действием химических веществ, выделяемых самкой, сформируется самец. Если личинка оседает на дно и рядом нет половозрелой женской особи, она превращается в самку.

Рис. 91. Определение пола у разных видов организмов

Сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы, как и аутосомы, содержат гены, определяющие развитие определённых признаков организма. Разбирая опыты Менделя, мы рассматривали особенности наследования признаков, гены которых находились в неполовых хромосомах – аутосомах. В этом случае наследование осуществлялось независимо от того, кто из родителей (мать или отец) имел тот или иной генотип. Мы могли в качестве женской особи взять растение гороха, выросшее из жёлтого семени, и опылить его пыльцой растения, выросшего из зелёной горошины, а могли сделать наоборот, и результат скрещивания остался бы неизменным. Однако ситуация кардинально меняется, если мы рассматриваем наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такое наследование называют сцепленным с полом .

Гены, расположенные в Y- хромосоме, передаются только по мужской линии, от отца к сыну, поэтому признаки, за которые они отвечают, у женщин отсутствуют. Кроме уже вышеупомянутого гена, отвечающего за дифференцировку половых желёз, в Y- хромосоме находятся гены, которые контролируют раннее облысение, повышенную волосатость ушей, развитие перепонок между пальцами ног.

В Х- хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает тяжёлое заболевание – гемофилию. Кроме этого, в Х- хромосоме находятся гены, влияющие на размер и форму зубов, развитие дальтонизма (неспособность различать зелёный и красный цвета), атрофию зрительного нерва и многие другие признаки. Х- хромосома и Y- хромосома содержат разные гены, т. е. не являются гомологичными хромосомами, это и определяет особенность наследования признаков, сцепленных с полом.

Для того чтобы у женщины проявился признак, за развитие которого отвечает рецессивный аллель, локализованный в Х- хромосоме, необходимо, чтобы обе Х- хромосомы содержали такие рецессивные аллели. Наличие в одной из Х- хромосом доминантного аллеля не позволит данному признаку сформироваться. Иное дело мужской гетерогаметный пол. Рецессивный аллель, расположенный в Х- хромосоме, обязательно проявится в фенотипе, потому что в негомологичной Y- хромосоме нет доминантного аллеля, подавляющего действие рецессивного аллеля. Именно поэтому признаки, сцепленные с полом, гораздо чаще проявляются у мужчин.

Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма (рис. 92).

Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Х d ), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (Х D ), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (Х D Х d ), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (Х D Х d ), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (Х D Y ). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х- хромосому с геном дальтонизма (Х d ), а половине – Х- хромосому с геном нормального цветоощущения (Х D ). В то же время все дочери получат от отца вторую Х- хромосому с геном нормального цветовосприятия (X D ), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (1X D X D :1X D X d ). Все сыновья получат от отца Y- хромосому, и половина из них будет дальтониками (1X D Y :1X d Y ).

Рис. 92. Наследование дальтонизма

Вопросы для повторения и задания

1. Какие хромосомы называют половыми?

2. Что такое аутосомы?

3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол? Всегда ли мужской пол является гетерогаметным?

4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых – дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Подумайте! Выполните!

1. Объясните с позиции генетики, почему среди мужчин гораздо больше даль тоников, чем среди женщин.

2. Многие молодые мужья хотят, чтобы их первым ребёнком был сын, и после рождения дочери обвиняют жён в том, что они не оправдали их ожидания. Как вы считаете, имеют ли их претензии какие-либо основания?

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Из книги Племенное разведение собак автора Сотская Мария Николаевна

Зачем нужны два пола? В процессе эволюции мужские и женские организмы играют разные роли. Проблему неравноценности полов подробно исследовал российский ученый В.А. Геодакян, который показал целесообразность этого явления для существования вида. На всех стадиях полового

Из книги Антропологический детектив. Боги, люди, обезьяны... [с иллюстрациями] автора Белов Александр Иванович

ГЛАВА 2 БИОЛОГИЯ ПОЛА. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА Пол - это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток -

Из книги Род человеческий автора Барнетт Энтони

ТРИ ПОЛА - ДОМЫСЛЫ ИЛИ РЕАЛЬНОСТЬ? Когда мы созерцаем свое собственное тело, у нас не возникает сомнения, кого, собственно, мы собой представляем: мужчину или женщину. С младых ногтей благодаря стараниям старших сверстников и воспитателей мы уже в курсе, к какому полу

Из книги Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] автора Лернер Георгий Исаакович

Генетическая детерминация пола Пол - это признак, о котором с наибольшей очевидностью можно сказать, что он наследуется. Несомненно, на развитии признаков пола сказываются и факторы среды: наличие в матке близнеца противоположного пола вызывает у некоторых

Из книги Стой, кто ведет? [Биология поведения человека и других зверей] автора Жуков. Дмитрий Анатольевич

Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич

Формирование пола Процесс формирования пола занимает длительное время, и принципиальным следствием такого процесса являются глубокие различия между мужскими и женскими организмами, которые невозможно изменить декларативно или с помощью пластической операции на

Из книги Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие] автора

Социальный этап формирования пола Этап, на котором происходит понимание принадлежности к определенному полу, наступает уже после рождения ребенка, но он не менее важен для формирования пола, чем внутриутробные этапы. Очевидно, что определяющим фактором в это время

Из книги Антропология и концепции биологии автора Курчанов Николай Анатольевич

Выбор пола по желанию Зная хромосомный механизм определения пола при зачатии, нетрудно сообразить, как можно повлиять на выбор пола будущего младенца по желанию заказчика. Для этого надо обеспечить оплодотворение яйцеклетки Х-сперматозоидом, если требуется девочка, и

Из книги Антропология [Учебное пособие] автора Хасанова Галия Булатовна

Нарушения определения пола Бездетность в вашей семье может быть наследственной. Роберт Бунзен Итак, на определение пола у человека в процессе его эмбрионального развития влияют половые хромосомы и половые гормоны. Гены, находящиеся в Y хромосоме, заставляют половые

Из книги Тайны пола [Мужчина и женщина в зеркале эволюции] автора Бутовская Марина Львовна

4.5. Генетика пола и сцепленное с полом наследование Генетический механизм определения пола в природе обусловлен генами, локализованными на особых половых хромосомах, имеющихся в кариотипе. Пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы, называется

Из книги автора

14.1. Детерминация пола Принадлежность организмов к тому или иному полу часто является результатом сложного взаимодействия генетических, экологических, физиологических, а иногда и психологических факторов. Однако решающее значение имеет тот «выбор», который

Из книги автора

14.2. Дифференциация пола Дифференциация пола – это процесс формирования морфофизиологических и поведенческих различий между полами в онтогенезе. Она представляет собой цепь закономерно сменяющих друг друга этапов, причем каждый последующий этап основывается на

Из книги автора

14.3. Формирование пола у человека В настоящее время начинает складываться целостная картина формирования пола в онтогенезе человека. Однако для полного понимания предстоит выяснить еще многое в механизмах реализации его генетической программы.У человека в зависимости

Формирование половых признаков у человека имеет 4 уровня дифференцировки:

    по хромосомному набору,

    на уровне гонад (наличие семенников или яичников),

    по фенотипу (внешние мужские или женские признаки),

    по поведению.

Хромосомный механизм, определяющий пол.

В генотипе человека 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре хромосом, называемой половой, мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, половые хромосомы мужчины – ХУ. Половые хромосомы имеются в каждой соматической клетке организма человека. При образовании гамет во время мейоза гомологичные половые хромосомы попадают в разные гаметы. Следовательно, каждая яйцеклетка имеет половую Х хромосому. Половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, другая половина – У-хромосому. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то женский пол у человека называют гомогаметным. У мужчин сперматозоиды различаются по наличию половых хромосом (Х или У), следовательно, мужской пол называют гетерогаметным. Пол человека определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, то в зиготе содержится пара половых хромосом ХХ. Из такой зиготы развивается девочка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с У-хромосомой, то набор половых хромосом в зиготе ХУ. Такая зигота даст начало мужскому организму. Соотношение полов при рождении соответствует примерно 1:1.

Определение пола на уровне гонад.

Развитие гонад представляет собой уникальное эмбриологическое явление. Все прочие зачатки органов в ходе нормального развития дифференцируются в органы лишь одного типа. Например, зачаток лёгкого может дать начало только лёгкому, а зачаток печени – только печени. Что же касается зачатка гонад, то он в норме обладает способностью развиваться в двух направлениях: он может превратиться либо в семенники, либо в яичники.

Зачатки гонад у ранних эмбрионов человека (до 5 или 6 недели) не различаются у разных полов. Развитие половых признаков обусловлено дифференцировкой гонад. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфовых протоков, которые происходят из первичной почки. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы протоки атрофируются. У мужчин вольфовы протоки развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки, а мюллеровы протоки атрофируются. Приблизительно на 6 неделе беременности у эмбрионов генетически мужского пола с У-хромосомой начинается интенсивное формирование ткани гонад, в которой находятся клетки Сертоли и клетки Лейдига. Клетки Сертоли синтезируют гормон, который называется мюллеровым ингибирующим фактором и вызывает дегенерацию мюллерова протока. Клетки Лейдига синтезируют гормон тестостерон, под действием которого вольфов проток дифференцируется в семенные пузырьки, семявыносящий канал, придатки семенника и наружные половые органы мужского типа. В зиготах женского типа У-хромосома отсутствует, поэтому вольфовы протоки вскоре атрофируются.

Определение пола по фенотипу.

К моменту полового созревания половые железы начинают усиленно выделять в кровь гормоны. В женском организме под действием гормона прогестерона происходит перестройка некоторых органов, приводящая к появлению вторичных половых признаков женского типа: широкие бёдра, рост млечных желёз и др. Семенники мужского организма выделяют тестостерон, приводящий к мутации голосовых связок, усиленному росту плечевого пояса, обволоснению лица. Вторичные половые признаки каждого пола являются биологически целесообразными, т.к. облегчают выполнение биологических функций мужчин и женщин.

Определение пола на уровне поведения.

У человека имеются программы полового поведения, сходные с таковыми у животных. При этом программы мужчин и женщин различны. Почти все взрослые животные избегают контакта с другими взрослыми животными, сохраняют некоторую дистанцию. Во время образования брачных пар этот закон видоизменяется. Самец в присутствии самки изображает то приближение, то удаление, демонстрирует свои украшения, принимает позу то угрозы, то подчинения. Реализация сходных программ у человека проявляется в заигрывании, особенно заметном у подростков: он как бы нападает на неё – она как бы пугается, он пытается прикоснуться к ней – она изображает удар, но не сильный. В период полового созревания большинство юношей становятся агрессивными. Агрессия у животных – способ установления иерархичности, определения своего места в стае, удача в процессе размножения.

За страницами школьного учебника.

«Кузенные» браки.

Сердцу не прикажешь, поэтому люди нарушают древнейшие законы, запрещающие близкородственные, или «кузенные» браки. Ещё одна из заповедей Моисеевых говорила: «не возжелай жены ближнего своего», поскольку в те времена немногочисленности поселений людей жена эта могла оказаться если не родной, то двоюродной сестрой.

Сейчас тенденция к заключению близкородственных браков связана, как ни странно, с усилением миграции людей. Оказавшись на новом месте, в другой стране, они естественным образом держатся друг друга.

Биомедицинские эксперименты на людях были осуждены Нюрнбергским трибуналом. Различные комитеты по биоэтике десять раз проверят, прежде чем дадут разрешение на испытание нового лекарства или метода лечения на людях. Тем не менее сами люди постоянно в ходе близкородственных браков проводят генетические опыты на своих потомках. Недаром основные наследственные нейропатии – дальтонизм, паркинсонизм и болезнь Гентингтона – описаны в Англии, где разрешены браки кузенов и кузин. Во Франции недавно обнаружили ген, вызывающий недоразвитие половых желёз у детей в семье с близкородственным скрещиванием. В ливанской семье выявили точечную мутацию, приведшую в результате близкородственного брака к микрогирии (измельчению) извилин лобной и теменной долей головного мозга, и, соответственно, к умственной отсталости.

Роберт ван Гулик в своей книге «Сексуальная жизнь древнего Китая» приводит правила запрета на близкородственные браки. «Браки, - пишет он, - были экзогамными. Женитьба на женщинах с таким же родовым именем была строго запрещена. Считалось, что такой инцест через имя обрекает мужа, жену и их потомство на несчастья». Далее Гулик приводит художественно-дидактический пример, датированный 540г. до н.э.: «Цзиньский князь заболел, и никакие способы лечения не помогали. И тогда один из советников предположил, что причина болезни в том, что у князя имеется четыре жены его же собственного рода.

Я слышал, - сказал приближённый, - что женщин своего же рода не следует допускать в гарем. Их дети умрут в младенчестве, и симпатия между мужем и женой пройдёт. И тогда они оба заболеют».

При «кузенных» браках возникают и другие заболевания: алопеция (облысение), брахидактилия (короткопалость), микроцефалия (уменьшение размеров мозга) и др.

И.Э. Лалаянц «ГМ – люди».

«Биология», приложение к газете «Первое сентября», №11, 2005

Два основных правила определения пола у млекопитающих.

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 60-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок . Было высказано предположение о секретировании гонадами самцов (тестисами) эффектора (Тестостерон), ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона. Примерно до 1959 года предполагалось, что число Х-хромосом , которое, как известно, равно двум у самок и одному у самцов, является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение индивидуумов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами как самцы заставило отказаться от таких представлений. Сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для детерминации пола у самцов . Комбинация приведенных выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (CSD).

Физиологическая основа гонадного уровня детерминации пола.

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал - зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий - Клетка Сертоли . В последних синтезируется предсказанный Жостом MIS, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока - зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола.

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего 280 т.п.н. фрагмент Y-хромосомспецифической ДНК , и женщину XY с делецией (нехваткой), захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами, казалось, обнаружили ускользающий TDF. Им оказался присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный в области размером 140 т.п.н. в 100 т.п.н. от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY. Гомолог ZFY – ZFX обнаружен в X-хромосоме, причем он избегает характерной для генов, в ней локализованных, инактивации. Оба эти фактора кодируют белок , образующий структуру так называемых цинковых пальцев, обладающий ДНК-связывающей активностью, который можно рассматривать как фактор транскрипции . Дальнейший детальный анализ Y-хромосом специфических последовательностей у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 т.п.н. и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического TDF. Такой ген получил название SRY (Sex determining Region Y gene ). Приведем некоторые его характеристики, заставляющие считаться с этим предположением. SRY расположен в полопределяющей области и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 аминокислотных остатков. Его активность отмечена накануне периода дифференциации прогонады в тестис - 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и по крайней мере на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос 14 т.п.н. фрагмента ДНК, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оплодотворенную яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции (процедура трансгенеза - переноса генов) привел к появлению самца с XX-кариотипом . Правда, у этого животного отмечен дефектный сперматогенез.

Функции гена SRY.

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК, приводя к изгибанию ее молекулы. Такая деформация структуры ДНК, индуцируемая SRY-белком или родственными ему молекулами (известно более 100 белков с HMG-доменом), может механически передаваться на расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции , репликации и рекомбинации . Область ДНК, в которой локализуется SRY, ответственна за кодирование двух ключевых ферментов, участвующих в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора или гормона , ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке тестикул. Также SRY участвует в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с еще одним геном, названным K.McElreavey и соавт. (1993) геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY продуцирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.

См. также


Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Механизм определения пола у человека" в других словарях:

    Происходит по XY механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический. Содержание 1 Два основных правила… … Википедия

    Пола определение типа Х0 - * полу вызначэнне тыпу Х0 * sex determination of X0 type хромосомный механизм определения пола, при котором гомогаметный пол (ХХ) несет две, а гетерогаметный (Х0) одну Х хромосому. Гомогаметный пол в процессе мейоза образует гаметы только одного… … Генетика. Энциклопедический словарь

    Эта статья должна быть полностью переписана. На странице обсуждения могут быть пояснения. Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он пос … Википедия

    - (греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение, как… … Сексологическая энциклопедия

    Права человека - (Human rights) Понятие прав человека, конституционные права и свободы Информация о понятии прав человека, конституционные права и свободы Содержание Содержание Раздел 1. Становление и развитие правового статуса человека и гражданина в… … Энциклопедия инвестора

    ГОСТ 14334-87: Линии автоматические роторные и роторно-конвейерные. Термины и определения - Терминология ГОСТ 14334 87: Линии автоматические роторные и роторно конвейерные. Термины и определения оригинал документа: 6. Автоматическая роторная линия АРЛ Совокупность роторных машин, установленных в принятой последовательности выполнения… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

    У этого термина существуют и другие значения, см. Старение. Старение человека как и старение других организмов, это биологический процесс постепенной деградации частей и систем тела человека и последствия этого процесса. Тогда как… … Википедия

    Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Вакцина против вируса папилломы человека группа биологических препаратов, предназначенных для лечения и про … Википедия

    - [нэ], и; ж. [от греч. genētikos относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. * * * генетика (от греч. génesis происхождение), наука о… … Энциклопедический словарь

    Утконос Научная классификация … Википедия


Определение пола у человека происходит по XY-механизму. При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным- женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.

Два основных правила определения пола у млекопитающих

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок . Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона.

До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов .

Комбинация приведенных выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD ) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD ) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD ).

Гормональное определение пола

Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. «Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию-мужчину». Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола-обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.

Физиологическая основа гонадного уровня определения пола

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал - зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий - Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом антимюлллеровский гормон, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока - зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего специфический фрагмент Y-хромосомы длиной 280 тысяч пар нуклеотидов, и женщину XY с делецией, захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами. Данный фрагмент представляет собой присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный на расстоянии 100 тысяч пар нуклеотидов от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY длиной в 140 тысяч пар нуклеотидов.

Гомолог ZFY - ген ZFX обнаружен в X-хромосоме, причем ZFX не подвергается инактивации. Оба фактора ZFX и ZFY кодируют факторы транскрипции, содержащие мотивы цинковых пальцев, обладающие ДНК-связывающей активностью. Дальнейший детальный анализ специфических последовательностей Y-хромосом у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 kbp и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического англ. Testis determining factor . Такой ген получил название SRY (англ. Sex determining Region Y gene ).

SRY расположен в области определения пола и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 остатков аминокислот. Активность гена SRY отмечена перед началом периода дифференциации прогонады в яичко - 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и, по крайней мере, на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос фрагмента ДНК длиной 14 kbp, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оплодотворенную яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции привел к появлению самца с кариотипом XX.

Функции гена SRY

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК и приводит к ее изгибанию. Изгибание ДНК, вызываемое белком SRY или его гомологами, содержащими домен HMG, может механически передаваться на значительное расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, содержит два гена кодирующие ключевые ферменты, участвующие в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ген ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке яичек.

Также продукт гена SRY принимает участие в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с еще одним геном, названным геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY кодирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.

Хромосомная теория определения пола

Рассмотрим хромосомное определение пола. Известно, что у раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, т. е. мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая - гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой - гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1.1, что и наблюдается в действительности.

Эволюционная теория пола была предложена В. Геодакяном в 1965 г. Теория объясняет с единых позиций многие явления, связанные с полом: половой диморфизм в норме и патологии соотношение полов, дифференциальную смертность и норму реакции полов, роль половых хромосом, и половых гормонов, асимметрию мозга и рук, реципрокные эффекты, и психологические и социальные различия между полами.

Теория основана на принципе сопряженных подсистем, которые эволюционируют асинхронно. Мужской пол является оперативной подсистемой популяции, женский пол - консервативной подсистемой. Новая информация от среды попадает сначала к мужскому полу и только после многих поколений передается женскому, поэтому эволюция мужского пола предшествует эволюции женского. Этот сдвиг во времени (две фазы эволюции признака) создает две формы признака (мужскую и женскую) - половой диморфизм в популяции. Эволюционная «дистанция» между подсистемами необходима для поиска и проверки новаций.

На днях тем американцам, которые недовольны своим полом, интернет-сеть «Фейсбук» предложила для регистрации на выбор .

В сети по этому поводу активно веселились. Но хорошо смеётся тот, кто смеётся последним. Как бы не пришлось детям хохочущих насильно примеривать на себя эти половые роли (правильнее называть их гендерами). Реальность обгоняет самые авангардные выходки вроде этой.

Мало кто догадывается, что в ООН, Евросоюзе, ПАСЕ и массе других влиятельных международных организаций уже приняты резолюции, декларации и прочие документы, не только дающие зелёную дорогу этим 58 гендерам, но и обязывающие многие страны вводить у себя такие обозначения пола законодательно.

Петушок или курочка?

Накануне акции «Фейсбука» Европарламент принял на ура «доклад Луначек», названный по имени австрийской ЛГБТ-активист-ки и депутата от партии зелёных. По сути, она предложила наделить представителей родного для неё ЛГБТ-сообщества особыми правами, дающими им преимущества перед другими гомо сапиенс. Они получают неограниченную свободу слова, но им перечить нельзя. Даже родители не имеют права защищать своих детей от гендерной пропаганды.

Так что современный мир крутится не только вокруг доллара, нефти или секса, но и вокруг гендера. Строго говоря, вокруг этой оси мир сам не вращается, его прокручивают насильно, как мясо в мясорубке. Законы, требующие столь радикального переустройства общества, в самых демократичных странах принимают кулуарно. Делает это каста неприкасаемых - международное чиновничество, сосредоточенное в надгосударственных структурах. А потом их навязывают практически всем странам.

В чём суть гендера? В 1970-е годы этим термином стали обо-значать одну из ипостасей пола - социальную. Чтобы определить биологический пол, достаточно снять штаны. А вот социальный пол - это то, что в голове, то, как человек ощущает себя сам, то, какой пол он выбрал независимо от того, родился он мальчиком или девочкой. Изначально это использовалось лишь в медицине для лечения и реабилитации людей с такими отклонениями.

Но когда за гендер взялись радикальные философы, психологи и антропологи, они разработали так называемую гендерную теорию. В чём её суть? Предупреждаем, дальнейшее чтение - не для слабонервных. Согласно гендерной теории, ребёнок рождается не мальчиком или девочкой, а чем-то неопределённым, у него есть задатки всех гендеров сразу, независимо от того, что у него в реальности - «петушок» или «курочка». А мужчинами и женщинами мы становимся только потому, что нас так воспитывают. Главную роль, конечно, играет семья - из века в век в ней над личностью воспроизводят «гендерное насилие» (это официальный термин), навязывая мальчику роль мужчины, а девочке - роль женщины и матери. Эта диктатура семьи должна быть уничтожена. Отсюда и ювенальная юстиция, и борьба с так называемым домашним насилием, и радикальные формы защиты прав ребёнка, и другие активно спонсируемые технологии разрушения семьи - все они играют на стороне гендерной теории и практики.

В США книга под названием «Это абсолютно нормально» рекомендована для чтения в 4-м классе. На одной из страниц рассказывается о том, что это нормально - быть геем или лесбиянкой. Фото: Коллаж АиФ

Уроки для малолеток

Гендерная педагогика рекомендует детям попробовать себя в разных ролях, подчёркивая, что нетрадиционность - это здорово. Лучше начать это делать в начальной школе или даже в детском саду, когда ребёнок начинает осознавать свой биологический пол, - оптимальный возраст, чтобы создать в детской голове гендерный хаос.

Это называется воспитанием на принципах «гендерного равенства», оно практикуется во многих странах на севере Европы и навязывается странам, недавно вступившим в ЕС. В закамуфлированной форме оно просачивается в виде сексуального образования для малолеток. После таких уроков девочки часто начинают играть в войну, а мальчики - в геев, трансвеститов или в дочки-матери.

Но после «доклада Луначек» такое воспитание может стать практически обязательным, и родители уже не смогут уберечь своего ребёнка от этих уроков. Кстати, конфликты уже возникают в Германии, где родителей, защищающих своих детей, даже подвергают уголовным наказаниям. Вам трудно в это поверить? Всё это кажется бредом, которого не может быть, потому что не может быть никогда? Мне понятна ваша логика, но напоминаю: соответствующие договорённости уже закреплены в официальных документах, под которыми подписались сотни стран, и реализуются на практике во многих регионах.

Как это могло случиться? Тихо и незаметно. Термин «гендер» в документах впервые появился в 1995 году в так называемой Пекинской декларации ООН. И тогда он означал лишь необходимость введения равенства мужчин и женщин. В то время уже мало кто спорил с этим утверждением, и документ приняли с воодушевлением. Но оказалось, что женщин, похоже, просто использовали, чтобы под гендерный зонтик тихо всунуть всех представителей ЛГБТ-сообщества. И как вы уже знаете, равенства им оказалось нужно даже больше, чем женщинам.

Число в 58 гендеров, выделенных экспертами для акции «Фейсбука», условно. Их, согласно гендерной теории, может быть и больше. Выделять их можно, по сути, бесконечно, придумывая микроскопические различия. Например, самые распространённые - те, для обозначения которых используют аббревиатуру ЛГБТ: её буквы обозначают гомосексуальные гендеры (лесбиянки, геи, бисексуалы) и трансгендеры - это те, кто недоволен своим биологическим полом. Их много: транссексуалы стремятся сменить пол хирургически, трансвеститы просто переодеваются в одежду противоположного пола, андрогины сочетают в себе мужские и женские черты и поведение, у гермафродитов есть мужские и женские половые органы, бигендеры меняют половое поведение в зависимости от обстоятельств, агендеры - отрицают любой пол. Список можно продолжать, как это и сделали в «Фейсбуке». В кулуарах обсуждается введение новых гендеров, в основе которых лежат инцест и педофилия.



Понравилась статья? Поделитесь ей
Наверх